Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные эпилепсии составляют примерно 30 % среди всех форм эпилепсии, особенно у пациентов с фокальными приступами. Одной из основных причин резистентных к терапии фокальных эпилепсий являются фокальные кортикальные дисплазии (ФКД). Этот термин был впервые введен D. Taylor и соавт. в1971 г. ФКД относится к нарушениям кортикального развития. Среди всех нарушений кортикального развития у детей, прошедших хирургическое лечение в связи с эпилепсией, ФКД составляют 75 %. ФКД – наиболее частая «структурная» причина резистентных форм эпилепсии у детей и наиболее частая причина диагноза «криптогенная фокальная эпилепсия» с резистентным течением приступов. Автор представляет подробный обзор литературы, посвященной ФКД как причине резистентной эпилепсии, включая классификацию и гистологические особенности ФКД, клинические проявления и прогноз, подходы к медикаментозной терапии и хирургическому лечению. 

Мутация в гене PCDH19 была впервые описана L.M. Dibbens и соавт. в2008 г. Мутации в данном гене ассоциированы с эпилепсией с умственной отсталостью, ограниченной женским полом. Клинические проявления, наблюдаемые у некоторых пациентов с мутацией PCDH19 и синдромом Драве, обусловленным мутацией в гене SCN1A, включают дебют фебрильных и афебрильных приступов в младенческом возрасте, серийное течение приступов во время лихорадки, регрессию развития после дебюта приступов. В связи с тем, что два заболевания имеют общие клинические признаки, рекомендуется исследование на мутацию PCDH19 у пациентов с клинической картиной синдрома Драве и отрицательным результатом анализа на мутацию SCN1A. В целом количество научных работ, посвященных анализу и рекомендациям по подбору терапии у пациенток с этой редкой генетической патологией, в настоящее время невелико. Мы провели анализ особенностей клинической симптоматики и терапии у 2 наблюдаемых нами пациенток 4 и 11 лет с верифицированной мутацией гена PCDH19. У обеих пациенток отмечалось тяжелое течение эпилепсии с наличием фебрильных судорог, развитием эпилептического статуса и резистентности к антиэпилептической терапии. У пациентки 4 лет применение различных антиэпилептических препаратов (вальпроат, окскарбазепин, фенобарбитал, топирамат, леветирацетам) в разных комбинациях не привело к контролю течения эпилепсии, а у девочки 11 лет положительный эффект был достигнут при назначении комбинации вальпроевой кислоты и бензодиазепинов. 

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений. Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

Несмотря на достаточно высокую эффективность лечения эпилепсии (в целом у 65–70 % пациентов удается достичь ремиссии или значительного снижения частоты приступов), сохраняются проблемы, связанные с необходимостью длительного и регулярного приема антиэпилептических препаратов: приверженность терапии, правильное выполнение рекомендаций врача, переносимость лечения и влияние терапии на качество жизни пациента. Один из аспектов этой проблемы – очень распространенная тенденция к замене оригинальных антиэпилептических препаратов на их генерические аналоги, имеющие менее высокую стоимость, но и менее предсказуемые эффективность и переносимость. Авторы представляют обзор литературы, посвященной проблеме взаимозаменяемости оригинальных и генерических препаратов, и описание собственного наблюдения. 

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные эпилепсии составляют примерно 30 % среди всех форм эпилепсии, особенно у пациентов с фокальными приступами. Наиболее частой «структурной» причиной резистентных форм эпилепсии у детей являются фокальные кортикальные дисплазии, которые представляют собой разновидности нарушений кортикального развития. Термин «фокальная кортикальная дисплазия» был впервые упомянут D. Taylor и соавт. в1971 г. для обозначения локальных нарушений кортикального развития у описанных ими 10 больных с резистентной эпилепсией. По данным К. Watanabe и соавт. (1996), фокальные кортикальные дисплазии как причина развития эпилепсии обнаруживаются у 3,0–4,3 % больных различными формами эпилепсии. Среди всех нарушений кортикального развития у детей, прошедших хирургическое лечение в связи с эпилепсией, фокальные кортикальные дисплазии составляют 75 %, по данным I. Blümcke и соавт. (2009).

В резистентных случаях эпилепсии сохраняется надежда на успех нейрохирургического лечения и синтез новых антиэпилептических препаратов (АЭП). Авторы представляют обзор, посвященный новому АЭП – перампанелу. Рассматриваются механизм действия препарата, особенности фармакокинетики, показания к применению, результаты клинических и постмаркетинговых исследований эффективности, переносимости и безопасности перампанела, включая исследования последних лет. Представлено описание клинического случая успешного применения перампанела у пациента с резистентной к терапии эпилепсией, обусловленной фокальной кортикальной дисплазией. На основании данных литературы и собственных наблюдений авторов можно заключить, что перампанел является перспективным препаратом для лечения эпилепсии (даже в случаях, резистентных ко многим другим АЭП) с благоприятными показателями переносимости. 

17–18 декабря2015 г. в Санкт-Петербурге прошла конференция «Эпилептология в системе нейронаук», посвященная 105-летию учреждения Российской противоэпилептической лиги и 140-летию со дня рождения первого нейрохирурга России – профессора Л.М. Пуссепа. В ходе конференции редакция журнала встретилась с Михаилом Яковлевичем Киссиным, профессором кафедры психиатрии и наркологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова. Беседу проводила Екатерина Моисеева, редактор рубрики «Интервью со специалистом».