Клинические особенности течения разных форм миотонической дистрофии 1-го типа

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) – одна из самых распространенных нервно-мышечных болезней с аутосомно-доминантным типом наследования, ассоциированная с экспансией CTG-повторов в гене DMPK. Особенностью МД1 является наличие не только мышечных симптомов, но и мультисистемности. В зависимости от возраста дебюта болезни и количества CTG-повторов выделяют врожденную, инфантильную, ювенильную, классическую (взрослую) форму и форму с поздним дебютом. Каждая форма имеет свои особенности дебюта, течения, клинической картины болезни, что затрудняет своевременное установление диагноза. Повышение осведомленности врачей всех специальностей о характере течения разных форм МД1 позволит диагностировать заболевание на более ранних сроках, улучшить прогноз и качество жизни пациентов. В статье приводится обзор литературы, демонстрирующий спектр клинических проявлений при разных формах МД1.

Об авторах

Е. К. Ерохина

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: erokhina0310@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9617-1706

Елизавета Константиновна Ерохина

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Россия

Е. А. Мельник

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава России; ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5436-836X

117997 Москва, ул. Островитянова, 1;

125367 Москва, Волоколамское шоссе, 80

Россия

Д. В. Влодавец

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2635-2752

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Россия

Список литературы

  1. Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л. и др. Миотонические дистрофии 1-го и 2-го типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России. Медицинская генетика 2018;17(12):44–51. doi: 10.25557/2073-7998.2018.12.44-51
  2. Иванова Е.О., Москаленко А.Н., Федотова Е.Ю. и др. Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2019;13(1):15–25. doi: 10.25692/ACEN.2019.1.2
  3. Ноговицына А.Н. 20 лет медико-генетической службе Республики Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал 2009;2(26):10–3.
  4. Сайфуллина Е.В., Мухаметова Р.Р., Магжанов Р.В. и др. Анализ статистики диагностики миотонической дистрофии и типа в Башкортостане. Медицинский вестник Башкортостана 2016;6(66):28–31.
  5. Alsaggaf R., Diane Marie M., Min Z. et al. Cancer risk in myotonic dystrophy type I: evidence of a role for disease severity. JNCI Cancer Spectr 2018;2(4):1–7. doi: 10.1093/jncics/pky052
  6. Angeard N., Huerta E., Jacquette A. et al. Childhood-onset form of myotonic dystrophy type 1 and autism spectrum disorder: Is there comorbidity? Neuromusc Disord 2018;3(28):216–21. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.006
  7. Antonio M., Dogan C., Hamroun D. et al. Unravelling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: A systematic registry-based study with implications for disease classification. Rev Neurol 2016;10(172):572–80. doi: 10.1016/j.neurol.2016.08.003
  8. Ballester-Lopez A., Koehorst E., Linares-Pardo I. et al. Preliminary findings on CTG expansion determination in different tissues from patients with DM type1. Genes (Basel) 2020;11(11):1–8. doi: 10.3390/genes11111321
  9. Bucci E., Testa M., Licchelli L. A 34-year longitudinal study on long-term cardiac outcomes in DM1 patients with normal ECG at baseline at an Italian clinical centre. J Neurol 2018;4(265):885–95. doi: 10.1007/s00415-018-8773-3
  10. Cabada T., Díaz J., Iridoy M. et al. Longitudinal study in patients with myotonic dystrophy type 1: correlation of brain MRI abnormalities with cognitive performances. Neuroradiology 2021;63(7):1019–29. doi: 10.1007/s00234-020-02611-9
  11. Campanati A., Giannoni M., Buratti L. et al. Skin features in myotonic dystrophy type 1: An observational study. Neuromusc Disord 2015;5(25):409–13. doi: 10.1016/j.nmd.2015.02.013
