Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

И. В. Иванова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Автор, ответственный за переписку.
Email: driraivanova@gmail.com
108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5 Россия

К. Ю. Мухин

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»;
ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5;

119579 Москва, ул. Академика Анохина, 9

Россия

О. А. Пылаева

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»;
ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5;

119579 Москва, ул. Академика Анохина, 9

Россия

М. Ю. Бобылова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»;
ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5;

119579 Москва, ул. Академика Анохина, 9

Россия

Н. Е. Кваскова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5 Россия

А. С. Петрухин

ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Email: fake@neicon.ru
119579 Москва, ул. Академика Анохина, 9 Россия

Список литературы

  1. Белоусова Е.Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2014;(спецвыпуск 1):4–8. [Belousova E.D. Genetics of epilepsy: why and how to examine children with epilepsy. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics 2014;(special issue 1):4–8. (In Russ.)].
  2. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. 3-е изд. М.: ООО «Системные решения», 2014. С. 353–364. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Epileptic syndromes. Diagnostics and therapy. 3rd edn. Moscow: Systemnye Resheniya LLC, 2014. Pp. 353–364. (In Russ.)].
  3. Холин А.А., Мухин К.Ю. Ранняя (неонатальная) миоклоническая энцефалопатия. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис ЛТД, 2011. 680 с. [Kholin A.A., Mukhin K.Yu. Early (neonatal) myoclonic encephalopathy. In: Epileptic encephalopathies and similar syndromes of children. Moscow: ArtService LTD, 2011. 680 p. (In Russ.)].
  4. Bienvenu T., Poirier K., Friocourt G. et al. ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation. Hum Mol Genet 2002;11(8):981–91. PMID: 11971879.
  5. Colasante G., Sessa A., Crispi S. et al. ARX acts as a regional key selector gene in the ventral telencephalon mainly through its transcriptional repression activity. Dev Biol 2009;334(1):59–71. doi: 10.1016/j.ydbio.2009.07.014.
  6. Curie A., Nazir T., Brun A. et al. The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia. Orphanet J Rare Dis 2014;9:25. doi: 10.1186/1750-1172-9-25.
  7. Ekşioğlu Y.Z., Pong A.W., Takeoka M. A novel mutation in the aristaless domain of the ARX gene leads to Ohtahara syndrome, global developmental delay and ambiguous genitalia in males and neuropsychiatric disorders in females. Epilepsia 2011;52(5):984–92. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.02980.x.
  8. Escamilla-Del-Arenal M., da Rocha S.T., Heard E. Evolutionary diversity and developmental regulation of X-chromosome inactivation. Hum Genet 2011;130(2):307–27. doi: 10.1007/s00439-011-1029-2.
  9. Fulp C.T., Cho G., Marsh E.D. et al. Identification of ARX transcriptional targets in the developing basal forebrain. Hum Mol Genet 2008;17(23):3740–60. doi: 10.1093/hmg/ddn271.
  10. Gecz J., Cloosterman D., Partington M. ARX: a gene for all seasons. Curr Opin Genet Dev 2006;16(3):308–16. doi: 10.1016/j.gde.2006.04.003.
  11. Guerrini R., Moro F., Kato M. et al. Expansion of the first PolyA tract of ARX causes infantile spasms and status dystonicus. Neurology 2007;69(5):427–33. doi: 10.1212/01.wnl.0000266594.16202.c1.
  12. Hartmann H., Uyanik G., Gross C. et al. Agenesis of the corpus callosum, abnormal genitalia and intractable epilepsy due to a novel familial mutation in the Aristaless-related homeobox gene. Neuropediatrics 2004;35(3):157–60. doi: 10.1055/s-2004-817919.
