Лекарственная терапия плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1-го типа. Возможные нежелательные явления и их коррекция

Нейрофиброматоз 1-го типа – мультисистемное генетическое заболевание, предрасполагающее к развитию доброкачественных и злокачественных опухолей, обусловленное мутациями гена NF1. Клинические проявления заболевания разнообразны и носят возрастзависимый характер. Одним из наиболее частых осложнений нейрофиброматоза 1-го типа является развитие доброкачественных опухолей периферических нервов – плексиформных нейрофибром. стандартов оказания медицинской помощи пациентам с нейрофиброматозом в РФ ранее не было, и лечение его осложнений, плексиформных нейрофибром, ограничивалось лишь симптоматической терапией и повторными хирургическими вмешательствами. В последние несколько лет подход к лечению пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа, осложненным плексиформными нейрофибромами, изменился благодаря возможности применения таргетного препарата селуметиниба. В клинических исследованиях у 65 % пациентов детского возраста был достигнут частичный ответ (уменьшение объема плексиформных нейрофибром на 20 % и более) более 3 циклов (месяцев), у 56 % – длительный ответ на терапию (год и более) без применения травмирующих хирургических вмешательств. В нашей стране по программе раннего доступа и после регистрации в РФ (с января 2021 г. и по настоящее время) селуметинибом были обеспечены более 200 детей. В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. акад. ю.е. Вельтищева препарат был назначен 104 пациентам, из них под динамическим наблюдением в период с апреля 2021 г. по октябрь 2023 г. находилось 54 пациента. Наиболее частыми нежелательными явлениями на фоне приема селуметиниба у наших пациентов были кожная сыпь (угревидная сыпь/макуло-папулезные или экзематозные высыпания), сухость кожи, изменение цвета и выпадение волос, паронихии и бессимптомное повышение уровня креатинфосфокиназы. В статье представлена информация по основным нежелательным явлениям селуметиниба и мерам их возможной профилактики, даны рекомендации по динамическому наблюдению пациентов.