Синдром Драве (СД, тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества) – эпилептическая энцефалопатия с дебютом на первом году жизни, проявляющаяся фебрильными и афебрильными генерализованными и фокальными приступами, с наличием миоклонических пароксизмов в типичных случаях, отставанием в психическом развитии и резистентностью к антиэпилептической терапии. Заболевание было впервые описано Ch. Dravet в 1978 г. во Франции, затем подробно Сh. Dravet et al. в 1982 г. В классификации 1989 г. СД занимал особое место, относясь к формам эпилепсии, имеющим как генерализованные, так и фокальные клинические проявления. В проекте современной классификации 2001 г. заболевание относится к эпилептическим энцефалопатиям младенческого возраста. Основная причина развития СД – мутация в гене SCN1A, выявляемая у большинства (но не у всех) пациентов. Предполагается, что существуют и некоторые другие мутации, детерминирующие развитие СД, в частности GABRG2-мутация.
Для СД характерен полиморфизм эпилептических приступов: фебрильные судороги, фокальные моторные (включая гемиклонические и вторично-генерализованные), генерализованные тонико-клонические, альтернирующие гемиконвульсии, миоклонические, атипичные абсансы, фокальные диалептические приступы, а также эпилептический статус. Прогноз заболевания тяжелый. Приступы в большинстве случаев продолжаются во взрослой жизни, хотя с меньшей частотой, чем в детстве. Авторы подробно рассматривают вопросы этиологии и патогенеза, клинические проявления, диагностику и лечение СД. Особый акцент сделан на патологических изменениях на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) у пациентов с СД. Отчетливое замедление основной активности фоновой записи, преобладание мультирегиональной эпилептиформной активности, региональное замедление и выраженная фотосенситивность (паттерн-сенситивность) – наиболее прогностически неблагоприятные ЭЭГ-паттерны при СД.

Перампанел (Файкомпа, OOO «Эйсай») – новейший антиэпилептический препарат, зарегистрированный для применения в дополнительной терапии у пациентов 12 лет и старше с фокальными и вторично-генерализованными приступами. Перампанел был лицензирован в США и странах Европы в 2012 г.; в 2013 г. зарегистрирован и в 2014 г. поступил на фармацевтический рынок России. Перампанел имеет принципиально иной механизм антиэпилептического действия, отличный от других антиэпилептических
препаратов. Перампанел – мощный высокоселективный неконкурентный ингибитор ионотропных AMPA-рецепторов (α-амино3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолпропионовой кислоты) постсинаптических мембран нейронов на уровне неокортекса и гиппокампа. Эффективность и переносимость перампанела при резистентных фокальных приступах были доказаны в клинических исследованиях III фазы. Рандомизированные плацебо-контролируемые исследования дополнительной терапии перампанелом продемонстрировали, что прием препарата один раз в день в дозе 4–12 мг/сут достоверно уменьшает частоту фокальных приступов у пациентов с фармакорезистентной эпилепсией при благоприятных показателях безопасности и переносимости. Открытые обсервационные исследования, исследования длительной терапии также продемонстрировали благоприятные показатели эффективности и безопасности при продолжительном лечении (до 3 лет) и длительное сохранение терапевтического эффекта. Целью исследования было изучение эффективности и переносимости перампанела (Файкомпы) в дополнительной терапии у пациентов с резистентными формами эпилепсии. В исследование были включены 12 пациентов (6 – мужского пола и 6 – женского пола) в возрасте от 3 до 37 лет, принимавших Файкомпу с периодом катамнестического наблюдения свыше 6 мес. Все пациенты страдали тяжелыми резистентными формами эпилепсии (6 случаев – генетические заболевания, 6 – симптоматические фокальные эпилепсии). Отмечена эффективность и хорошая переносимость Файкомпы. В целом уменьшение продолжительности и/или тяжести приступов было отмечено в 83 % случаев. Серьезных побочных эффектов не зарегистрировано. Авторы сделали выводы о благоприятных перспективах применения Файкомпы в разных популяциях пациентов с эпилепсией.

Эпилептические спазмы – эпилептические приступы с внезапным сгибанием, разгибанием или смешанного сгибательно-разгибательного типа, вовлекающие преимущественно проксимальную и туловищную мускулатуру, которые обычно длительнее миоклонических, но короче тонических приступов и длятся около 1 с. Для установления диагноза эпилептических спазмов необходимо, чтобы они сочетались с иктальными и интериктальными эпилептиформными паттернами на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Первое подробное клиническое описание приступов по типу инфантильных спазмов было представлено в 1841 г. английским педиатром W. J. West. Термин «инфантильные спазмы» ограничен возрастными рамками и означает эпилептические спазмы, возникающие у детей младенческого возраста, обычно до 1 года. Инфантильные спазмы не могут быть синонимом синдрома Веста. Инфантильные спазмы – тип эпилептических приступов, а синдром Веста – форма эпилепсии, которая кроме инфантильных спазмов обычно проявляется гипсаритмией на ЭЭГ и задержкой психического развития. Эпилептические спазмы – более широкий термин, чем инфантильные спазмы. Комиссия Международной антиэпилептической лиги (ILAE) рекомендует именно термин «эпилептические спазмы», поскольку данный тип приступов отнюдь не является прерогативой синдрома Веста и наблюдается у детей старше 1 года и даже у взрослых.
Авторы представили подробный обзор современной литературы, посвященной эпилептическим спазмам, включая историю изучения вопроса, определение термина и положение эпилептических спазмов в современных классификационных системах, подходы к диагностике, в том числе дифференциальной, лечение и прогноз.

