Синдром Клифстра и эпилепсия

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Клифстра – редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное гаплоинтенсивностью EHMT1 (Euchromatic Histone Methyltransferase 1). Клиническая картина синдрома Клифстра включает умеренную или тяжелую интеллектуальную недостаточность с отсутствием речи, выраженную мышечную гипотонию, микробрахицефалию, врожденные пороки сердца, почек, урогенитального тракта, типичный для синдрома лицевой дисморфизм. В статье представлены 2 схожих клинических случая сочетания синдрома Клифстра с эпилепсией. У обоих пациентов наряду с типичной картиной основного заболевания в клинике отмечаются серийные эпилептические спазмы с дебютом после 1‑го года, модифицированная, склонная к синхронизации гипсаритмия на электроэнцефалограмме, фармакорезистентное течение эпилепсии. Это может свидетельствовать о том, что синдром Клифстра может включать развитие эпилепсии как один из симптомов заболевания.

Об авторах

Р. Г. Гамирова

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»

Автор, ответственный за переписку.
Email: r-gamirov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8582-592X
Римма Габдульбаровна Гамирова, Россия, 420012 Казань, ул. Муштари, 11; Россия, 420008 Казань, ул. Кремлевская, 18 Россия

Н. Г. Люкшина

Медицинский центр «МИДЕАЛ»

Email: fake@neicon.ru
Россия, 445020 Тольятти, ул. Ленинградская, 43 Россия

Р. Р. Гамирова

ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»

Email: fake@neicon.ru
Россия, 420008 Казань, ул. Кремлевская, 18 Россия

М. Е. Фарносова

ГАУЗ «Детская городская больница № 8» г. Казани

Email: fake@neicon.ru
Россия, 420061 Казань, ул. Бари Галеева, 11 Россия

Список литературы

  1. Фарносова М.Е., Гамирова Р.Г. Сравнительный анализ результатов терапии синдрома Веста тетракозактидом и другими антиэпилептическими препаратами. Русский журнал детской неврологии 2017;12(3):44–50. doi: 10.17650/2073-8803-2017-12-3-44-50.
  2. Benevento M., Iacono G., Selten M. et al. Histone methylation by the Kleefstra syndrome protein EHMT1 mediates homeostatic synaptic scaling. Neuron 2016;91(2):341–55. doi: 10.1016/j.neuron.2016.06.003.
  3. Blackburn P.R., Tischer A., Zimmermann M.T. et al. A novel Kleefstra syndrome associated variant that affects the conserved tplx motif within the ankyrin repeat of EHMT1 leads to abnormal protein folding. J Biol Chem 2017;292:3866–76. doi: 10.1074/jbc.M116.770545.
  4. Blackburn P.R., Williams M., Cousin M.A. et al. A novel de novo frameshift deletion in EHMT 1 in a patient with Kleefstra syndrome results in decreased H3K9 dimethylation. Mol Genet Genomic Med 2017;5(2):141–6. doi: 10.1002/mgg3.268.
  5. Gamirova R.G., Shaimardanova R.M., Ziganshina L.E. Pharmacoepidemiology of antiepileptic drugs in children: Comparative analysis of efficacy and safety. Int J Risk Saf Med 2012;24(3):179–85. doi: 10.3233/JRS-2012-0565.
  6. Hrachovy R.A., Frost Jr.J.D., Kellaway P. Hypsarrhythmia: variations on the theme. Epilepsia 1984;25:317–25.
  7. Kleefstra T., Brunner H.G., Amiel J. et al. Loss-of-function mutations in euchromatin histone methyl transferase 1 (EHMT1) cause the 9q34 subtelomeric deletion syndrome. Am J Hum Genet 2006;79(2):370–7. doi: 10.1086/505693.
  8. Kleefstra T., Kramer J.M., Neveling K. et al. Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability. Am J Hum Genet 2012;91(1):73–82. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.05.003.
  9. Kleefstra T., Nillesen W.M., Yntema H.G. Kleefstra syndrome. Eds.: Pagon R.A., Bird T.D., Dolan C.R., Stephens K. GeneReviews. Last update 2015. University of Washington, Seattle, 1993–2018.
  10. Koemans T.S., Kleefstra T., Chubak M.C. et al. Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder. PLoS Genet 2017;13(10):e1006864. doi: 10.1371/journal.pgen.1006864.
  11. Nagy J., Kobolak J., Berzsenyi S. et al. Altered neurite morphology and cholinergic function of induced pluripotent stem cell-derived neurons from a patient with Kleefstra syndrome and autism. Translational Psychiatry 2017;7(7):e1179–89. doi: 10.1038/tp.2017.144.
  12. Noruzinia M., Ahmadvand M., Bashti O. et al. Kleefstra syndrome: the first case report from Iran. Acta Medica Iranica 2017;55(10):650–4.
  13. Vermeulen K., de Boer A., Janzing J.G. et al. Adaptive and maladaptive functioning in Kleefstra syndrome compared to other rare genetic disorders with intellectual disabilities. Am J Med Genet Part A 2017;173(7):1821–30. doi: 10.1002/ajmg.a.38280.
  14. Willemsen M.H., Vulto-van Silfhout A.T., Nillesen W.M. et al. Update on Kleefstra syndrome. Mol Syndromol 2011;2(3–5): 202–12. doi: 10.1159/000335648.
  15. Willemsen M.H., Beunders G., Callaghan M. et al. Familial Kleefstra syndrome due to maternal somatic mosaicism for interstitial 9q34. 3 microdeletions. Clin Genet 2011;80(1):31–8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01607.x.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.