Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

Мария Юрьевна Бобылова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru
143396, Москва, Троицк, пос. Пучково, ул. Светлая, 6 Россия

М. Б. Миронов

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
143396, Москва, Троицк, пос. Пучково, ул. Светлая, 6 Россия

М. О. Абрамов

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
143396, Москва, Троицк, пос. Пучково, ул. Светлая, 6 Россия

А. В. Куликов

ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»

Email: fake@neicon.ru
115522, Москва, Каширское шоссе, 34 Россия

М. В. Казакова

ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»

Email: fake@neicon.ru
115522, Москва, Каширское шоссе, 34 Россия

Л. Ю. Глухова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
143396, Москва, Троицк, пос. Пучково, ул. Светлая, 6 Россия

Е. И. Барлетова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
143396, Москва, Троицк, пос. Пучково, ул. Светлая, 6 Россия

К. Ю. Мухин

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
143396, Москва, Троицк, пос. Пучково, ул. Светлая, 6 Россия

Список литературы

  1. Башина В.М. Аутизм в детстве. М.: Медицина, 1999. 240 с. [Bashina V.M. Autism in childhood. Moscow: Meditsina, 1999. 240 p. (In Russ.)].
  2. Бобылова М.Ю., Печатникова Н.Л. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы). Русский журнал детской неврологии 2013;8(3):31–45. [Bobylova M.Yu., Pechatnikova N.L. Genetics of autism (review of foreign references). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2013;8(3):31–45. (In Russ.)].
  3. Зверева Н.В., Горячева Т.Г. Клиническая психология детей и подростков. М.: Издательский центр «Академия», 2013. 272 с. [Zvereva N.V., Goryacheva T.G. Clinical psychology of children and adolescents. Moscow: Academy Publishing Center, 2013. 272 p. (In Russ.)].
  4. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-й пересмотр. Всемирная организация здравоохранения, Женева, 1995. [International statistical classification of diseases and problems related to health, 10th ed. World Health Organization, Geneva, 1995. (In Russ.)].
  5. Миронов М.Б. Эпилептический миоклонус век (лекция). Русский журнал детской неврологии 2010;5(4):29–38. [Mironov M.B. Epileptic myoclonus of the eyelids. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2010;5(4):29–38. (In Russ.)].
  6. Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Атипичные абсансы – распространенность, электроклинические и нейровизуализационные характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2012;112(6–2):18–26. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu. Atypical absence seizures: prevalence, electrical clinical and neuroimaging characteristics. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2012;112(6–2):18–26. (In Russ.)].
  7. Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия. Русский журнал детской неврологии 2012;7(1):3–20. [Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration: definition, diagnostics, therapy. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2012;7(1):3–20. (In Russ.)].
  8. Мухин К.Ю. Эпилептические энцефалопатии при наследственных заболеваниях и хромосомных аномалиях. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 427–547. [Mukhin K.Yu. Epileptic encephalopathy with hereditary diseases and chromosomal anomalies. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathy and similar syndromes of children. Moscow: ArtService Ltd., 2011. Pp. 427–547. (In Russ.)].
  9. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. М.: Системные решения, 2014. 376 с. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Epileptic syndromes. Diagnostics and therapy. Manual for
  10. physicians. Moscow: Sistemnye resheniya, 2014. 376 p. (In Russ.)].
  11. Расстройства аутистического спектра у детей. Научно-практическое руководство. Под ред. Н.В. Симашковой. М.: Авторская академия, 2013. 264 с. [Autism spectrum disorders of children. Research and practical manual. Ed by: N.V. Simashkova. Moscow: Avtorskaya Akademiya, 2013. 264 p. (In Russ.)].
  12. Тиганов А.С., Башина В.М. Современные подходы к пониманию аутизма в детстве. Журнал неврологии и психиатрии 2005; 105(8):4–13. [Tiganov A.S., Bashina V.M. Modern approaches to understanding of autism in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii = Journal of Neurology and Psychiatrics 2005;105(8):4–13. (In Russ.)].
  13. Ремшмидт Х. Аутизм. Клинические проявления, причины и лечение. М.: Медицина, 2003. 120 с. [Remschmidt H. Autism. Clinical phenomena, reasons, and treatment. Moscow: Meditsina, 2003. 120 p. (In Russ.)].
  14. Asperger H. Die “Autistischen Psychopathen” im Kindesalter. Arch Psychiatr Nervenkrank 1944;117:76–136.
  15. Berryer M.H., Hamdan F.F., Klitten L. et al. Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haplo insufficiency. Hum Mutat 2013;34:385–94.
  16. Bleuler E. Dementia praecox oder gruppe der schizophrenien. Leipzig und Wien: Franz Deuticke, 1911.
  17. Carvill G.L., Heavin S.B., Yendle S.C. et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nat Genet 2013;45:825–30.
  18. Clement J.P., Aceti M., Creson T.K. et al. Pathogenic SYNGAP1 mutations impair cognitive development by disrupting maturation of dendritic spine synapses. Cell 2012;151:709–23.
  19. Hamdan F.F., Daoud H., Piton A. et al. De novo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism. Biol Psychiat 2011;69: 898–901.
  20. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943;2:217–50.
  21. Klitten L.L., Moller R.S., Nikanorova M. et al. A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA). Epilepsia 2011;52(12):190–3.
  22. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. http://www.omim.org/entry/603384.
  23. Rauch A., Hoyer J., Guth S. et al. Diagnostic yield of various genetic аpproaches in рatients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006;140(19): 2063–74.
  24. Writzl K., Knegt A.C. 6p21.3 microdeletion involving the SYNGAP1 gene in a patient with intellectual disability, seizures, and severe speech impairment. Am J Med Genet A 2013;161A(7):1682–5.
  25. Zollino M., Gurrieri F., Orteschi D. et al. Integrated analysis of clinical signs and literature data for the diagnosis and therapy of a previously undescribed 6p21.3 deletion syndrome. Eur J Hum Genet 2011;19(2): 239–42.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Бобылова М.Ю., Миронов М.Б., Абрамов М.О., Куликов А.В., Казакова М.В., Глухова Л.Ю., Барлетова Е.И., Мухин К.Ю., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.