Авторы подробно рассмотрели общие принципы лечения эпилепсии, а также представили собственный алгоритм выбора антиэпилептического препарата, разработанный в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки. Данный алгоритм предназначен для врачей общей практики, занимающихся лечением эпилепсии. При выборе первого антиэпилептического препарата врач учитывает возраст пациента, анализирует уровень развития, клинические проявления приступов, данные электро-энцефалографии и магнитно-резонансной томографии. Полученные данные позволяют определить типы приступов, предположить синдромальный диагноз и выбрать наиболее подходящий антиэпилептический препарат первого выбора в каждом конкретном случае. Также представлены рекомендации по дальнейшему обследованию пациентов и контролю эффективности лечения.

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, требующее длительной терапии и постоянного тщательного контролянад состоянием пациента. В связи с этим крайне опасны как гипердиагностика данного заболевания, так и гиподиагностика. Гипердиагностика ведет к необоснованному социальному «клейму», ограничению в правах, значительному снижению качества жизни пациента, проблемам в семье, назначению длительной антиэпилептической терапии, которая может приводить к возможным побочным эффектам. Гиподиагностика эпилепсии нередко приводит к дальнейшей резистентности приступов к лечению, их учащению, вероятности развития эпилептического статуса, жизнеугрожающих ситуаций, возможности развития когнитивных нарушений, связанных с заболеванием. Значительный прогресс в эпилептологии и медицинских технологиях (видеоэлектроэнцефалографический (ЭЭГ) мониторинг, методы нейровизуализации, генетические исследования), который был отмечен в последние десятилетия, позволил минимизировать ошибки лечащих врачей. Несмотря на это, и в настоящее время остаются сложности в диагностике эпилепсии. По мнению автора, существует круг эпилептических приступов, визуальная оценка которых крайне затруднена и без проведения видео-ЭЭГ-мониторинга практически невозможна. К таким сложно диагностируемым приступам могут быть отнесены короткие, фантомные, атипичные абсансы, абсансы во вне, эпилептический миоклонус век с абсансами или без, миоклонические, тонические, геластические, фокальные гипермоторные приступы, эпилептические ауры, фокальные версивные приступы, эпилептические спазмы, иктальные синкопы, негативный миоклонус, фокальный эпилептический миоклонус, эпилептические приступы, возникающие при закрывании глаз, и самоиндуцированные пациентами приступы. Автор подробно рассматривает каждый из этих видов эпилептических приступов, делая акцент на их диагностических критериях и характеристиках клинико-ЭЭГ-картины, которые наиболее важны при проведении дифференциальной диагностики. Собственный опыт автора и данные литературы показывают, что окончательную трактовку пароксизмальных состояний в целях минимизации диагностических ошибок следует проводить после проведения видео-ЭЭГ-мониторинга.

Дистония – это двигательное расстройство, связанное с дисбалансом возбуждающих нейромедиаторов и характеризующееся постоянным или эпизодическим сокращением мышц с формированием повторных стереотипных движений и/или поз. У детей младшего возраста дистонические гиперкинезы могут входить в структуру многих синдромов, которые имеют различные этиологические факторы, прогноз и лечение. Представлены различные клинические варианты дистоний: идиопатические доброкачественные с дебютом на первом году жизни; на фоне резидуального поражения нервной системы; наследственные идиопатические и симптоматические дистонии при различных синдромах и болезнях обмена; сходные состояния. Диагностика дистонии у детей требует применения широкого спектра обследований, в том числе нейровизуализации, продолженного видеоэлектроэнцефалографического мониторинга, генетических исследований. Дифференциальный диагноз дистонии у детей проводят с различными пароксизмальными состояниями детского возраста эпилептической и неэпилептической природы.

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные формы эпилепсии составляют около 30 % всех случаев эпилепсии. В статье рассматриваются современные представления и основные механизмы фармакорезистентности, а также способы их преодоления. Авторы представили подробный обзор современной литературы, посвященной исследованиям эффективности, безопасности и переносимости нового антиэпилептического препарата (АЭП) лакосамид (Вимпат®) при неконтролируемой эпилепсии. Лакосамид зарегистрирован в России для дополнительной терапии у пациентов 16 лет и старше
с фокальными приступами с вторичной генерализацией или без нее. Препарат представляет собой функционализированную аминокислоту. Предполагаемый механизм действия отличается от такового у других АЭП: препарат избирательно снижает патологическую гиперактивность нейронов, не влияя на их физиологическую активность, уменьшает аномальную возбудимость нейронов в эпилептогенном очаге, селективно усиливает медленную инактивацию натриевых каналов, не влияя на быструю инактивацию. Фармакокинетические преимущества лакосамида: линейная кинетика; препарат является слабым индуктором ферментов печени (CYP) и поэтому не изменяет метаболизм других АЭП, а также совсем незначительно связывается с белками плазмы (< 15 %). Клинические исследования продемонстрировали эффективность и хорошую переносимость лакосамида у пациентов с фокальными приступами; доза препарата 400 мг / сут была расценена как оптимальная. Эффективность и хорошая переносимость лакосамида подтверждаются в постмаркетинговых исследованиях после начала широкого применения в клинической практике. Часто встречающиеся нежелательные явления, связанные с лечением ( 15 %), включали головокружение, головную боль, сонливость, тошноту и диплопию. Одновременное применение других АЭП, блокирующих натриевые каналы, статистически значимо повышало риск появления побочных эффектов, связанных с лечением. Фармакоэкономический анализ, проведенный в нескольких исследованиях, выявил благоприятный показатель лакосамида по критерию стоимость / эффективность в лечении резистентных к терапии фокальных эпилептических приступов.