НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений. Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

Об авторах

Е. Л. Дадали

Медико-генетический научный центр, Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

А. А. Шарков

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 125412, Москва, ул. Талдомская, 2 Россия

И. В. Шаркова

Медико-генетический научный центр, Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

И. В. Канивец

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Москва

Автор, ответственный за переписку.
Email: dr.kanivets@genomed.ru
Контакты: Илья Вячеславович Канивец - 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

Ф. А. Коновалов

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

И. А. Акимова

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

Список литературы

  1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. 319 с. [Mukhin K. Yu., Petrukhin А.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnosis, therapy. Мoscow: Art-Biznes-Tsentr, 2000. 319 p. (In Russ.)].
  2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия (справочное руководство для врачей). М.: Системные решения, 2008. 224 с. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B. Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy (reference manual). Moscow: Systemnye resheniya, 2008. 224 p. (In Russ.)].
  3. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Благосклонова Н.К., Алиханов А.А. Эпилептология детского возраста. М.: Медицина, 2000. 623 с. [Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Blagosklonova N.K., Alikhanov A.A. Childhood epileptology. Moscow: Meditsina, 2000. 623 p. (In Russ.)].
  4. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Эпилепсии и судорожные синдромы у детей. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1999. 656 с. [Temin P.A., Nikanorova M.Yu. Epilepsy and convulsive syndromes in children. Guidelines for doctors. Moscow: Meditsina, 1999. 656 p. (In Russ.)].
  5. Angelman H. Puppet children: a report of three cases. Dev Med Child Neurol 1965;7:681–8.
  6. Baram T.Z., Shinnar Sh. Febrile seizures. Orlando: Academic Press, 2002. P. 337.
  7. Bonanni P., Malcarne M., Moro F. et al. Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): clinical spectrum in seven italian families unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations. Epilepsia 2004;45(2):149–58.
  8. Capovilla G., Wolf P., Beccaria F., Avanzini G. The history of the concept of epileptic encephalopathy. Epilepsia 2013;54 Suppl 8:2–5. doi: 10.1111/epi.12416.
  9. Dravet C. Les epilepsies graves de l’enfant. Vie Med 1978:8:543–8.
  10. El Achkar C.M., Olson H.E., Poduri A., Pearl P.L. The genetics of the epilepsies. Curr Neurol Neurosci Rep 2015;15(7):39. doi: 10.1007/s11910-015-0559-8.
  11. Escayg A., MacDonald B.T., Meisler M.H. et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24(4):343–5. doi: 10.1038/74159.
  12. Fiumara A., Pittalà A., Cocuzza M., Sorge G. Epilepsy in patients with Angelman syndrome. Ital J Pediatr 2010;36:31. doi: 10.1186/1824-7288-36-31.
  13. Gilissen C., Hehir-Kwa J.Y., Thung D.T. et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 2014;511(7509):344–7. doi: 10.1038/nature13394.
  14. Guerrini R., Pellock J.M. Age-related epileptic encephalopathies. Handb Clin Neurol 2012;107:179–93. doi: 10.1016/B978-0-444-52898-8.00011-2.
  15. Hardies K., Weckhuysen S., De Jonghe P., Suls A. Lessons learned from gene identification studies in Mendelian epilepsy disorders. Eur J Hum Genet 2016;24(7):961–7. doi: 10.1038/ejhg.2015.251.
  16. Hauser W.A. The prevalence and incidence of convulsive disorders in children. Epilepsia 1994;35 Suppl 2:S1–6.
  17. Hildebrand M.S., Dahl H.H., Damiano J.A. et al. Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. J Med Genet 2013;50(5): 271–9. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101448.
  18. https://decipher.sanger.ac.uk.
  19. Khair A.M., Elmagrabi D. Febrile seizures and febrile seizure syndromes: an updated overview of old and current knowledge. Neurol Res Int 2015;2015:849341. doi: 10.1155/2015/849341.
  20. Lu Y., Wang X. Genes associated with idiopathic epilepsies: a current overview. Neurol Res 2009;31(2):135–43. doi: 10.1179/174313209X393942.
  21. Mercimek-Mahmutoglu S., Patel J., Cordeiro D. et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia 2015;56(5):707–16. doi: 10.1111/epi.12954.
  22. Mowat D.R., Croaker G.D., Cass D.T. et al. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22q23. J Med Genet 1998;35(8):617–23.
  23. Ohtahara S., Ishida T., Oka E. et al. On the specific age dependent epileptic syndrome: the early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst. No to Hattatsu 1976;8:270–9.
  24. Oka E., Ishida S., Ohtsuka Y., Ohtahara S. Neuroepidemiological study of childhood epilepsy by application of international classification of epilepsies and epileptic syndromes (ILAE, 1989). Epilepsia 1995;36(7):658–61.
  25. Orhan G., Bock M., Schepers D. et al. Dominant-negative effects of KCNQ2 mutations are associated with epileptic encephalopathy. Ann Neurol 2014;75(3):382–94. doi: 10.1002/ana.24080.
  26. Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: seizures, syndromes and management. Bladon Medical Publishing, 2005. 417 p.
  27. Shinnar S., Glauser T.A. Febrile seizures. J Child Neurol 2002;17 Suppl 1:S44–52.
  28. Scheffer I.E., Berkovic S.F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain 1997;120(Pt 3):479–90.
  29. Sun Y., Ruivenkamp C.A., Hoffer M.J. et al. Next-generation diagnostics: gene panel, exome, or whole genome? Hum Mutat 2015;36(6):648–55. doi: 10.1002/humu.22783.
  30. Tsuboi T. Prevalence and incidence of epilepsy in Tokyo. Epilepsia 1988;29(2):103–10.
  31. Valente K.D., Koiffmann C.P., Fridman C. et al. Epilepsy in patients with Angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13. Arch Neurol 2006;63(1):122–8. doi: 10.1001/archneur.63.1.122.
  32. Wakamatsu N., Yamada Y., Yamada K. et al. Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease. Nat Genet 2001;27(4):369–70. doi: 10.1038/86860.
  33. Zweier C., Albrecht B., Mitulla B. et al. “Mowat-Wilson” syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene. Am J Med Genet 2002;108(3):177–81.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.