Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Авторами представлены краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и клиническое наблюдение девочки с редким моногенным заболеванием – синдромом Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Проанализированы проблемы дифференциальной диагностики синдрома Коэна и других нейроокулокожных заболеваний.

Об авторах

А. С. Ольшанская

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: annaolsh@mail.ru

Анна Сергеевна Ольшанская

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1


Россия

А. В. Дюжакова

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Россия

Н. А. Шнайдер

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

192019 Санкт-Петербург, ул. Бехтерева, 3

Россия

Д. В. Дмитренко

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Россия

Список литературы

  1. Левченко О.А., Зинченко Р.А., Лавров А.В. Семейный случай синдрома Коэна: клиническое наблюдение. Вестник РГМУ 2017;4:37–41. doi: 10.24075/brsmu.2017-04-06.
  2. Balikova I., Lehesjoki A.E., de Ravel T.J. et al. Deletions in the VPS13B (COH1) gene as a cause of Cohen syndrome. Hum Mutat 2009;30(9):845–54. doi: 10.1002/humu.21065.
  3. Caputo R., Tadini G. Cohen’s syndrome. In: Atlas of genodermatoses. London, New York: Taylor and Francis, 2006. Pp. 650– 653.
  4. Chandler K.E., Kidd A., Al-Gazali L. et al. Diagnostic criteria, clinical characteristics, and natural history of Cohen syndrome. J Med Genet 2003;40(4):233–41. doi: 10.1136/jmg.40.4.233.
  5. Falk M.J., Feiler H.S., Neilson D.E. et al. Cohen syndrome in the Ohio Amish. Am J Med Genet Part A 2004;128(1): 23–8. doi: 10.1002/ajmg.a.30033.
  6. Kivitie-Kallio S., Autti T., Salonen O. et al. MRI of the brain in the Cohen syndrome: a relatively large corpus callosum in patients with mental retardation and microcephaly. Neuropediatrics 1998;29(6):298–301. doi: 10.1055/s-2007-973581.
  7. Kivitie-Kallio S., Eronen M., Lipsanen-Nyman M. et al. Cohen syndrome: evaluation of its cardiac, endocrine and radiological features. Clin Genet 1999;56(1):41–9. doi: 10.1034/j.1399-0004.1999.560106.
  8. Kivitie-Kallio S., Larsen A., Kajasto K. et al. Neurological and psychological findings in patients with Cohen syndrome: a study of 18 patients aged 11 months to 57 years. Neuropediatrics 1999;30(4):181–9. doi: 10.1055/s-2007-973488.
  9. Kivitie-Kallio S., Summanen P., Raitta C. et al. Ophthalmologic findings in Cohen syndrome: a long-term follow-up. Ophthalmology 2000;107(9):1737–45. doi: 10.1016/S0161-6420(00)00279-7.
  10. Kolehmainen J., Black G.C., Saarinen A. et al. Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport. Am J Hum Genet 2003;72(6):1359–69. doi: 10.1086/375454.
  11. Kolehmainen J., Wilkinson R., Lehesjoki A.E. et al. Delineation of Cohen syndrome following a large-scale genotype-phenotype screen. Am J Hum Genet 2004;75(1): 122–7. doi: 10.1086/422197.
  12. Peeters K., Willekens D., Steyaert J. et al. The long term evolution of 6 adult patients with Cohen syndrome and their behavioral characteristics. Genet Couns 2008;19(1):1–14.
  13. Rejeb I., Jilani H., Elaribi Y. et al. First case report of Cohen syndrome in the Tunisian population caused by VPS13B mutations. BMC Med Geent 2017;18(1):134–9. doi: 10.1186/s12881017-0493-5.
  14. Seifert W., Holder-Espinasse M., Spranger S. et al. Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome. J Med Genet 2006;43(5):e22. doi: 10.1136/jmg.2005.039867
  15. Seifert W., Kühnisch J., Maritzen T. Cohen syndrome-associated protein, COH1, is a novel, giant Golgi matrix protein required for Golgi integrity. J Biol Chem 2011;286(43):37665–75. doi: 10.1074/jbc.M111.267971.
  16. Taban M., Memoracion-Peralta D.S., Wang H. et al. Cohen syndrome: report of nine cases and review of the literature, with emphasis on ophthalmic features. J AAPOS 2007;11(5):431–7. doi: 10.1016/j.jaapos.2007.01.118.
  17. Tahvanainen E., Norio R., Karila E. et al. Cohen syndrome gene assigned to the long arm of chromosome 8 by linkage analysis. Nat Genet 1994;7(2):201–4. doi: 10.1038/ng0694-201.
  18. Wang H., Falk M.J., Wensel C. et al. Cohen syndrome. In: GeneReviews®. Eds.: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H. et al. Seattle: University of Washington, Seattle, 1993–2017.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.