Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Кабуки (СК) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся специфическими морфологическими изменениями лица, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью различной степени тяжести.
Цель работы – исследование особенностей синдрома Веста при СК по данным обзора литературы и описание собственного наблюдения (клинической картины и эффективности лечения).
Проведен обзор литературы по базам OMIM, Web of Science, e-library, посвященный особенностям клиники, диагностики и подходов к терапии синдрома Веста при СК. Проанализированы статьи с описанием случаев эпилепсии при СК. Приведено собственное наблюдение СК у пациента мужского пола с эпилепсией, на клиническом примере проанализированы особенности течения синдрома Веста при СК.
Сочетание СК и синдрома Веста усугубляет неврологический дефицит и приводит к формированию выраженной задержки психоречевого и моторного развития. Особенностями терапии синдрома Веста при СК являются низкая эффективность антиэпилептических препаратов и отчетливая эффективность кетогенной диеты, а также атипичная реакция на гормонотерапию в виде отчетливой положительной динамики – значительного урежения приступов, одновременно с нарастанием уровня печеночных ферментов.

Об авторах

М. Л. Житомирская

ГУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»; ФГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова»

Автор, ответственный за переписку.
Email: jitomirskie_mv@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6256-2437

Марина Леонидовна Житомирская

192289 Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, 36, корп. 2
191104 Санкт-Петербург, ул. Дундича, 36, корп. 2

Россия

Е. В. Снегова

ГУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5131-2253

192289 Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, 36, корп. 2

Россия

Г. В. Одинцова

Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт им. проф. А.Л. Поленова – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-7186-0054

191014 Санкт-Петербург, ул. Маяковского, 12

Россия

Список литературы

  1. Боровикова Н.Ю., Боровиков К.С., Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Клинический случай синдрома Кабуки, ассоциированного с эпилепсией. Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2011;3(4):8–13. Доступно по: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-kabukiassotsiirovannogo-s-epilepsiey.
  2. Кондратенко И., Суспицын Е., Вахлярская С. и др. Синдром Кабуки. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2017;16(4):75–83. doi: 10.24287/1726-1708-2017-16-4-75-83.
  3. Коталевская Ю.Ю., Демикова Н.С. Синдром Кабуки: случай из практики. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2010;89(1):129–32. Доступно по: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-kabuki-sluchay-iz-praktiki.
  4. Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Галактионова С.М. Синдром Кабуки. Неврологические аспекты, клиническое наблюдение. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова 2019;11(2):59–70. doi: 10.17816/mechnikov201911259-70.
  5. Adam M.P., Banka S., Bjornsson H.T. et al. Kabuki Syndrome Medical Advisory Board. Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria. J Med Genet 2019;56(2):89–95. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105625.
  6. Adam M.P., Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2005;67(3):209–19. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00348.x.
  7. Banka S., Veeramachaneni R., Reardon W. et al. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome? MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. Eur J Hum Genet 2012;20(4):381–8. doi: 10.1038/ejhg.2011.220.
  8. Dentici M., Di Pede A., Lepri F. et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015;100(2):158–64. doi: 10.1136/archdischild-2013-305858.
  9. Geneviève D., Amiel J., Viot G. et al. Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature. Am J Med Genet A 2004;129A(1):64–8. doi: 10.1002/ajmg.a.30144.
  10. Gennaro G., Sebastianj F., Quarato P. et al. Temporo-occipital spikes: are they so typical for Kabuki syndrome? Pediatr Neurol 2004;31(5):379. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.07.001.
  11. Ito H., Mori K., Inoue N. et al. A case of Kabuki syndrome presenting West syndrome. Brain Dev 2007;29(6):380–2. doi: 10.1016/j.braindev.2006.11.005.
  12. Kruglova T.B., Egiyan N.S. A case of congenital cataract development in a child with Kabuki make-up syndrome. Ophthalmology 2019;16(4):459–62. doi: 10.18008/1816-5095-2019-4-459-462.
  13. Kurahashi N., Miyake N., Mizuno S. et al. Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations. Brain Dev 2017;39(8):672–7. doi: 10.1016/j.braindev.2017.03.025.
  14. Lodi M., Viri M., Ajmone P. et al. Seizures and EEG pattern in Kabuki syndrome. Brain Dev 2010;32(10):829–34. doi: 10.1016/j.braindev.2009.12.006.
  15. McGaughran J., Aftimos S., Jefferies C., Winship I. Clinical phenotypes of nine cases of Kabuki syndrome from New Zealand. Clin Dysmorphol 2001;10(4):257–62. doi: 10.1097/00019605-200110000-00004.
  16. Micale L., Augello B., Maffeo C. et al. Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and read-through therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients. Hum Mutat 2014;35(7):841–50. doi: 10.1002/humu.22547.
  17. Mihçi E., Taçoy S., Haspolat S., Karaali K. Central nervous system abnormalities in Kabuki (Niikawa–Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2002;111(4):448–9. doi: 10.1002/ajmg.10573.
  18. Mitsudome A., Yasumoto S., Fukami S., Ogawa A. Kabuki make-up syndrome associated with West syndrome. Acta Paediatr Jpn 1997;39(3):392–4. doi: 10.1111/j.1442-200x.1997.tb03763.x.
  19. Niikawa N., Matsuura N., Fukushima Y. et al. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981;99(4):565–9. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80255-7.
  20. Ogawa A., Yasumoto S., Tomoda Y. et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003;18(8):549–51. doi: 10.1177/08830738030180080301.
  21. Virpi E., Arvio M.A., Peippo M.M. et al. Temporo-occipital spikes: a typical EEG finding in Kabuki syndrome. Pediatr Neurol 2004;30(1):67–70. doi: 10.1016/s0887-8994(03)00419-3.
  22. Wan G., Zhang L., Li M.-N. et al. A case report of Kabuki syndrome with infantile spasm and literature review. Med J Chinese People’s Lib Army 2020;45(4):430–4. doi: 10.11855/j.issn.0577-7402.2020.04.14.
  23. Benjamin J.S., Pilarowski G.O., Carosso G.A. et al. A ketogenic diet rescues hippocampal memory defects in a mouse model of Kabuki syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 2017;114(1):125–30. doi: 10.1073/pnas.1611431114.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.