  12. Campbell C., Sherlock R., Jacob P. et al. Congenital myotonic dystrophy: assisted ventilation duration and outcome. Pediatrics 2004;113(4):811–6. doi: 10.1542/peds.113.4.811
  13. Campione E., Botta A., Prete M.D. et al. Cutaneous features of myotonic dystrophy types 1 and 2: Implication of premature aging and vitamin D homeostasis. Neuromusc Disord 2017;2(27):163–9. doi: 10.1016/j.nmd.2016.11.004
  14. Dauvilliers Y.A., Laberge L. Myotonic dystrophy type 1, daytime sleepiness and REM sleep dysregulation. Sleep Med Rev 2012;6(16): 539–45. doi: 10.1016/j.smrv.2012.01.001
  15. Douniol M., Jacquette A., Cohen D. et al. Psychiatric and cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1. Devel Med Child Neurol 2012;10(54):905–11. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04379.x
  16. Douniol M., Jacquette A., Guile J.M. et al. Psychiatric and cognitive phenotype in children and adolescents with myotonic dystrophy.Eur Child Adolesc Psychiatry 2009;12(18):705–15. doi: 10.1007/s00787-009-0037-4
  17. Echenne B., Bassez G. Congenital and infantile myotonic dystrophy. Handbook of Clin Neurol 2013;113:1387–93. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00009-5
  18. Echenne B., Rideau A., Roubertie A. et al. Myotonic dystrophy type I in childhood. Long-term evolution in patients surviving the neonatal period. Eur J Paediatric Neurol 2008;3(12):210–23. doi: 10.1016/j.ejpn.2007.07.014
  19. Ekström A.B., Tulinius M., Sjöström A. et al. Visual function in congenital and childhood myotonic dystrophy type 1. Ophthalmology 2010;5(117):976–82. doi: 10.1016/j.ophtha.2010.01.055
  20. Fontinha C., Engvall M., Sjögreen L. et al. Occlusal traits and longitudinal dental changes in children and adolescents with congenital or childhood onset myotonic dystrophy. Eur J Orthodontics 2020:1–7. doi: 10.1093/ejo/cjaa068
  21. Gadalla S.M.J.E., Hilbert W.B. Pigmentation phenotype, photosensitivity and skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy. Eur J Neurol 2017;5(24):713–8. doi: 10.1111/ene.13276
  22. Gagnon C., Kierkegaard M., Blackburn C. et al. Participation restriction in childhood phenotype of myotonic dystrophy type 1: a systematic retrospective chart review. Dev Med Child Neurol 2017;3(59):291–6. doi: 10.1111/dmcn.13282
  23. Hahn C., Salajegheh M.K. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol 2016;15(1):46–53.
  24. Heskamp L., Nimwegen M., Ploegmakers M.J. et al. Lower extremity muscle pathology in myotonic dystrophy type 1 assessed by quantitative MRI. Neurology 2019. doi: 10.1212/WNL.0000000000007648
  25. Hilbert J.E., Ashizawa T., Day J.W. et al. diagnostic odyssey of patients with myotonic dystrophy. J Neurol 2013;260(10). doi: 10.1007/s00415-013-6993-0
  26. Ho G., Cardamone M., Farrar M. Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions. World J Clin Pediatr 2015;4(4):66. doi: 10.5409/wjcp.v4.i4.66
  27. Ho G., Carey K.A., Cardamone M. et al. Myotonic dystrophy type 1: Clinical manifestations in children and adolescents. Arch Dis Childhood 2019;1(104):48–52. doi: 10.1136/archdischild-2018-314837
  28. Itoh H., Hisamatsu T., Tamura T. et al. Cardiac conduction disorders as markers of cardiac events in myotonic dystrophy type 1. J Am Heart Assoc 2020;17(9):e015709. doi: 10.1161/JAHA.119.015709
  29. Johnson N.E. Myotonic muscular dystrophies. Continuum Lifelong Learn Neurol 2019;6(25):1682–95. doi: 10.1212/CON.0000000000000793
  30. Johnson N.E., Butterfield R.J., Mayne K. et al. Population-based prevalence of myotonic dystrophy type 1 using genetic analysis of statewide blood screening program. Neurology 2021;96(7): e1045–e1053. doi: 10.1212/WNL.0000000000011425
  31. Joosten I.B.T., Lohuizen RV., Uijl D.W. et al. Electrocardiographic predictors of infrahissian conduction disturbances in myotonic dystrophy type 1. Europace 2021;2(23):298–304. doi: 10.1093/europace/euaa256
