Современные нейрогенетические представления о синдроме MELAS. Описание клинических случаев (лекция)

Представленная авторами лекция с описанием клинических случаев отражает современные сведения о митохондриальном заболевании из группы наследственных болезней обмена – синдроме MELAS (код в базе данных OMIM: 540000). Основными проявлениями данного прогрессирующего заболевания выступают инсультоподобные эпизоды и специфическая форма энцефалопатии, включающая эпилептические приступы, наличие феномена «рваных красных волокон» и раннюю деменцию. Клинические случаи, приводимые в данной лекции, пополняют копилку генетически верифицированных митохондриальных заболеваний, приводящих к развитию полиморфных неврологических нарушений и характерной нейровизуализационной картины, а именно появлению полиморфных ишемических очагов в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, не соответствующих зонам магистрального сосудистого кровоснабжения (так как в основе формирования таких очагов лежит феномен митохондриальной ангиопатии, а не тромбоза). Помимо приведенных данных клинического течения заболевания рассмотрены результаты генетической интерпретации синдрома MELAS, а также современные методы диагностики и терапии.