Синдром CADASIL и демиелинизация: dual pathology? (Описание клинического случая)
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-4-77-80
Аннотация
Синдром CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией) – редкое наследственное заболевание, поражающее головной мозг, связанное с мутацией гена NOTCH3 на 19-й хромосоме. Дополнительные трудности возникают при коморбидности синдрома CADASIL с другими болезнями головного мозга, поражающими белое вещество, например рассеянным склерозом или схожими с ним заболеваниями. В представленном клиническом случае, помимо генетически доказанного синдрома CADASIL, у пациентки имели место симптомы (неловкость в правой руке, ретробульбарный неврит), заставляющие заподозрить демиелинизирующее заболевание. Магнитно-резонансная томография выявила очаги в белом веществе головного мозга без накопления контрастного вещества и без инфратенториальных и стволовых очагов. Тип синтеза олигоклональных антител оказался характерным для рассеянного склероза. Также был незначительно повышен уровень антител к миелиновому гликопротеину олигодендроцитов (МОГ). Для уточнения диагноза и назначения правильного лечения пациентке показано дополнительное обследование.
Об авторах
И. О. Штанг
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
А. С. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
Алексей Сергеевич Котов
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
Список литературы
1. Котов А.С. Синдром anti-MOG: описание двух случаев. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2019;11(1): 84–8. DOI:10.14412/2074-2711-2019-1-84-88.
2. Di Donato I., Bianchi S., De Stefano N. et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Med 2017;15(1):41. DOI:10.1186/s12916-017-0778-8.
3. Paraskevas G.P., Constantinides V.C., Kapaki E. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy vs. multiple sclerosis. Either one or sometimes both? Neuroimmunol Neuroinflammation 2018;5:49. DOI:10.20517/2347-8659.2018.50.
4. Weber M.S., Derfuss T., Metz I., Brück W. Defining distinct features of anti-MOG antibody associated central nervous system demyelination. Ther Adv Neurol Disord 2018;11:1756286418762083. DOI:10.1177/1756286418762083.
Рецензия
Для цитирования:
Штанг И.О., Котов А.С. Синдром CADASIL и демиелинизация: dual pathology? (Описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии. 2021;16(4):77-80. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-4-77-80
For citation:
Shtang I.O., Kotov A.S. CADASIL syndrome and demyelination: dual pathology? (a case report). Russian Journal of Child Neurology. 2021;16(4):77-80. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-4-77-80
Просмотров:
3954
Послать статью по эл. почте 