  32. Joosten I.B.T., Hellebrekers D.M.E.I., Greef B.T.A. et al. Parental repeat length instability in myotonic dystrophy type 1 pre- and protomutations. Eur J Hum Genet 2020;28(7):956–62. doi: 10.1038/s41431-020-0601-4
  33. Kentley J., Nasir S., Lloyd K. et al. Multiple pilomatrixomas as a presentation of myotonic dystrophy. Clin Exp Dermatol 2019;44(4):e149–e150. doi: 10.1111/ced.13946
  34. Kim W., Jeong J.Y., Doo S.W. et al. Myotonic dystrophy type 1 presenting as male infertility. Korean J Urol 2012;53(2):134–6. doi: 10.4111/kju.2012.53.2.134
  35. Labayru G., Aliri J., Zulaica M. et al. Age-related cognitive decline in myotonic dystrophy type 1: An 11-year longitudinal follow-up study. J Neuropsychol 2020;1(14):121–34. doi: 10.1111/jnp.12192
  36. Lagrue E., Dogan C., De Antonio M. et al. A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management. Neurology 2019;8(92):E852–E865. doi: 10.1212/WNL.0000000000006948
  37. Leddy S., Serra L., Esposito D. et al. Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis. NeuroImage 2021;102562:29. doi: 10.1016/j.nicl.2021.102562
  38. Lindberg C., Bjerkne F. Prevalence of myotonic dystrophy type 1 in adults in western Sweden. Neuromusc Disord 2017;27(2):159–62. doi: 10.1016/j.nmd.2016.12.005
  39. Liu J., Guo Z.N., Yan X.L. et al. Brain pathogenesis and potential therapeutic strategies in myotonic dystrophy type 1. Front Aging Neurosci 2021;13:786. doi: 10.3389/fnagi.2021.755392
  40. Marcovala J., Olivéb M., Bonfill-Ortía M. et al. Cutaneous neoplasms in myotonic dystrophy type 1. Dermatology 2016;232(6):700–3. doi: 10.1159/000456074
  41. Mathieu J., Prévost C. Epidemiological surveillance of myotonic dystrophy type 1: a 25-year population-based study. Neuromusc Disord 2012;22(11):974–9. doi: 10.1016/j.nmd.2012.05.017
  42. Morales F., Couto J.M., Higham C.F. et al. Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity. Hum Mol Genet 2012;16(21):3558–67. doi: 10.1093/hmg/dds185
  43. Morton A. Myotonic disorders and pregnancy. Obstet Med 2020;13(1):14–9. doi: 10.1177/1753495X18824238
  44. Okkersen K., Buskes M., Groenewoud J. et al. The cognitive profile of myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis. Elsevier Ltd, 2017. Pp. 143–155. doi: 10.1016/j.cortex.2017.08.008
  45. Pagoulatos D., Kapsala Z., Makri O.E. et al. Christmas tree cataract and myotonic dystrophy type 1. Eye (Basingstoke) 2018;11(32):1794, 1795. doi: 10.1038/s41433-018-0161-9
  46. Passeri E., Bugiardini E., Sansone V. A. et al. Vitamin D, parathyroid hormone and muscle impairment in myotonic dystrophies. J Neurol Sci 2013;331(1–2):132–5. doi: 10.1016/j.jns.2013.06.008
  47. Peric S., Stojanovic V.R., Nikolic A. et al. Peripheral neuropathy in patients with myotonic dystrophy type 1. Neurol Res 2013;4(35):331–5. doi: 10.1179/1743132812Y.0000000144
  48. Perna A., Maccora D., Rossi S. et al. High prevalence and genderrelated differences of gastrointestinal manifestations in a cohort of DM1 patients: A perspective, cross-sectional study. Front Neurol 2020;11: 1–9. doi: 10.3389/fneur.2020.00394
  49. Pešović J., Perić S., Brkušanin M. et al. Molecular genetic and clinical characterization of myotonic dystrophy type 1 patients carrying variant repeats within DMPK expansions. Neurogenetics 2017;4(18):207–18. doi: 10.3390/ijms23010354
  50. Petri H., Vissing J., Witting N. et al. Cardiac manifestations of myotonic dystrophy type 1. Int J Cardiol 2012;160(2):82–8. doi: 10.1016/j.ijcard.2011.08.037
  51. Prasad M., Glueck M., Ceballos-Saenz D. et al. A phenotypic description of congenital myotonic dystrophy using PhenoStacks. Neuromusc Dis 2019;3(6):341–7. doi: 10.3233/JND-180345
  52. Pratte A., Prévost C., Puymirat J. et al. Anticipation in myotonic dystrophy type 1 parents with small CTG expansions. Am J Med Genet Part A 2015;167(4):708–14. doi: 10.1002/ajmg.a.36950
