Опыт наблюдения пациентов с миопатией Дюшенна
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-3-31-37
Аннотация
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – генетически обусловленное фатальное заболевание с неуклонно прогрессирующим течением. Характеризуется отсутствием белка дистрофина или резким снижением (<3 % от нормы) его уровня. В России в последние годы появилось несколько препаратов для патогенетического лечения миодистрофии Дюшенна. К сожалению, данная терапия не является универсальной и может быть назначена пациентам с определенными видами и участками мутаций. Установление точного диагноза в каждом конкретном случае позволит своевременно определить наиболее оптимальную тактику ведения больного, включая эффективные профилактические и реабилитационные мероприятия, получить патогенетическое лечение, а в перспективе – генную терапию. В настоящей статье описаны клинические случаи миопатии Дюшенна у пациентов с различными вариантами мутаций в гене дистрофина на фоне проведения патогенетической терапии.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России (Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр»)
Об авторах
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр»
Россия
Россия
Лариса Ивановна Минайчева
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Е. Ю. Петлина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр»
Россия
Россия
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Е. Г. Равжаева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр»
Россия
Россия
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр»
Россия
Россия
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Список литературы
1. Архипова Е.Н. Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей. Нервно-мышечные болезни 2015;5(4):10–5. DOI: 10.17650/2222-8721-2015-5-4-10-15 @@Arkhipova E.N. Cardiac lesions in neuromuscular diseases in children. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2015; 5(4):10–5. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2015-5-4-10-15
2. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д. и др. Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Нервно-мышечные болезни 2022;12(2):10–8. DOI: 10.17650/2222-8721-2022-12-2-10-18 @@Gremyakova T.A., Artemyeva S.B., Vashakmadze N.D. et al. Ambulatory and non-ambulatory stages of Duchenne muscular dystrophy: crucial role of these definitions in the comprehensive assessment of patients’ condition. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2022;12(2):10–8. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2022-12-2-10-18
3. Зотова Е.Д., Решетов Д.А., Жерновков В.Е. и др. Анализ фенотипических проявлений делеций в гене дистрофина в контексте эффективности пропуска экзонов как метода терапии наследственных дистрофинопатий. Вестник РГМУ 2016;3:23–9. DOI: 10.24075/brsmu.2016-03-03 @@Zotova E.D., Reshetov D.A., Zhernovkov V.E. et al. Analysis of phenotypic manifestations of dystrophin gene deletions in the context of exon skipping efficacy as a treatment for hereditary dystrophinopathies. Vestnik RGMU = Bulletin of Russian State Medical University 2016;3:23–9. (In Russ.). DOI: 10.24075/brsmu.2016-03-03
4. Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П. и др. Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории. Нервно-мышечные болезни 2023;13(1):33–43. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-1-33-43 @@Zinina E.V., Bulakh M.V., Ryzhkova O.P. et al. Changes in the spectrum of detected DMD gene mutations depending on the methodological laboratory capacity. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2023;13(1):33–43. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-1-33-43
5. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Клинические рекомендации. 2023. @@Progressive Duchenne muscular dystrophy. Progressive Becker muscular dystrophy. Clinical guidelines 2023. (In Russ.)
6. Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Пак Л.А. и др. Дифференциальный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(3):159–66. DOI: 10.46563/2686-8997-2021-2-3-159-166 @@Kurenkov A.L., Kuzenkova L.M., Pak L.A. et al. Differential diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Nevrologicheskiy zhurnal im. L.O. Badalyana = L.O. Badalyan Neurological Journal 2021;2(3):159–66. (In Russ.). DOI: 10.46563/2686-8997-2021-2-3-159-166
7. Филимоненко Ю.И., Тимофеев В.И. Тест Векслера: детский вариант: измерение уровня развития интеллекта. Методическое руководство. СПб.: Госстандарт России, «Иматон», 2020. 106 с. @@Filimonenko Yu.I., Timofeev V.I. Wechsler Intelligence Scale for Children: measuring intelligence. Methodological guideline. Saint Petersburg: Gosstandart Rossii, «Imaton», 2020. 106 p. (In Russ.)
