Отправить статью по E-mail ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА
- Авторы: Окунева И.В.1, Бобылова М.Ю.2, Какаулина В.С.2,3, Нестеровский Е.Ю.4
-
Учреждения:
- Морозовская детская городская клиническая больница
- Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
- Российская детская клиническая больница
- РНИМУ
- Выпуск: Том 8, № 2 (2013)
- Страницы: 41-46
- Раздел: НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИ
- Статья опубликована: 25.06.2015
- URL: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/74
- DOI: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2013-8-2-41-46
- ID: 74
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества – редкое состояние, характеризующееся приступами кривошеи, которые продолжаются от нескольких часов до нескольких недель, возникают у здоровых детей и самостоятельно купируются. Предположительно данное состояние является предшественником мигрени и связано с мутациями в генах CACNA 1A и PRRT2. Дифференциальный диагноз доброкачественного пароксизмального тортиколиса необходимо проводить, прежде всего, с эпилепсией.
Статья включает краткий обзор литературы и описание 6 случаев (собственное наблюдение авторов).
Об авторах
И. В. Окунева
Морозовская детская городская клиническая больница
Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru
Москва Россия
М. Ю. Бобылова
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Email: fake@neicon.ru
Москва Россия
В. С. Какаулина
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки;Российская детская клиническая больница
Email: fake@neicon.ru
Москва Россия
Е. Ю. Нестеровский
РНИМУ
Email: fake@neicon.ru
Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета, Москва Россия
Список литературы
- Al-Twaijri W.A., Shevell M.I. Pediatric migraine equivalents: occurrence and clinical features in practice // Pediatr Neurol. – 2002. – V. 26. – P. 365-368.
- Basheer S.N. Paroxysmal torticollis // Journal of Pediatric Neurology. – 2010. – V. 8. – P. 69-71.
- Cataltepe S.U., Barron T.F. Benign paroxysmal torticollis presenting as “seizures” in infancy // Clin Pediatr (Phila). – 1993. – V. 32. – P. 564-5.
- Chen W.J., Lin Y., Xiong Z.Q., et al. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia // Nat Genet. – 2011. – V. 43. – P. 1252-5.
- Chutorian A.M. Benign paroxysmal torticollis, tortipelvis and retrocollis of infancy // Neurology. – 1974. – V. 24. – P. 366-7.
- Cuvellier J-C, Lepine A. Childhood periodic syndromes // Pediatr Neurol. – 2010. – V. 42. – P. 1-11.
- Dale R.C., Gardiner A., Antony J., Houlden H. Familial PRRT2 mutation with heterogeneous paroxysmal disorders including paroxysmal torticollis and hemiplegic migraine // Dev Med Child Neurol. – 2012. – V. 54(10). – P. 958-960.
- Deonna T., Martin D. Benign paroxysmal torticollis in infancy // Arch Dis Child. – 1981. – V. 56(12). – P. 956-959.
- Drigo P., Carli G., Laverda A.M. Benign paroxysmal torticollis of infancy // Brain & Development. – 2000. – V. 22. – P. 169-172.
- Gelfand A.A. Migraine and childhood periodic syndromes in children and adolescents // Curr Opin Neurol. – 2013. – V. 26(3). – P. 262-8.
- Giffin N.J., Benton S., Goadsby P.J. Benign paroxysmal torticollis of infancy: four new cases and linkage to CACNA1A mutation // Dev Med Child Neurol. – 2002. – V. 44. – P. 490-493.
- Heron S.E., Grinton B.E., Kivity S., et al. PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome // Am J Hum Genet. – 2012. – V. 90. – P. 152-60.
- Kimura S., Nezu A., Electromyographic study in an infant with benign paroxysmal torticollis // Pediatric neurology. – 1998. – V. 19. – P. 236-238.
- Kors E.E., Melberg A., Vanmolkot K.R., et al. Childhood epilepsy, familial hemiplegic migraine, cerebellar ataxia, and a new CACNA1A mutation // Neurology. – 2004. – V. 28;63(6). – P. 1136-7.
- Lewis D.W., Gozzo Y., Avner M., Yonker M., Landy S.H. Primary headache disorders in children, adolescents, and young adults / In: Winner P., Lewis D.W., editors. Young adult and pediatric headache management. – Hamilton. Ontario, Canada: B.C. Decker, 2005. – P. 41-115.
- Meneret A., Gaudebout C., Riant F., et al. PRRT2 mutations and paroxysmal disorders // Eur J Neurol. – 2013 [Epub ahead of print]
- Roubertie A., Echenne B., Leydet J. et al. Benign paroxysmal tonic upgaze, benign paroxysmal torticollis, episodic ataxia and CACNA1A mutation in a family // J of Neurology. – 2008. – V. 255. – P. 1600-1602.
Дополнительные файлы