  53. Quera Salva M.A., Blumen M., Jacquette A. et al. Sleep disorders in childhood-onset myotonic dystrophy type 1. Neuromusc Dis 2006;9–10(16):564–70. doi: 10.1016/j.nmd.2006.06.007
  54. Radhika A.G., Vaid N.B., Radhakrishnan G. et al. Myotonic dystrophy with pregnancy. J Indian Med Assoc 2007;105(5):269–70.
  55. Romigi A., Albanese M., Liguori C. et al. Sleep-wake cycle and daytime sleepiness in the myotonic dystrophies. J Neurodegenerative Dis 2013:1–13. doi: 10.1155/2013/692026
  56. Romigi A., Izzi F., Pisani V. et al. Sleep disorders in adult-onset myotonic dystrophy type 1: A controlled polysomnographic study. Eur J Neurol 2011;9(18):1139–45. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03352.x
  57. Sansone V.A. The dystrophic and nondystrophic myotonias. Continuum Lifelong Learn Neurol 2016;6(22):1889–915. doi: 10.1212/CON.0000000000000414
  58. Savić Pavićević D., Miladinović J., Brkušanin M. et al. Molecular genetics and genetic testing in myotonic dystrophy type 1. BioMed Res Int 2013;1–13. doi: 10.1155/2013/391821
  59. Shinar S., Balakumar P., Shah V. et al. Fetal macrocephaly: A novel sonographic finding in congenital myotonic dystrophy. AJP Rep 2020;10(3):294–9. doi: 10.1055/s-0040-1716742
  60. Simoncini C., Spadoni, G., Lai, E. et al. Central nervous system involvement as outcome measure for clinical trials efficacy in myotonic dystrophy type 1. Front Neurol 2020;(11):1–16. doi: 10.3389/fneur.2020.00624
  61. Sjögreen L., Mårtensson Å., Ekström A. B. Speech characteristics in the congenital and childhood-onset forms of myotonic dystrophy type 1. Int J Lang Comm Disord 2018;3(53):576–83. doi: 10.1111/1460-6984.12370
  62. Spaziani M., Semeraro A., Bucci E., et al. Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case-control study. J Endocrinol Invest 2020;43(5):663–75. doi: 10.1007/s40618-019-01156-w
  63. Stokes M., Varughese N., Iannaccone S. et al. Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy. Muscle Nerve 2019;6(60):732–8. doi: 10.1002/mus.26716
  64. Subramony S.H., Wymer J.P., Pinto B.S. et al. Sleep disorders in myotonic dystrophies. Muscle Nerve 2020;3(62):309–20. doi: 10.1002/mus.26866
  65. Sugie K., Sugie M., Taoka T. et al. Characteristic MRI findings of upper limb muscle involvement in myotonic dystrophy type 1. PLoS One 2015;10(4). doi: 10.1371/journal.pone.0125051
  66. Thornton C.A. Myotonic dystrophy. Neurol Clin 2014;32(3):705–19. doi: 10.1016/j.ncl.2014.04.011
  67. Velden B.G., Okkersen K., Kessels R.P. et al. Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1 a systematic review and meta-analysis. J Affect Disord 2019;250:260–9. doi: 10.1016/j.jad.2019.03.036
  68. Wang Y., Pfeiffer R.M., Alsaggaf R., et al. Risk of skin cancer among patients with myotonic dystrophy type 1 based on primary care physician data from the U.K. Clinical Practice Research Datalink. Int J Cancer 2018;142(6):1174–81. doi: 10.1002/ijc.31143
  69. Wenninger S., Montagnese F., Schoser B. Core clinical phenotypes in myotonic dystrophies. Front Neurol 2018;9:1–9. doi: 10.3389/fneur.2018.00303
  70. Woo J., Lee H.W., Park J.S. Differences in the pattern of cognitive impairments between juvenile and adult onset myotonic dystrophy type 1. J Clin Neurosci 2019;68:92–6. doi: 10.1016/j.jocn.2019.07.029
  71. Yu H., Laberge L., Jaussent I. et al. Daytime sleepiness and REM sleep characteristics in myotonic dystrophy: A case-control study. Sleep 2011;2(34):165–70. doi: 10.1093/sleep/34.2.165
  72. Zampetti A., Silvestri G., Manco S. et al. Dysplastic nevi, cutaneous melanoma, and other skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional study. J Am Acad Dermatol 2015;1(72):85–91. doi: 10.1016/j.jaad.2014.09.038
  73. Zapata-Aldana E., Ceballos-Sáenz D., Hicks R. et al. Prenatal, neonatal, and early childhood features in congenital myotonic dystrophy. Neuromusc Dis 2018;3(5):331–40. doi: 10.3233/JND-170277

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.