Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) представляет собой генетическую форму эпилепсии в рамках идиопатических генерализованных эпилепсий (ИГЭ). Характеризуется дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов, которые часто сочетаются с генерализованными судорожными приступами и типичными абсансами у большинства пациентов, характерными изменениями на электроэнцефалограмме в виде коротких генерализованных разрядов быстрой эпилептиформной активности полиспайк – волна с частотой 3–6 Гц. ЮМЭ – одна из наиболее частых форм эпилепсии и наиболее распространенная форма ИГЭ. Несмотря на высокий показатель ремиссии (75–85 %) при стартовой терапии ЮМЭ правильно подобранным препаратом, проблема данных пациентов заключается в том, что, в отличие от многих форм ИГЭ, нарушения режима сна, пропуск в приеме антиэпилептических препаратов (АЭП) или отказ от терапии приводят к рецидиву приступов у подавляющего большинства больных ЮМЭ даже при многолетней ремиссии. В связи с высокой частотой рецидивов при ЮМЭ терапия обычно проводится длительно, поэтому вопросы ее эффективности и переносимости, а также выбор стартовой терапии особенно актуальны при ЮМЭ. В том числе имеет большое значение влияние АЭП на репродуктивную функцию женщин, так как активный период заболевания и антиэпилептическая терапия приходятся на зрелый (нередко также и подростковый) возраст.

Для лечения ЮМЭ ранее широко назначались вальпроаты, однако теперь они применяются реже (особенно у девушек и женщин) в связи с потенциальным негативным влиянием на репродуктивные функции и тератогенным действием. Поэтому очень важен выбор альтернативного препарата с высокой эффективностью и хорошей переносимостью при ЮМЭ. Авторы представляют собственный опыт применения топирамата в лечении ЮМЭ. На основании результатов исследования сделан вывод об эффективности топирамата в лечении ЮМЭ, его хорошей переносимости и отсутствии значительного влияния на репродуктивные функции пациентов женского пола. 

Введение. Термин «внутрижелудочковые кровоизлияния новорожденности» впервые появился в отечественной медицинской литературе в 70-х годах прошлого века. В первых советских учебниках по детской неврологии авторы относили внутрижелудочковые кровоизлияния (ВЖК) лишь к осложнениям родовой травмы и связывали их с механической травмой головки плода из-за повреждения сосудов хориоидального сплетения. Первые крупные исследования, направленные на изучение проблемы ВЖК у детей, были проведены в США в 1970-х годах, после появления и внедрения в медицинскую практику ультразвукового исследования головного мозга как основного инструментального метода диагностики ВЖК у детей. В 1978 г. впервые был исследован герминативный матрикс головного мозга плода и новорожденных детей, являющийся основным источником ВЖК у недоношенных новорожденных. Учеными было доказано, что данная структура мозга дает начало мозговым нейробластам и глии: эта область состоит из малодифференцированных хаотически расположенных клеток, богата капиллярами и имеет слабый соединительнотканный каркас, что и приводит к ВЖК в этой области у новорожденных. Согласно современному взгляду на этиологию ВЖК у новорожденных, факторы развития ВЖК у недоношенных детей подразделяются на 3 патогенетические группы: антенатальные, интранатальные и постнатальные. Среди антенатальных факторов наибольшая роль принадлежит внутриутробной инфекции, особенно вирусной. Кроме того, среди предикторов риска ВЖК у новорожденных большое значение имеют сопутствующие заболевания матери (в первую очередь сердечно-сосудистые и эндокринные) и патологии беременности (угроза прерывания, тяжелый гестоз, плацентарная недостаточность). Интранатальные факторы – отслойка плаценты, стремительные роды, развитие синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови у матери и т. д. В настоящей статье авторы представляют подробный обзор современной литературы по данному вопросу и данные собственных исследований.

Цель исследования – обзор этапов изучения развития ВЖК перинатального периода, выявление отличительных особенностей этиопатогенеза ВЖК у детей в сравнении с другой перинатальной патологией центральной нервной системы и оценка последствий ВЖК.

Материалы и методы. В основу работы положены результаты клинико-патогенетического исследования 182 детей, находившихся на реабилитационном лечении в специализированном центре для детей с патологией нервной системы (г. Астана, Республика Казахстан).

Результаты. ВЖК в сравнении с другой перинатальной патологией ЦНС преобладают у недоношенных детей (63,1 % случаев) с гестационным сроком до 34 недель (22,3 % случаев). Перенесенное ВЖК в структуре перинатальной патологии головного мозга приводит к тяжелым последствиям в виде снижения средних показателей реабилитационного потенциала как по анатомическим ограничениям, так и по когнитивным и речевым нарушениям.

Выводы. В результате проведенного исследования были выявлены отличительные особенности этиопатогенеза ВЖК у детей в сравнении с другой перинатальной патологией центральной нервной системы и оценены их последствия. 

Введение. Раннее выявление эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) и превентивная терапия эпилепсии при туберозном склерозе (ТС) способны предотвратить развитие тяжелых форм эпилепсии и вызванных ею нарушений когнитивных функций.

