Клинико-электроэнцефалографические изменения при юношеской миоклонической эпилепсии (лекция)

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов и в большинстве случаев генерализованных судорожных приступов, возникающих преимущественно в период после пробуждения пациентов. По Проекту классификации 2001 г. ЮМЭ относится к группе идиопатической генерализованной эпилепсии с вариабельным фенотипом. Авторы представляют генетические основы заболевания, подробно описана клиническая картина, включая атипичное течение ЮМЭ, рассматриваются диагностические критерии и подходы к ведению больных, а также принципы медикаментозной терапии. С учетом наиболее частых провоцирующих факторов, наряду с медикаментозной терапией пациентам необходимо строго соблюдать режим сна и бодрствования, избегать факторов фотостимуляции в быту. Полная медикаментозная ремиссия достигается примерно у 90 % больных (при правильно подобранной терапии), причем в большинстве случаев на монотерапии. Однако проблема заключается в высокой частоте рецидивов после отмены антиэпилептических препаратов. Рассмотрены основные предикторы повышенного риска рецидива после отмены терапии.

1. Карлов В.А. Эпилепсия. М.: Медицина, 1990. 336 с.

2. Карлов В.А., Фрейдкова Н.В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Под ред. В.А. Карлова. М.: Медицина, 2010. С. 244–8.

3. Миронов М.Б. Факторы риска и частота рецидивов у больных юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии. Дис. ... канд. мед. наук. М., 2005. 119 с.

4. Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные характеристики пациентов с эпилептическим миоклонусом век. Рус журн дет неврол 2014;9(2):15–22.

5. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Контроль эффективности лечения пациентов с юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии и состояние «псевдоремиссии». Журн неврол психиатр 2005;105(8):24–8.

6. Мухин К.Ю. Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца). В кн.: К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. С. 120–35.

7. Aicardi J. Epilepsy in Children, 2nd edition. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1996. Pр. 80–7.

8. Baykan B., Altindag E.A., Bebek N. et al. Myoclonic seizures subside in the fourth decade in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008;70(22 Pt 2):2123–9.

9. Crespel A., Genton P., Berramdane M. et al. Lamotrigine associated with exacerbation or de novo myoclonus in idiopathic generalized epilepsies. Neurology 2005;65(56):762–4.

10. Engel J.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.

11. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definition and limits. In: Juvenile myoclonic epilepsy. The Janz syndrome. B. Scmitz, T. Sander (еds.). Petersfild, 2000. Pр. 11–32.

12. Greenberg D.A., Durner M., Resor S. et al. The genetics of idiopathic generalized epilepsies of adolescent onset: differences between juvenile myoclonic epilepsy and epilepsy with random grand mal and with awakening grand mal. Neurology 1995;45(5):942–6.

13. Grunewald R.A. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Atlas of epilepsies. C. Panayiotopoulos (еd.). London: Springer, 2010. Pр. 1033–40.

14. Jain S., Padma M.V., Maheshwari M.C. Occurrence of only myoclonic jerks in juvenile myoclonic epilepsy. Acta Neurol Scand 1997;95(5):263–7.

15. Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol Scand 1985;72(5):339–59.

16. Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Comprehensive epileptology. M. Dam, L. Gram (еds.). New York, 1991. Pp. 171–85.

17. Khani Y.A., Andermann F., Andermann E. Antimyoclonic efficacy of piracetam in idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia 2005;46(7):1145–6.

18. Lu Y., Waltz S., Stenzel K. et аl. Photosensitivity in epileptic syndromes of childhood and adolescence. Epileptic Disord 2008;10(2):136–43.

19. Luders H.-O., Noachtar S. Atlas of еpileptic seizures and syndromes. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2001. 205 р.

20. Marinas A., Villanueva V., Giraldez B.G. et al. Efficacy and tolerability of zonisamide in idiopathic generalized epilepsy. Epileptic Disord 2009;11(1):61–6.

21. Martinez-Juares I.E., Alonso M.E., Medina M.T. et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain 2006;129(Pt 5):1269–80.

22. Matsuoka H. A clinical and electroencephalographic study of juvenile myoclonic epilepsy: its pathophysiological considerations based on the findings obtained from neuropsychological EEG activation. Seishin Shinkeigaku Zasshi 1989;91(5): 318–46.

23. Obeid T., Panayiotopoulos C.P. Juvenile myoclonic epilepsy: a study in Saudi Arabia. Epilepsia 1988;29(3):280–2.

24. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment. Epilepsia 1991;32(5):672–6.

25. Panayiotopoulos C.Р. Idiopathic generalized epilepsies. New York: Springer, 2012. Pр. 41–4.

26. So G.M., Thiele E.A., Sanger T. et al. Electroencephalogram and clinical focalities in juvenile myoclonic epilepsy. J Child Neurol 1998;13(11):541–5.

27. Sundqvist A. Juvenile myoclonic epilepsy: events before diagnosis. J Epilepsy 1990;3: 189–92.

28. Taske N.L., Williamson M.P., Makoff A. et al. Evaluation of the positional candidate gene CHRNA7 at the juvenile myoclonic epilepsy locus (EJM2) on chromosome 15q13- 14. Epilepsy Res 2002;49(2):157–72.

29. Thomas P., Genton P., Gelisse P. et al. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. M. Bureau, P. Genton, C. Dravet et al. (eds.). 5th edition with video. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pр. 305–28.

30. Tsuboi T. Primary generalized epilepsy with sporadic myoclonias of myoclonic рetit mal type. Stuttgart, 1977. 205 р.

31. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. J. Roger, M. Bureau, C. Dravet et al. (eds.). Paris, 1992. Pр. 316–27.

32. Wolf P., Goosses R. Relation of photosensitivity to epileptic syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1986; 49(12): 1386–91.