Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана (СА) – это хромосомный синдром, проявляющийся атипичным аутизмом с умственной отсталостью, эпилепсией, грубым нарушением речевого развития, двигательными расстройствами, атаксией, а также особым (счастливым) поведением пациентов в сочетании со вспышками смеха. Заболевание возникает в результате мутации материнского локуса 15q11.2–13 или гена убиквитинового комплекса UBE3A. Данные гены регулируют функциональную активность нейронов гиппокампа, обонятельных луковиц, первичной зрительной коры, мозжечка. Мы представляем нетипичный случай СА, клиническая картина которого развернулась после острой респираторной вирусной инфекции с фебрильной температурой. Заболевание дебютировало эпизодами острой атаксии, прерывавшими повседневную деятельность ребенка. Постепенно произошел регресс речевого развития – пропали
отдельные слова, уступив место лепетной речи. Также появились стереотипные движения в верхних конечностях (сгибание рук в локтевых суставах, отведение их в сторону и потряхивание кистями), немотивированный смех. Из-за нехарактерного дебютного проявления в остром периоде дифференциальный диагноз проводился между следующими состояниями: 1) синдром опсоклонуса-
миоклонуса; 2) нарушения мозгового кровообращения; 3) эпилепсия с абсансами и атоническими приступами; 4) пароксизмальные дискинезии и атаксии; 5) дебют нейродегенеративного заболевания; 6) ранний детский аутизм. Результаты лабораторных исследований позволили исключить опсоклонус-миоклонус, магнитно-резонансная томография и исследования сосудов – цереброваскулярную патологию. Выявленные при проведении видеоэлектроэнцефалографического мониторинга изменения в совокупности с анамнестическими данными (возникновение клинических симптомов после лихорадки) позволили сузить диагностический поиск; заподозрен СА. Учитывая сочетание атаксии с двигательными расстройствами, было решено провести не молекулярно-генетический, а микроматричный анализ, чтобы исключить каналопатии и другие возможные наследственные причины. Методика полимеразной цепной реакции не выявила изменений, характерных для СА. Однако при микроматричном анализе обнаружено, что молекулярный кариотип имеет участки с потерей гетерозиготности локусов, содержащих гены, связанные с феноменом импринтинга (UBE3A). Таким образом, СА был подтвержден.

1. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю. и др. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Русский журнал детской неврологии 2009;4(1):52–62. [Мironov М.B., Mukhin K.Yu., Kuzina N.Yu. et al. Angelman syndrome. Clinical case. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2009;4(1):52–62. (In Russ.)].

2. Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Синдром Ангельмана. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 520–34. [Mukhin K.Yu., Мironov М.B. Angelman syndrome. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalophaties and alike syndromes and children. Мoscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 520–34. (In Russ.)].

3. Ньокиктьен Ч. Детская поведенческая неврология. В 2 т. Том 2. Пер. с англ. Под ред. Н.Н. Заваденко. М.: Теревинф, 2010. С. 214–5. [Nyokikten Ch. Children behavioral neurology. In 2 v. V. 2. Translated from English. Ed. by N.N. Zavadenko. Мoscow: Теrevinf, 2010. Pp. 214–5. (In Russ.)].

4. Скворцов И.А., Башина В.М. Нарушения развития коммуникативных функций у детей при заболеваниях аутистического спектра. Тула: Имидж Принт, 2013. С. 174– 7. [Skvortsov I.А., Bashina V.М. Diseases of development of communicative functions at children with autistic spectrum diseases. Тula: Image Print, 2013. Pp. 174–7. (In Russ.)].

5. Castro-Gago M., Gomez-Lado C., Eiris-Punas J., Rodrigez-Mugico V.M. Abnormal myelination in Angelman syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2010;14(3):292.

6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/.

7. http://www.omim.org/entry/105830.

8. Peters S.U., Bird L.M., Kimonis V. et al. Double-blind therapeutic trial in Angelman Syndrome using betaine and folic. Am J Med Genet A 2010;152A(8):1994–2001.

9. Van Buggenhout G., Fryns J.P. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet 2009;17(11):1367–73.

10. Williams C.A., Beaudet A.L., Clayton- Smith J. et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2006;140(5): 413–8.

11. Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M. et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia 2003;44(8): 1051–63.