клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP

Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На сегодняшний день различают 3 формы заболевания: младенческую, юношескую и взрослую. Мы представляем клинический случай пациентки 2004 г.р. (16 лет) с дебютом заболевания в возрасте 4 лет со сложных тиков. Далее неврологическая симптоматика прогрессировала, появились атактическая походка, интенционный тремор при выполнении координационных проб, мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, гнусавость голоса, изменения поведения.
При проведении магнитно-резонансной томографии были обнаружены изменения белого вещества обеих лобных долей. При проведении анализа 59 генов панели «Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии» методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 выявлена мутация гена GFAP (Nm_002055), 4-й экзон с.758C>A, p.ALA253Asp в гетерозиготном состоянии, не описанная в Human Gene mutation Database. У пациентки подтвержден диагноз болезни Александера. по данным трактографии обнаружено уменьшение количества волокон в лобных отделах.
В настоящее время пациентка получает симптоматическое лечение.