8. Ciafaloni E., Fox D.J., Pandya S. et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). J Pediatr 2009;155(3):380–5. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.02.007
9. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Long-term functional efficacy and safety of viltolarsen in patients with duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2022;9:493–501. DOI: 10.3233/JND-220811
10. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Safety, tolerability, and efficacy of viltolarsen in boys with duchenne muscular dystrophy amenable to exon 53 skipping. A phase 2 randomized clinical trial. JAMA Neurol 2020;77(8):982–91. DOI: 10.1001/jamaneurol.2020.1264
11. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Efficacy and safety of viltolarsen in boys with duchenne muscular dystrophy: Results from the phase 2, open-label, 4-year extension study. J Neuromuscul Dis 2023;10(3):439–47. DOI: 10.3233/JND-221656
12. Happi Mbakam C., Lamothe G., Tremblay J.P. Therapeutic strategies for dystrophin replacement in Duchenne muscular dystrophy. Front Med 2022;9:859930. DOI: 10.3389/fmed.2022.859930
13. Huang S., Bhattacharya A., Ghelfi M. et al. Ataluren binds to multiple protein synthesis apparatus sites and competitively inhibits release factor-dependent termination. Nat Commun 2022;13(1):2413. DOI: 10.1038/s41467-022-30080-6.
14. ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. ATS statement: Guidelines for the sixminute walk test. Am J Respir Crit Care Med 2002;166(1):111–7. DOI: 10.1164/ajrccm.166.1.at1102
15. Mah J.K., Korngut L., Dykeman J. et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2014;24(6):482–91. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.03.008
16. Mercury E., Osorio A.N., Muntoni F. et al. Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne Natural History Study (2015–2022): 2022 interim analysis. J Neurol 2023;270(8):3896–913. DOI: 10.1007/s00415-023-11687-1
17. Osorio A.N., Cantillo J.M., Salas A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469–81. DOI: 10.1016/j.nrleng.2018.01.001
18. Reilly M.M., Hanna M.G. Genetic neuromuscular disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002;73(Suppl 2):II12–21. DOI: 10.1136/jnnp.73.suppl_2. ii12
19. Roshmi R.R., Yokota T. Viltolarsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drugs Today 2019;55(10):627–39. DOI: 10.1358/dot.2019.55.10.3045038
20. Sarepta Therapeutics Announces Top-line Results for Part 1 of Study 102 Evaluating SRP-9001, its Investigational Gene Therapy for the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. Available at: www.investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-top-lineresultspart-1-study-102.
21. Sarepta Therapeutics’ SRP-9001 Shows Sustained Functional Improvements in Multiple Studies of Patients with Duchenne. Available at: www.investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-srp-9001-showssustainedfunctional.
22. Siddique N., Sonenberg N. Proposing a mechanism of action for ataluren. Proc Natl Acad Sci USA 2016;113(44):12353–5. DOI: 10.1073/pnas.1615548113
23. Takeda S., Clemens P.R., Hoffman E.P. Exon-skipping in Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2021;8:343–58. DOI: 10.3233/JND-210682
24. Van Ruiten H.J., Straub V., Bushby K., Guglieri M. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: A retrospective case note review. Arch Dis Child 2014;99(12):1074–7. DOI: 10.1136/archdischild-2014-306366
25. Wilton-Clark H., Yokota T. Biological and genetic therapies for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Expert Opin Biol Ther 2023;23(1):49–59. DOI: 10.1080/14712598.2022.2150543
Рецензия
Для цитирования:
Минайчева Л.И., Петлина Е.Ю., Равжаева Е.Г., Сеитова Г.Н. Опыт наблюдения пациентов с миопатией Дюшенна. Русский журнал детской неврологии. 2023;18(2-3):31-37. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-3-31-37
For citation:
Minaycheva L.I., Petlina E.Yu., Ravzhaeva E.G., Seitova G.N. Experience of observing patients with Duchenne myopathy. Russian Journal of Child Neurology. 2023;18(2-3):31-37. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-3-31-37
Просмотров:
324
Послать статью по эл. почте 