Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 4 (2017) | Синдром Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Т. Н. Гузей | ||
| "... Linear nevus sebaceous is a rare sporadic neuro-oculocutaneous syndrome characterizes by a triad ..." | ||
| Том 12, № 2 (2017) | Нейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, И. П. Артюхов, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Ю. В. Карачева | ||
| "... the background of congenital giant melanocytic nevus. Problems of differential diagnosis of NF-1 and congenital ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... ) is an exceedingly rare autosomal recessive disease caused by biallelic mutations in the FBXL4 gene (MIM: 605654 ..." | ||
| Том 12, № 1 (2017) | К юбилею Ларисы Васильевны Калининой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Петрухин, Н. Н. Заваденко, К. Ю. Мухин | ||
| "... ) – создатель всемирного каталога менделирующих признаков человека («MIM» – Mendelian Inheritance in Man). В ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... pattern Код заболевания MIM MIM code Ген Gene 1p34.2 ЭР + ЭЭ 18-го типа DE + EE type 18 AR 615476 SZT ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, А. С. Котов | ||
| "... мутации в гене GFAP, который кодирует белок GFAP (GFAP; MIM: 137780). Ген GFAP картирован на длинном ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева | ||
| "... , benign epileptiform patterns of childhood, sequencing method Синдром Ретта (RTT, MIM 312750) – орфан ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... и на формиро- вание эпилепсии, является IRF2BPL (MIM: 611720), который осуществляет кодирование ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... ):1994–2001. 9. Van Buggenhout G., Fryns J.P. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet 2009 ..." | ||
| Том 12, № 1 (2017) | Онтогенез речевого развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Браудо, М. Ю. Бобылова, М. В. Казакова | ||
| "... . СПб.: МиМ, 1997. 192 с. [Tseytlin S.N. Speech errors and their prevention. Saint Petersburg: MiM ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Аггравация эпилепсии при терапии леветирацетамом: наблюдение 28 клинических случаев, факторы риска и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Холин, И. Д. Федонюк, Л. М. Колпакчи, Е. С. Ильина, К. Ю. Мухин | ||
| "... Криптогенная фокальная лобная эпилепсия. Синдром эпидермального невуса 4 года Генерализованные тонико ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
