Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлено описание клинического случая ребенка 3 лет 8 мес с синдромом Ретта, обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у девочки была выявлена диффузная продолженная эпилептиформная активность в фазу медленного сна (continuous spike-waves during slowwave sleep, CSWS) в виде высокоамплитудных (до 300 мкВ) комплексов острая – медленная волна индексом 90–100 %. При контрольном исследовании в возрасте 2 лет 10 мес диффузная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме сменилась мультирегиональной эпилептиформной активностью индексом до 70–80 % на отдельных эпохах, в целом не превышая 50–60 %. За весь период наблюдения эпилептических приступов не было зарегистрировано. Остается неизвестным, является ли наличие CSWS в таком раннем возрасте предиктором более тяжелого течения синдрома Ретта – в нашем наблюдении девочка не приобрела навыков ходьбы, и уже в возрасте до года у нее была очевидна задержка психоречевого развития. Требуется проведение дополнительных исследований о частоте феномена CSWS и его роли в развитии клинических особенностей при синдроме Ретта.

Об авторах

С. Л. Куликова

Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии

Автор, ответственный за переписку.
Email: sviatlana.kulikova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7689-064X

Светлана Леонидовна Куликова  

220114 Минск, ул. Франциска Скорины, 24

Белоруссия

И. В. Козырева

Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии

Email: fake@neicon.ru

220114 Минск, ул. Франциска Скорины, 24

Белоруссия

С. А. Лихачев

Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии

Email: fake@neicon.ru

220114 Минск, ул. Франциска Скорины, 24

Белоруссия

М. Ю. Бобылова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»

Email: fake@neicon.ru

108841 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

119579 Москва, ул. Акадамика Анохина, 9

Россия

Список литературы

  1. Бобылова М.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В. и др. Особенности эпилепсии у детей с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией MECP2. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2017;117(9–2):80–7. [Bobylova M.Yu., Ivanova I.V., Nekrasova I.V. et al. Specific features of epilepsy in children with typical Rett syndrome associated with MECP2 gene mutations. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2017; 117(9–2):80–7. (In Russ.)].
  2. Куликова С.Л., Кузнецова А.В., Савченко М.А. и др. Нарушение дыхания как коморбидное расстройство при синдроме Ретта. Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа 2020;10(1):41–51. [Kulikova S.L., Kuznetsova A.V., Savchenko M.A. et al. Respiratory impairments as a comorbidity in patients with Rett syndrome. Nevrologiya i neyrokhirurgiya. Vostochnaya Evropa = Neurology and Neurosurgery. Eastern Europe 2020;10(1):41–51. (In Russ.)].
  3. Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Эпилепсия у детей с синдромом Ретта. Доктор.Ру 2017;8(137):18–21. [Malinina E.V., Zabozlaeva I.V. Epilepsy in children with Rett syndrome. Doktor.Ru = Doctor. Ru 2017;8(137):18–21. (In Russ.)].
  4. Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С. и др. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии 2010;5(2):43–52. [Mukhin K.Yu., Karpova V.I., Bezrukova I.S. et al. Rett syndrome (literature review and case report). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(2):43–52. (In Russ.)].
  5. Caraballo R., Pavlidis E., Nikanorova M., Loddenkemper N. Encephalopathy with continuous spike-waves during slow-wave sleep: evolution and prognosis. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1):15–21. doi: 10.1684/epd.2019.1052.
  6. Cardoza B., Clarke A., Wilcox J. et al. Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice. Seizure 2011;20(8):646–9. doi: 10.1016/j.seizure.2011.06.010.
  7. Cooper R.A., Kerr A.M., Amos P.M. Rett syndrome: critical examination of clinical features, serial EEG and video-monitoring in understanding the management. Eur J Paediatr Neurol 1998;2:125–7. doi: 10.1016/s1090-3798(98)80028-7.
  8. Dolce A., Ben-Zeev B., Naidu S., Kossoff E.H. Rett syndrome and epilepsy: An update for child neurologists. Pediatric Neurology 2013;48:337–45. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.11.001.
  9. Gardella E., Cantalupo G., Larsson P.G. et al. EEG features in encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1): 22–30. doi: 10.1684/epd.2019.1054.
  10. Gold W.A., Krishnarajy R., Ellaway C., Christodoulou J. Rett syndrome: А genetic update and clinical review focusing on comorbidities. ACS Chem Neurosci 2017;9(2):167–76. doi: 10.1021/acschemneuro.7b00346.
  11. Guerrini R., Parrini E. Epilepsy in Rett syndrome, and CDKL5- and FOXG1-generelated encephalopathies. Epilepsia 2012;53(12):2067–78.
  12. Hagne I., Witt Engerstrom I., Hagberg B. EEG development in Rett syndrome. A study of 30 cases. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1989;72:1–6. doi: 10.1016/0013-4694(89)90025-4.
  13. Jian L., Nagarajan L., de Klerk N. et al. Predictors of seizure onset in Rett syndrome. J Pediatrics 2006;149:542–7. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.06.015.
  14. Kessi M., Peng J., Yang L. et al. Genetic etiologies of the electrical status epilepticus during slow wave sleep: systematic review. BMC Genetics 2018;19(1):40. doi: 10.1186/s12863-018-0628-5.
  15. Krajnc N. Management of epilepsy in patients with Rett syndrome: perspectives and considerations. Ther Clin Risk Management 2015;11:925–32.
  16. Nissenkorn A., Gak E., Vecsler M. et al. Epilepsy in Rett syndrome – the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51:1252–8.
  17. Operto F.F., Mazza R., Pastorino G.M.G. et al. Epilepsy and genetic in Rett syndrome: A review. Brain Behav 2019;9:5.
  18. Scheltens-de Boer M. Guidelines for EEG in encephalopathy related to ESES/CSWS in children. Epilepsia 2009;50:13–7. doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02211.x.
  19. Srivastava S., Desai S., Cohen J. et al. Monogenic disorders that mimic the phenotype of Rett syndrome. Neurogenetics 2018;19(1):41–7.
  20. Steffenburg U., Hagberg G., Hagberg B. Epilepsy in a representative series of Rett syndrome. Acta Paediatr 2001;90:34–9.
  21. Tassinari C.A., Rubboli G. A commentary on encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep: from concepts to terminology. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1):13–4.
  22. Vidal S., Brandi N., Pacheco P. et al. The most recurrent monogenic disorders that overlap with the phenotype of Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2019;23(4):609–20. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.04.006.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.