ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА
Аннотация
Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества – редкое состояние, характеризующееся приступами кривошеи, которые продолжаются от нескольких часов до нескольких недель, возникают у здоровых детей и самостоятельно купируются. Предположительно данное состояние является предшественником мигрени и связано с мутациями в генах CACNA 1A и PRRT2. Дифференциальный диагноз доброкачественного пароксизмального тортиколиса необходимо проводить, прежде всего, с эпилепсией.
Статья включает краткий обзор литературы и описание 6 случаев (собственное наблюдение авторов).
Об авторах
И. В. Окунева
Морозовская детская городская клиническая больница
Россия
Москва
Россия
Москва
М. Ю. Бобылова
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Россия
Москва
Россия
Москва
В. С. Какаулина
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки;
Российская детская клиническая больница
Россия
Москва
Россия
Москва
Е. Ю. Нестеровский
РНИМУ
Россия
Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета, Москва
Россия
Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета, Москва
Список литературы
1. Al-Twaijri W.A., Shevell M.I. Pediatric migraine equivalents: occurrence and clinical features in practice // Pediatr Neurol. – 2002. – V. 26. – P. 365-368.
2. Basheer S.N. Paroxysmal torticollis // Journal of Pediatric Neurology. – 2010. – V. 8. – P. 69-71.
3. Cataltepe S.U., Barron T.F. Benign paroxysmal torticollis presenting as “seizures” in infancy // Clin Pediatr (Phila). – 1993. – V. 32. – P. 564-5.
4. Chen W.J., Lin Y., Xiong Z.Q., et al. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia // Nat Genet. – 2011. – V. 43. – P. 1252-5.
5. Chutorian A.M. Benign paroxysmal torticollis, tortipelvis and retrocollis of infancy // Neurology. – 1974. – V. 24. – P. 366-7.
6. Cuvellier J-C, Lepine A. Childhood periodic syndromes // Pediatr Neurol. – 2010. – V. 42. – P. 1-11.
7. Dale R.C., Gardiner A., Antony J., Houlden H. Familial PRRT2 mutation with heterogeneous paroxysmal disorders including paroxysmal torticollis and hemiplegic migraine // Dev Med Child Neurol. – 2012. – V. 54(10). – P. 958-960.
8. Deonna T., Martin D. Benign paroxysmal torticollis in infancy // Arch Dis Child. – 1981. – V. 56(12). – P. 956-959.
9. Drigo P., Carli G., Laverda A.M. Benign paroxysmal torticollis of infancy // Brain & Development. – 2000. – V. 22. – P. 169-172.
10. Gelfand A.A. Migraine and childhood periodic syndromes in children and adolescents // Curr Opin Neurol. – 2013. – V. 26(3). – P. 262-8.
11. Giffin N.J., Benton S., Goadsby P.J. Benign paroxysmal torticollis of infancy: four new cases and linkage to CACNA1A mutation // Dev Med Child Neurol. – 2002. – V. 44. – P. 490-493.
12. Heron S.E., Grinton B.E., Kivity S., et al. PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome // Am J Hum Genet. – 2012. – V. 90. – P. 152-60.
13. Kimura S., Nezu A., Electromyographic study in an infant with benign paroxysmal torticollis // Pediatric neurology. – 1998. – V. 19. – P. 236-238.
14. Kors E.E., Melberg A., Vanmolkot K.R., et al. Childhood epilepsy, familial hemiplegic migraine, cerebellar ataxia, and a new CACNA1A mutation // Neurology. – 2004. – V. 28;63(6). – P. 1136-7.
15. Lewis D.W., Gozzo Y., Avner M., Yonker M., Landy S.H. Primary headache disorders in children, adolescents, and young adults / In: Winner P., Lewis D.W., editors. Young adult and pediatric headache management. – Hamilton. Ontario, Canada: B.C. Decker, 2005. – P. 41-115.
16. Meneret A., Gaudebout C., Riant F., et al. PRRT2 mutations and paroxysmal disorders // Eur J Neurol. – 2013 [Epub ahead of print]
17. Roubertie A., Echenne B., Leydet J. et al. Benign paroxysmal tonic upgaze, benign paroxysmal torticollis, episodic ataxia and CACNA1A mutation in a family // J of Neurology. – 2008. – V. 255. – P. 1600-1602.
Для цитирования:
Окунева И.В., Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Нестеровский Е.Ю. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА. Русский журнал детской неврологии. 2013;8(2):41-46. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2013-8-2-41-46
For citation:
Okuneva I.V., Bobylova M.Y., Kakaulina V.S., Nesterovsky Y.E. BENIGN PAROXYSMAL TORTICOLLIS OF INFANCY. Russian Journal of Child Neurology. 2013;8(2):41-46. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2013-8-2-41-46
Просмотров: 1257
Послать статью по эл. почте 