Отправить статью по E-mail Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая
- Авторы: Багомедова Ж.Ш.1, Котов А.С.1, Борисова М.Н.1, Пантелеева М.В.1, Журкова Н.В.1, Бёме А.А.1, Коталевская Ю.Ю.1, Миронова О.С.1, Ражева И.В.1
-
Учреждения:
- ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
- Выпуск: Том 11, № 1 (2016)
- Страницы: 29-35
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- Статья опубликована: 26.04.2016
- URL: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/137
- DOI: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-1-29-35
- ID: 137
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Об авторах
Ж. Ш. Багомедова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
А. С. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
М. Н. Борисова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
М. В. Пантелеева
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
Н. В. Журкова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
А. А. Бёме
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
Ю. Ю. Коталевская
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
О. С. Миронова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
И. В. Ражева
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Email: fake@neicon.ru
129110, Москва, ул. Щепкина, 61 / 2 Россия
Список литературы
- БадалянЛ.О., ТаболинВ.А., ВельтищевЮ.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971. 376 с. [Badalyan L.О., Таbolin V.А., Vel’tishchev Yu.Е. Нereditary diseases at children. Мoscow: Меditsina, 1971. 376 p. (In Russ.)].
- Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М. и др. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-пектрометрии и энзимодиагностики. Медицинская генетика 2005;(1):28–33. [Baydakovа G.V., Bukinа А.М., Goncharov V.М. et al. Diagnostics of hereditary metabolic diseases, based on the combination of methods of the mass spectrometry and enzyme diagnostics. Meditsinskaya genetika = Меdical Genetics 2005;(1):28–33. (In Russ.)].
- Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. М.: Медицина, 1978. [Barashnev Yu.I., Vel’tishchev Yu.Е. Нereditary childhood metabolic diseases. Мoscow: Меditsina, 1978. (In Russ.)].
- Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика. М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. 448 с. [Guttman B., Griffits E., Suzuki D., Kullis Т. Genetics. Мoscow: FAIR-PRESS, 2004. 448 p. (In Russ.)].
- Гречанина Е.Я., Гольдфарб И.Г., Здыбская Е.П. и др. Наследственные нарушения метаболизма. Аминоацидопатии. Органические ацидурии. Гипераммониемии. Эритроцитарные энзимопатии. В кн.: Проблемы клинической генетики. Под ред. Е.Я. Гречаниной. М.: Квадрат, 2003. С. 77–111. [Grechaninа Е.Ya., Gol’dfarb I.G., Zdybskaya Е.P. et al. Нereditary metabolic diseases. Аminoacidopathy. Оrganic acidurias. Hyperammoniemia. Red cell enzymopathy. In: Clinical genetic problems. Ed. by Е.Ya. Grechanina. Мoscow: Kvadrat, 2003. Pp. 77–111. (In Russ.)].
- Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: ЦСАРД «Фохат», 2005. С. 160–3. [Krasnopol’skaya K.D. Нereditary metabolic diseases. Мoscow: СSARD “Fokhat”, 2005. Pp. 160–3. (In Russ.)].
- Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Наследственные болезни ЦНС: новое в диагностике и медико-генетическом консультировании. Медицинская генетика 2008;(11):28–39. [Rudenskaya G.Е., Zakharovа Е.Yu., Мikhaylovа S.V. Нereditary CNS diseases: new in diagnostics and medical & genetic consulting. Meditsinskaya genetika = Меdical Genetics 2008;(11):28–39. (In Russ.)].
- Baydakova G.V., Tsygankova P.G. Diagnosis of mitochondrial-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis 2008;31(1):39.
- Hoffmann G.F., Zschocke J. Glutaric aciduria type I: From clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy. J Inherit Metab Dis 1999;22(4):381–91.
- Kasper D.C., Ratschmann R., Metz T.F. et al. The national Austrian newborn screening program – eight years experience with mass spectrometry. past, present, and future goals. Wien Klin Wochenschr 2010;122(21–22):607–13.
- Lindgren V., de Martinville B., Horwich A.L. et al. Human ornithine transcarbamylase locus mapped to band Xp21.1 near Duchenne muscular dystrophy locus. Science 1984;226(4675):698–700.
- Lindner M., Hoffmann G.F., Matern D. Newborn screening for disorders of fatty-acid oxidation: experience and recommendations from an expert meeting. J Inherit Metab Dis 2011;33(5):521–6.
- Mikhaylova S.V., Mathina I.A., Baydakova G.V. et al. Ornitine transcarbamylase deficiency in a girl – case report. J Inherit Metab Dis 2010;33(1):121.
- Shekhter O.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y. Methylmalonic aciduria in Russia. J Inherit Metab Dis 2010;33(1):55.
- Walser M. Urea cycle disorders and other hereditary hyperammonemic syndromes. In: The metabolic basis of inherited disease. Ed. by J.B. Stanbury, J.B. Wyngaarden, D.S. Fredrickson et al. New York: McGrawHill, 1983. Pp. 402–38.
Дополнительные файлы
