НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений. Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

Об авторах

Е. Л. Дадали

Медико-генетический научный центр, Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

А. А. Шарков

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 125412, Москва, ул. Талдомская, 2 Россия

И. В. Шаркова

Медико-генетический научный центр, Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

И. В. Канивец

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Москва

Автор, ответственный за переписку.
Email: dr.kanivets@genomed.ru
Контакты: Илья Вячеславович Канивец - 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

Ф. А. Коновалов

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

И. А. Акимова

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Москва

Email: fake@neicon.ru
Контакты: 115093, Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

Список литературы

  1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. 319 с. [Mukhin K. Yu., Petrukhin А.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnosis, therapy. Мoscow: Art-Biznes-Tsentr, 2000. 319 p. (In Russ.)].
  2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия (справочное руководство для врачей). М.: Системные решения, 2008. 224 с. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B. Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy (reference manual). Moscow: Systemnye resheniya, 2008. 224 p. (In Russ.)].
  3. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Благосклонова Н.К., Алиханов А.А. Эпилептология детского возраста. М.: Медицина, 2000. 623 с. [Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Blagosklonova N.K., Alikhanov A.A. Childhood epileptology. Moscow: Meditsina, 2000. 623 p. (In Russ.)].
  4. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Эпилепсии и судорожные синдромы у детей. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1999. 656 с. [Temin P.A., Nikanorova M.Yu. Epilepsy and convulsive syndromes in children. Guidelines for doctors. Moscow: Meditsina, 1999. 656 p. (In Russ.)].
  5. Angelman H. Puppet children: a report of three cases. Dev Med Child Neurol 1965;7:681–8.
  6. Baram T.Z., Shinnar Sh. Febrile seizures. Orlando: Academic Press, 2002. P. 337.
  7. Bonanni P., Malcarne M., Moro F. et al. Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): clinical spectrum in seven italian families unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations. Epilepsia 2004;45(2):149–58.
  8. Capovilla G., Wolf P., Beccaria F., Avanzini G. The history of the concept of epileptic encephalopathy. Epilepsia 2013;54 Suppl 8:2–5. doi: 10.1111/epi.12416.
  9. Dravet C. Les epilepsies graves de l’enfant. Vie Med 1978:8:543–8.
  10. El Achkar C.M., Olson H.E., Poduri A., Pearl P.L. The genetics of the epilepsies. Curr Neurol Neurosci Rep 2015;15(7):39. doi: 10.1007/s11910-015-0559-8.
  11. Escayg A., MacDonald B.T., Meisler M.H. et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24(4):343–5. doi: 10.1038/74159.
  12. Fiumara A., Pittalà A., Cocuzza M., Sorge G. Epilepsy in patients with Angelman syndrome. Ital J Pediatr 2010;36:31. doi: 10.1186/1824-7288-36-31.
  13. Gilissen C., Hehir-Kwa J.Y., Thung D.T. et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 2014;511(7509):344–7. doi: 10.1038/nature13394.
  14. Guerrini R., Pellock J.M. Age-related epileptic encephalopathies. Handb Clin Neurol 2012;107:179–93. doi: 10.1016/B978-0-444-52898-8.00011-2.
  15. Hardies K., Weckhuysen S., De Jonghe P., Suls A. Lessons learned from gene identification studies in Mendelian epilepsy disorders. Eur J Hum Genet 2016;24(7):961–7. doi: 10.1038/ejhg.2015.251.
  16. Hauser W.A. The prevalence and incidence of convulsive disorders in children. Epilepsia 1994;35 Suppl 2:S1–6.
  17. Hildebrand M.S., Dahl H.H., Damiano J.A. et al. Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. J Med Genet 2013;50(5): 271–9. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101448.
  18. https://decipher.sanger.ac.uk.
  19. Khair A.M., Elmagrabi D. Febrile seizures and febrile seizure syndromes: an updated overview of old and current knowledge. Neurol Res Int 2015;2015:849341. doi: 10.1155/2015/849341.
  20. Lu Y., Wang X. Genes associated with idiopathic epilepsies: a current overview. Neurol Res 2009;31(2):135–43. doi: 10.1179/174313209X393942.
  21. Mercimek-Mahmutoglu S., Patel J., Cordeiro D. et al. Diagnostic yield of genetic testing in epileptic encephalopathy in childhood. Epilepsia 2015;56(5):707–16. doi: 10.1111/epi.12954.
  22. Mowat D.R., Croaker G.D., Cass D.T. et al. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22q23. J Med Genet 1998;35(8):617–23.
  23. Ohtahara S., Ishida T., Oka E. et al. On the specific age dependent epileptic syndrome: the early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst. No to Hattatsu 1976;8:270–9.
  24. Oka E., Ishida S., Ohtsuka Y., Ohtahara S. Neuroepidemiological study of childhood epilepsy by application of international classification of epilepsies and epileptic syndromes (ILAE, 1989). Epilepsia 1995;36(7):658–61.
  25. Orhan G., Bock M., Schepers D. et al. Dominant-negative effects of KCNQ2 mutations are associated with epileptic encephalopathy. Ann Neurol 2014;75(3):382–94. doi: 10.1002/ana.24080.
  26. Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: seizures, syndromes and management. Bladon Medical Publishing, 2005. 417 p.
  27. Shinnar S., Glauser T.A. Febrile seizures. J Child Neurol 2002;17 Suppl 1:S44–52.
  28. Scheffer I.E., Berkovic S.F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain 1997;120(Pt 3):479–90.
  29. Sun Y., Ruivenkamp C.A., Hoffer M.J. et al. Next-generation diagnostics: gene panel, exome, or whole genome? Hum Mutat 2015;36(6):648–55. doi: 10.1002/humu.22783.
  30. Tsuboi T. Prevalence and incidence of epilepsy in Tokyo. Epilepsia 1988;29(2):103–10.
  31. Valente K.D., Koiffmann C.P., Fridman C. et al. Epilepsy in patients with Angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13. Arch Neurol 2006;63(1):122–8. doi: 10.1001/archneur.63.1.122.
  32. Wakamatsu N., Yamada Y., Yamada K. et al. Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease. Nat Genet 2001;27(4):369–70. doi: 10.1038/86860.
  33. Zweier C., Albrecht B., Mitulla B. et al. “Mowat-Wilson” syndrome with and without Hirschsprung disease is a distinct, recognizable multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome caused by mutations in the zinc finger homeo box 1B gene. Am J Med Genet 2002;108(3):177–81.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.