Отправить статью по E-mail Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая)
- Авторы: Шагиева Д.Р.1, Магжанов Р.В.2, Рахматуллин А.Р.2, Сайфуллина Е.В.2, Мусин Р.Г.3
-
Учреждения:
- ГБУЗ РБ «Детская поликлиника № 4»
- ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
- Детский центр психоневрологии и эпилептологии ГБУЗ РДКБ
- Выпуск: Том 15, № 2 (2020)
- Страницы: 60-64
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- Статья опубликована: 28.09.2020
- URL: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/335
- DOI: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64
- ID: 335
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденными пороками развития (открытый артериальный проток, открытое овальное окно) и тяжелым неврологическим дефицитом.
Ключевые слова
Об авторах
Д. Р. Шагиева
ГБУЗ РБ «Детская поликлиника № 4»
Автор, ответственный за переписку.
Email: shagievadilara@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4815-2068
Дилара Раисовна Шагиева
Республика Башкортостан, 450068 Уфа, ул. Орджоникидзе, 15
РоссияР. В. Магжанов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Email: fake@neicon.ru
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32 Россия
А. Р. Рахматуллин
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Email: fake@neicon.ru
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32 Россия
Е. В. Сайфуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Email: fake@neicon.ru
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32 Россия
Р. Г. Мусин
Детский центр психоневрологии и эпилептологии ГБУЗ РДКБ
Email: fake@neicon.ru
Республика Башкортостан, 450009 Уфа, ул. Тихорецкая, 10 Россия
Список литературы
- Баразбаева А.А., Малкова Т.В., Фатуллаева З.Л. и др. Клинический случай пациента с болезнью Гоше. Вестник КазНМУ 2017;(1):181. [Barazbaeva A.A., Malkova T.V., Fatullaeva Z.L. et al. Gaucher disease: case report. Vestnik KazNMU = Kazakh National Medical University 2017;(1):181. (In Russ.)].
- Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С. и др. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):245. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Gundobina O.S. et al. Management of Gaucher disease in children. Current clinical guidelines. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(3):245. (In Russ.)].
- Гундобина О.С. Болезнь Гоше. Поликлиника 2006;(4):32–6. [Gundobina O.S. Gaucher disease. Poliklinika = Polyclinic 2006;(4):32–6. (In Russ.)].
- Мовсисян Г.Б., Гундобина О.С., Намазова-Баранова Л.С. и др. Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. Педиатрическая фармакология 2016;13(4):358–60. [Movsisyan G.B., Gundobina O.S., Namazova-Baranova L.S. et al. Demographic, clinical, and genetic characteristics of children with Gaucher disease in the Russian Federation: data from the pediatric registry. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(4):358–60. (In Russ.)].
- Di Rocco M., Andria G., Deodato F. et al. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer 2014;61(11):1905–9. doi: 10.1002/pbc.25165.
- Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T.B. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: а European consensus. J Inherit Metab Dis 2001;24(3):319–27.
Дополнительные файлы
