Введение. Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентная к терапии эпилепсия составляет примерно 30 % среди всех форм этого заболевания. Даже с учетом широких возможностей применения современных медикаментозных и немедикаментозных методов лечения остается значительная часть пациентов с устойчивой к лечению эпилепсией, у которых оперативное лечение невозможно и альтернативные методы (стимуляция блуждающего нерва и кетогенная диета) неэффективны. В этой группе пациентов сохраняет свою актуальность фармакотерапия с поиском новых эффективных антиэпилептических препаратов (АЭП).

Цель исследования – анализ собственных данных по эффективности и переносимости нового АЭП руфинамида у пациентов с тяжелыми формами эпилепсии с преобладанием в клинической картине приступов, ассоциированных с синдромом Леннокса–Гасто (СЛГ).

Материалы и методы. Под наблюдением находился 31 пациент, получающий руфинамид (иновелон) (21 – мужского пола, 10 – женского пола) в возрасте от 4 до 26 лет (средний возраст – 7,5 года). Диагноз СЛГ был установлен у 15 пациентов, у 16 пациентов диагностирована структурная фокальная эпилепсия с фенокопией СЛГ. Среди пациентов с СЛГ зарегистрированы 5 случаев трансформации из синдрома Веста. Доминирующими типами приступов, в связи с которыми назначался руфинамид, были тонические аксиальные приступы и эпилептические спазмы (22 пациента). Всем пациентам проводили электроэнцефалографическое исследование, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг со сном, магнитно-резонансную томографию (в том числе с высоким разрешением по эпилептологической программе (по показаниям)), генетические исследования (тандемную масс-спектрометрию, панель генов «наследственные эпилепсии», хромосомный микроматричный анализ) – по показаниям, лабораторные исследования для оценки переносимости антиэпилептической терапии.

Результаты. Терапевтический эффект (редукция частоты приступов не менее чем на 50 %) был достигнут у 14 (45,2 %) пациентов. Уменьшение частоты приступов <50 % отмечено у 5 (16,1 %) пациентов, из них в 2 случаях приступы стали короче и легче без существенного снижения их частоты. У 9 (29 %) пациентов терапия руфинамидом была неэффективна. В 3 (9,7 %) случаях при введении руфинамида было отмечено ухудшение (повышение частоты приступов). Таким образом, в целом эффект от лечения руфинамидом разной степени выраженности был получен у 19 (61,3 %) пациентов. В большинстве случаев отмечена хорошая переносимость руфинамида. Побочные эффекты терапии руфинамидом отмечены у 6 (19 %) пациентов. Только в 1 (3,2 %) случае (синдром насильственной нормализации) побочные эффекты терапии стали причиной отмены препарата. В настоящее время 10 (32 %) пациентов продолжают принимать руфинамид. Продолжительность терапии руфинамидом составила: <6 мес – 16 пациентов, >6 мес – 17 пациентов, >12 мес – 5 пациентов; 1 пациент получает руфинамид >2 лет.

Выводы. Полученные данные об эффективности руфинамида согласуются с результатами ранее проведенных зарубежных исследований в условиях повседневной клинической практики. Следует учитывать, что в нашей практике руфинамид был назначен только пациентам с резистентными формами эпилепсии, ранее принимавшим множество доступных в настоящее время АЭП (как в монотерапии, так и в комбинации). У всех пациентов в прошлом зарегистрирована неэффективность не менее 3 различных АЭП, в монотерапии или в комбинации, и в 7 случаях ранее пациенты получали более 8 АЭП в различных комбинациях. Этот факт изначальной резистентности пациентов к лечению следует учитывать при интерпретации полученных данных, которые не могут быть экстраполированы на популяцию пациентов с неустановленной резистентностью к лечению. Можно предполагать, что применение руфинамида на более ранних этапах лечения, до установленной фармакорезистентности, дало бы еще более высокие результаты.

Синдром Леннокса–Гасто (СЛГ) – эпилептическая энцефалопатия с дебютом в детском возрасте, проявляющаяся частыми полиморфными приступами, включая тонические аксиальные, выраженными когнитивными нарушениями, характерными изменениями на электроэнцефалограмме и резистентностью к терапии. В связи с сочетанием в картине заболевания приступов нескольких типов и их резистентностью к медикаментозной терапии, а также с достаточной распространенностью синдрома (до 4–10 % всех форм эпилепсии у детей) большие надежды возлагаются на создание новых антиэпилептических препаратов с принципиально иными механизмами действия, нацеленных специально на лечение данной тяжелой формы эпилепсии. Руфинамид (иновелон) – перспективный антиэпилептический препарат в лечении СЛГ. Препарат был одобрен FDA в 2008 г. для дополнительной терапии СЛГ у детей в возрасте 4 лет и старше, а также взрослых. Особенно эффективен в лечении приступов падений (тонических/атонических приступов); также доказана его эффективность при генерализованных приступах (тонических, атонических и тонико-клонических) при СЛГ. В январе 2015 г. руфинамид был зарегистрирован в России для лечения приступов, ассоциированных с СЛГ, у пациентов в возрасте от 4 лет и старше. Многочисленные исследования продемонстрировали эффективность и хорошую переносимость руфинамида у детей и взрослых с эпилепсией. Авторы представляют обзор современной литературы, посвященный применению руфинамида в лечении эпилептических приступов, ассоциированных с СЛГ.

Синдром Леннокса – Гасто (СЛГ) – эпилептическая энцефалопатия с дебютом в детском возрасте, проявляющаяся частыми полиморфными приступами, включая тонические аксиальные, выраженными когнитивными нарушениями, характерными изменениями на электроэнцефалограмме и резистентностью к терапии. Частота синдрома составляет 4–10 % всех форм эпилепсии у детей. Сложности диагностики и лечения СЛГ связаны с сочетанием в картине заболевания приступов нескольких типов, их резистентностью к медикаментозной терапии, возможной эволюцией клинической картины синдрома с возрастом. Авторы представляют обзор литературы, посвященный основным принципам лечения СЛГ, анализ антиэпилептических препаратов, наиболее часто применяемых при этом заболевании, подробно рассматривают клинические исследования, в которых были получены доказательства эффективности и переносимости антиэпилептических препаратов при данной форме эпилепсии. Статья содержит подробный алгоритм лечения СЛГ, основанный на международных рекомендациях и мнениях экспертов.