  13. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype–phenotype correlation. Hum Mutat 2004;23(2):147–59. DOI: 10.1002/ humu.10310.
  14. Kitamura K., Yanazawa M., Sugiyama N. et al. Mutation of ARX causes abnormal development of forebrain and testes in mice and X-linked lissencephaly with abnormal genitalia in humans. Nat Genet 2002;32(3):359–69. doi: 10.1038/ng1009.
  15. Kwong A.K., Ho A.C., Fung C.W., Wong V.C. Analysis of mutations in 7 genes associated with neuronal excitability and synaptic transmission in a cohort of children with non-syndromic infantile epileptic encephalopathy. PLoS One 2015;10(5):e0126446. doi: 10.1371/journal.pone.0126446.
  16. Mirzaa G.M., Paciorkowski A.R., Marsh E.D. et al. CDKL5 and ARX mutations in males with early-onset epilepsy. Pediatr Neurol 2013;48(5):367–77. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.12.030.
  17. Miura H., Yanazawa M., Kato K., Kitamura K. Expression of a novel Aristaless-related homeobox gene ARX in the vertebrate telencephalon, diencephalon and floor plate. Mech Dev 1997;65(1–2):99–109. PMID: 9256348.
  18. Oegema R., Maat-Kievit A., Lequin M.H. et al. Asymmetric polymicrogyria and periventricular nodular heterotopia due to mutation in ARX. Am J Med Genet A 2012;158A(6):1472–6. doi: 10.1002/ajmg.a.35365.
  19. Olivetti P.R., Noebels J.L. Interneuron, interrupted: molecular pathogenesis of ARX mutations and X-linked infantile spasms. Curr Opin Neurobiol 2012;22(5):859–65. doi: 10.1016/j.conb.2012.04.006.
  20. Partington M.W., Turner G., Boyle J., Gécz J. Three new families with X-linked mental retardation caused by the 428-451dup(24bp) mutation in ARX. Clin Genet 2004;66(1):39–45. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00268.x.
  21. Popovici C., Busa T., Boute O. et al. Whole ARX gene duplication is compatible with normal intellectual development. Am J Med Genet A 2014;164A(9):2324–7. doi: 10.1002/ajmg.a.36564.
  22. Sherr E.H. The ARX story (epilepsy, mental retardation, autism and cerebral malformations): one gene leads to many phenotypes. Curr Opin Pediatr 2003;15(6):567–71. PMID: 14631200.
  23. Shoubridge C., Fullston T., Gécz J. ARX spectrum disorders: making inroads into the molecular pathology. Hum Mutat 2010;31(8):889–900. doi: 10.1002/humu.21288.
  24. Strømme P., Mangelsdorf M.E., Scheffer I.E., Gécz J. Infantile spasms, dystonia, and other X-linked phenotypes caused by mutations in Aristaless-related homeobox gene, ARX. Brain Dev 2002;24(5):266–8. PMID: 12142061.
  25. Strømme P., Mangelsdorf M.E., Shaw M.A. et al. Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy. Nat Genet 2002;30(4):441–5. doi: 10.1038/ng862.
  26. Sunnen C.N., Simonet J.C., Marsh E.D., Golden J.A. ARX is required for specification of the zonaincerta and reticular nucleus of the thalamus. J Neuropathol Exp Neurol 2014;73(3):253–61. doi: 10.1097/NEN.0000000000000048.
  27. Uyanik G., Aigner L., Martin P. et al. ARX mutations in X-linked lissencephaly with abnormal genitalia. Neurology 2003;61(2):232–5. PMID: 12874405.
  28. Vogt D., Hunt R.F., Mandal S. et al. Lhx6 directly regulates ARX and CXCR7 to determine cortical interneuron fate and laminar position. Neuron 2014;82(2):350–64. doi: 10.1016/j.neuron.2014.02.030.
  29. Wallerstein R., Sugalski R., Cohn L. et al. Expansion of the ARX spectrum. Clin Neurol Neurosurg 2008;110(6):631–4. doi: 10.1016/j.clineuro.2008.03.007.
  30. Yue W., Cheng W., Liu Z. et al. Genomewide DNA methylation analysis in obsessive-compulsive disorder patients. Sci Rep 2016;6:31333. doi: 10.1038/srep31333.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.