Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис

Представлена краткая литературная справка о редком генетическом синдроме Смит–Магенис, который проявляется умственной отсталостью, диссомнией и специфическими нарушениями поведения. Эпилепсия встречается примерно у 50 % пациентов. Авторы представляют описание многолетнего наблюдения за пациентом с синдромом Смит– Магенис и эпилепсией, проявляющейся в форме энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне. Эпилепсия дебютировала в возрасте 5 лет с фокальных приступов с переходом в билатеральные тонико-клонические приступы со статусным течением. На электроэнцефалограмме ночного сна выявлялась спайкволновая активность в центро-темпоральных отделах с обеих сторон, с индексом, достигающим 100 %. После подбора эффективной антиэпилептической терапии достигнута длительная ремиссия, приступы отсутствуют. Одновременно отмечается снижение индекса представленности эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме. Нарушения развития, поведения и сна не претерпевали изменения в зависимости от тяжести течения эпилепсии (в том числе в активной фазе и в ремиссии эпилепсии).

1. Проект классификации эпилептических синдромов 2021 г., с обсуждением. Под ред. К.Ю. Мухина и др. М.: Русский печатный двор, 2022. С. 61-93.

2. Boddaert N., de Leersnyder H., Bourgeois M. et al. Anatomical and functional brain imaging evidence of lenticulo-insular anomalies in Smith-Magenis yndrome. Neuroimage 2004;21:1021-5. https://doi.org/10.1016/j.neuroimage.2003.10.040

3. Capra V., Biancheri R., Morana G. et al. Periventricular nodular heterotopia in Smith-Magenis syndrome. Am J Med Genet Part A 2014;164:3142-7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36742

4. Chang Y.T., Kowalczyk M., Fogerson P.M. et al. Loss of Rai1 enhances hippocampal excitability and epileptogenesis in mouse models of Smith-Magenis syndrome [published correction appears in Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(52):e2219265119]. Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(43):e2210122119. https://doi.org/10.1073/pnas.2210122119

5. Chaudhry A.P., Schwartz C., Singh A.K. Stroke after cardiac surgery in a patient with Smith-Magenis syndrome. Tex Heart Inst J 2007;34:247-9.

6. Greenberg F., Lewis R.A., Potocki L. et al. Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J Med Genet 1996;62:247-54.

7. Goldman A.M., Potocki L., Walz K. et al. Epilepsy and chromosomal rearrangements in Smith-Magenis syndrome [del(17) (p11.2p11.2)]. J Child Neurol 2006;21(2):93-8. https://doi.org/10.1177/08830738060210021201

8. Gropman A.L., Duncan W.C., Smith A.C.M. Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatr Neurol 2006;34:337-50. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.018

9. Masuno M., Asano J., Arai M. et al. Interstitial deletion of 17p11.2 with brain abnormalities. Clin Genet 2008;41:278-80. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1992.tb03682.x

10. Natacci F., Corrado L., Pierri M. et. al. Patient with large 17p11.2 deletion presenting with Smith-Magenis syndrome and Joubert syndrome phenotype. Am J Med Genet 2000;95:467-72. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20001218)95:5<467::aid-ajmg11>3.0.co;2-t

11. Kaplan K.A., Elsea S.H., Potocki L. Management of sleep disturbances associated with Smith-Magenis syndrome. CNS Drugs 2020;34:723-30. https://doi.org/10.1007/s40263-020-00733-5

12. Rinaldi B., Villa R., Sironi A. et al. Smith-Magenis syndrome - clinical review, biological background and related disorders. Genes 2022;13:335. https://doi.org/10.3390/genes13020335

13. Rive Le Gouard N., Jacquinet A., Ruaud L. et al. Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort. Clin Genet 2021;99:519-28. https://doi.org/10.1111/cge.13906

14. Smith A.C.M., Gropman A.L. Smith-Magenis Syndrome. In: Cassidy and Allanson’s Management of Genetic Syndromes. USA: John Wiley & Sons Inc., 2021. Pp. 863-893.

15. Smith-Magenis syndrome. In: Epileptic Encephalopathies and Related Syndromes in Children. Ed. by K.Yu. Mukhin, A.A. Kholin et al. John Libbey Eurotext, 2014. Pp. 285-294.

16. Williams Buckley A., Hirtz D., Oskoui M. et al. Practice guideline: Treatment for insomnia and disrupted sleep behavior in children and adolescents with autism spectrum disorder. Neurology 2020;94: 392-404. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009033