Том 8, № 3 (2013)

Аутизм может встречаться при хромосомных и генетических синдромах, пороках развития головного мозга, болезнях обмена и др. В связи с этим в настоящее время принят термин «атипичный» или «синдромальный» аутизм – аутизм, являющийся одним из симптомов другого заболевания. Генетические и хромосомные причины составляют 25-50% случаев аутизма. Авторы представили подробный обзор литературы, посвященный генетическим аспектам аутизма. В статье рассматриваются известные наследственные заболевания, проявляющиеся аутизмом, классификации генов-кандидатов аутизма, теории патогенеза аутизма, подходы к диагностике, а также проблемы, связанные с генетическим консультированием при диагностике аутизма.