Материалы и методы. В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева проведена превентивная терапия эпилепсии у 17 пациентов с ТС. Диагноз был установлен детям в первые месяцы жизни на основании выявления рабдомиом сердца в сочетании с пятнами гипопигментации, позднее диагноз был подтвержден генетическим исследованием. Антиэпилептические препараты (АЭП) (вигабатрин – у 7 пациентов, вальпроат – у 7 пациентов, леветирацетам – у 2 пациентов) назначали при выявлении эпилептиформной активности на рутинной ЭЭГ (при ежемесячном проведении ЭЭГ-исследования).

Результаты. Превентивная терапия вальпроатом и леветирацетамом оказалась неэффективной: эпилепсия развилась у 4 из 7 пациентов, получавших вальпроат, и у 1 из 2 пациентов, получавших леветирацетам, у всех из них в дальнейшем была диагностирована задержка психоречевого развития. Из 7 пациентов, которым был профилактически назначен вигабатрин, эпилепсия развилась в дальнейшем только у 1 пациента, однако его развитие в дальнейшем соответствовало возрастной норме.

Выводы. Несмотря на то, что вигабатрин в РФ не зарегистрирован, именно этот АЭП должен применяться для превентивной терапии эпилепсии при ТС. Такой профилактический подход приводит к более благоприятным долгосрочным результатам в отношении формирования когнитивных функций и психической сферы и значительно улучшает общее качество жизни пациентов. 

Введение. Сон является важным элементом здорового образа жизни, оказывающим влияние на все аспекты жизни человека. Формирование режима «сон–бодрствование» связано с другими физиологическими процессами в организме человека. Нарушения сна могут приводить к развитию различных соматических и психологических патологических состояний. У учащихся (школьники, студенты) нарушения сна могут приводить к снижению памяти, повышению тревожности и утомляемости. В совокупности эти факторы становятся причиной снижения успеваемости и ухудшения освоения учебной программы. Приводить к нарушениям сна могут различные внешние и внутренние факторы: стрессы, большая физическая и эмоциональная нагрузка, искусственное освещение на улице, избыточная активность в ночное время суток (работа в ночные смены, подготовка домашних заданий и др.). Школьники сельской местности тоже страдают нарушениями сна. Большинство школьников сельской местности не удовлетворены качеством ночного сна, спят менее 8 ч в сутки и отмечают дневную сонливость.

Цель исследования – оценка нарушений циркадных ритмов сна у школьников старших классов, проживающих в сельской местности.

Материалы и методы. Проанализированы 67 анкет учащихся 10-х классов школ Абанского района Красноярского края. Для оценки дневной сонливости, продолжительности и качества сна использовались анкета Child Sleep Questionnaire и шкала оценки сонливости по Epworth.

Результаты. Нарушения ночного сна зарегистрированы у 52 % учащихся 10-х классов.

Выводы. Выявленные нарушения сна у школьников могут нанести серьезный вред их здоровью и вызвать развитие более тяжелых состояний в будущем. 

Синдром обратимой задней лейкоэнцефалопатии (СОЗЛ) – острое и обычно полностью обратимое состояние, характеризующееся быстрым началом, судорожным синдромом, нарушением сознания, головной болью, нарушением зрения, тошнотой или рвотой, транзиторным появлением очаговых неврологических симптомов, повышением артериального давления. У пациентов с СОЗЛ магнитно-резонансная томография выявляет изменения в белом веществе головного мозга, преимущественно затылочно-височно-теменных областей. Предрасполагающими факторами к развитию СОЗЛ служат подъем артериального давления или тяжелые метаболические нарушения. У большинства пациентов в остром периоде СОЗЛ наблюдаются генерализованные тонико-клонические или фокальные приступы и эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме, однако эпилепсия после перенесенного эпизода не формируется.

Проблема нейротоксичности препаратов для общей анестезии в настоящее время является актуальной и междисциплинарной. Все применяемые на сегодняшний день в рутинной клинической практике общие анестетики оказывают нейротоксическое влияние на головной мозг во всех стадиях его развития. Оценить негативное влияние общих анестетиков без учета воздействия операционной травмы, интраоперационных осложнений, болевого синдрома, основной и сопутствующей патологии невозможно. Приводим собственное клиническое наблюдение, иллюстрирующее развитие гипоксического поражения головного мозга в раннем послеоперационном периоде у ребенка с отягощенным перинатальным фоном и тяжелой сопутствующей патологией.

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1) – наследственное заболевание, поражающее преимущественно кожу и периферическую нервную систему. Единичные признаки кожных проявлений НФ-1 могут быть сымитированы другими нейрокожными синдромами или сочетаться с ними. В настоящее время на амбулаторно-поликлиническом этапе не всегда удается провести детальное обследование пациентов с НФ-1 и определить показания для современного диагностического обследования в условиях специализированного стационара, что может быть важным для верификации диагноза. Авторами представлен краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и клиническое наблюдение пациентки со специфическим поражением кожи на фоне врожденного гигантского меланоцитарного невуса. Проанализированы проблемы дифференциальной диагностики НФ-1 с врожденным гигантским меланоцитарным невусом.