Определение и новые подходы к пониманию патогенеза синдрома Драве у детей

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В наши дни синдром Драве является одной из самых изученных форм генетической эпилепсии. Несмотря на большое количество исследований и публикаций, синдром Драве остается труднокурабельным неврологическим заболеванием. Изучена связь эпилептогенеза при синдроме Драве с активностью натриевых каналов, получены данные о различной эффективности и неэффективности противосудорожных препаратов с разным механизмом действия. Наиболее эффективны препараты, модифицирующие нейронную передачу – усиливающие тормозную и уменьшающие возбуждающую передачу, – а также их комбинация. Не рекомендовано применение препаратов, уменьшающих влияние тормозной передачи (в частности блокаторов натриевых каналов). По нашему мнению, правильный подбор терапии синдрома Драве, ассоциированного с мутацией в гене SCN1A, возможен только с позиции понимания работы нейрональных каналов в головном мозге.

Об авторах

А. Н. Уляков

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; Российская детская клиническая больница – филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: arturulyakov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3054-7560

Уляков Артур Николаевич.

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8; Россия, 119571 Москва, Ленинский проспект, 117

Россия

М. Ю. Бобылова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6125-0618

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8

Россия

В. С. Лобанова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3764-2766

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8; 119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9

Россия

К. Ю. Мухин

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-8855-7740

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8

Россия

О. А. Пылаева

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9050-2036

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8

Россия

И. С. Тищенко

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0009-0001-4160-2644

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8; 117513 Москва, ул. Островитянова, 1

Россия

С. О. Казаков

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0009-0007-3232-6733

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8; 117513 Москва, ул. Островитянова, 1

Россия

Список литературы

  1. Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Бобылова М.Ю. и др. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. 5-е изд-е. М.: Издательство «БИНОМ», 2020. 672 с.
  2. Ahern C.A., Payandeh J., Bosmans F., Chanda B. The hitchhiker’s guide to the voltage-gated sodium channel galaxy. J Gen Physiol 2016;147:1–24. doi: 10.1085/jgp.201511492
  3. Biella G., Di Febo F., Goffredo D. et al. Differentiating embryonic stem derived neural stem cells show a maturation-dependent pattern of voltage-gated sodium current expression and graded action potentials. Neuroscience 2007;149:38–52. doi: 10.1016/j.neuroscience.2007.07.021
  4. Brunklaus A., Ellis R., Reavey E. et al. Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutation-positive Dravet syndrome. Brain 2012;135:2329–36. doi: 10.1093/brain/aws151
  5. Brunklaus A., Zuberi S.M. Dravet syndrome – from epileptic encephalopathy to channelopathy. Epilepsia 2014;55(7):979–84. doi: 10.1111/epi.12652
  6. Catterall W.A. Voltage-gated sodium channels at 60: structure, function and pathophysiology. J Physiol 2012;590:2577–89. doi: 10.1113/jphysiol.2011.224204
  7. Catterall W.A., Goldin A.L., Waxman S.G. International Union of Pharmacology. XLVII. Nomenclature and structure-function re- lationships of voltage-gated sodium channels. Pharmacol Rev 2005;57:397–409. doi: 10.1124/pr.57.4.4
  8. Catterall W.A., Zheng N. Deciphering voltage-gated Na+ and Ca2+ channels by studying prokaryotic ancestors. Trends Biochem Sci 2015;40:526–34. doi: 10.1016/j.tibs.2015.07.002
  9. Cetica V., Chiari S., Mei D. et al. Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations. Neurology 2017;88:1037–44. doi: 10.1212/WNL.0000000000003716
  10. Ceulemans B., Cras P. Severe myoclonic epilepsy in infancy. Relevance for the clinician of severe epilepsy starting in infancy. Acta Neurol Belg 2004;104(3):95–9.
  11. Cheah C.S., Westenbroek R.E., Roden W.H. et al. Correlations in timing of sodium channel expression, epilepsy, and sudden death in Dravet syndrome. Channels 2013;7:468–72. doi: 10.4161/chan.26023
  12. Claes L., Del-Favero J., Ceulemans B. et al. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet 2001;68(6):1327–32. doi: 10.1086/320609
  13. Dravet C. Severe myoclonic epilepsy in infants and its related syndromes. Epilepsia 2000;41(Suppl 9):7. doi: 10.1111/j.1528-1157.2000.tb02210.x
  14. Dravet C., Bureau M., Oguni H. Dravet Syndrome (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy). Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence. London: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 125–156.
  15. Dravet C., Bureau M., Oguni H. et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet Syndrome). In: Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence. 4th edn. London: John Libbey Eurotext Ltd, 2005. Pp. 89–113.
  16. Gamal El-Din T.M., Lenaeus M.J., Catterall W.A. Structural and functional analysis of sodium channels viewed from an evolutionary perspective. Handb Exp Pharmacol 2018;246:53–72. doi: 10.1007/164_2017_61
  17. Human SCN1A Gene. Available at: http://www.gzneurosci.com/scn1adatabase/expression.php.
  18. Isom L.L., Ragsdale D.S., De Jongh K.S. et al. Structure and function of the beta 2 subunit of brain sodium channels, a transmembrane glycoprotein with a CAM motif. Cell 1995;83:433–42. doi: 10.1016/0092-8674(95)90121-3
  19. Meng H., Xu H.Q., Yu L. et al. The SCN1A mutation database: updating information and analysis of the relationships among genotype, functional alteration, and phenotype. Hum Mutat 2015;36(6):573–80. doi: 10.1002/humu.22782
  20. Mouhi H.E., Abbassi M., Jalte M. et al. The genetic facets of Dravet syndrome: Recent INsights. Ann Child Neurol 2024;32(2):67–82.
  21. Nabbout R., Desguerre I., Sabbagh S. et al. An unexpected EEG course in Dravet syndrome. Epilepsy Res 2008;81:90–5. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2008.04.015
  22. Ogiwara I., Miyamoto H., Morita N. et al. Nav1.1 localizes to axons of parvalbumin-positive inhibitory interneurons: A circuit basis for epileptic seizures in mice carrying an SCN1A gene mutation. J Neurosci 2007;27:5903–14. doi: 10.1523/JNEUROSCI.5270-06.2007
  23. Qu Y., Isom L.L., Westenbroek R.E. et al. Modulation of cardiac Na+ channel expression in Xenopus oocytes by beta 1 subunits. J Biol Chem 1995;270:25696–701. doi: 10.1074/jbc.270.43.25696
  24. SCN1A Variants Database. Available at: https://www.youtube.com/watch?v=h7wHS7IOT4M.
  25. Stafstrom C.E. Severe epilepsy syndromes of early childhood: The link between genetics and pathophysiology with a focus on SCN1A mutations. J Child Neurol 2009;24:15–23. doi: 10.1177/0883073809338152
  26. Wirrell E.C., Hood V., Knupp K.G. et al. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia 2022;63(7):1761–77. doi: 10.1111/epi.17274
  27. Wu Y.W., Sullivan J., McDaniel S.S. et al. Incidence of Dravet syndrome in a US population. Pediatrics 2015;136:e1310–5. doi: 10.1542/peds.2015-1807
  28. Yu F.H., Catterall W.A. Overview of the voltage-gated sodium channel family. Genome Biol 2003;4(3):207. doi: 10.1186/gb-2003-4-3-207
  29. Yu F.H., Mantegazza M., Westenbroek R.E. et al. Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe myoclonic epilepsy in infancy. Nat Neurosci 2006;9:1142–9. doi: 10.1038/nn1754

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.