Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике

Введение. Не вызывает сомнений, что генетическое тестирование должно быть одним из основных исследований в современной клинической диагностике эпилептических синдромов.

Цель исследования – описать и сравнить спектр выявляемых генных мутаций у пациентов с эпилепсиями и энцефалопатиями развития и эпилептическими (ЭРЭ) за последние 3 года клинической практики неврологов-эпилептологов, включая анализ диагностированных эпилептических синдромов, сроков установления этиологического диагноза, вариантов и эффективности лечения.

Материалы и методы. Проведено мультицентровое ретроспективное исследование с включением пациентов любого возраста и пола с эпилепсией или ЭРЭ (с обязательным наличием эпилептических приступов) и верифицированными генными мутациями. Анализ выполнялся по состоянию на 2020 и 2023 г. за 3-летний период число поступивших в исследование данных выросло и составило 100 и 205 пациентов соответственно, 87–90 % из которых – дети до 18 лет. 

Результаты и обсуждение. за 3-летний период количество генов с мутациями выросло с 67 до 98 вариантов. Однозначным лидером остаются мутации в гене SCN1A. На практике в 2 раза увеличилось количество направлений на полноэкзомное секвенирование – с 9 до 18,6 % и доля пациентов с подтверждением мутации секвенированием по сэнгеру – с 32 до 50,7 %. до 68 % пациентов с подтвержденной генной мутацией составляют пациенты с тем или иным вариантом ЭРЭ. Подходы к терапии противоэпилептическими препаратами не претерпели значимых изменений, но несколько снизился объем альтернативных методов – с 52 до 45 %, при наметившейся тенденции к росту эффективности терапии (увеличение доли пациентов с отсутствием приступов с 46 до 54 %).

Выводы. Аналитическая обработка и расширение опыта в этиологической диагностике моногенных эпилепсий и ЭРЭ отражаются на более целевом подборе и эффективности терапии в данной категории пациентов.