Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлены данные литературы и случай диагностики синдрома CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с церебральным параличом. Это состояние относится к редким заболеваниям, мало изучено и представляет интерес в связи с трудностью диагностики, относительно сложным описанием фенотипа и клиническим полиморфизмом проявлений. Верификация диагноза важна для определения прогноза у ребенка с церебральным параличом и нарушением зрения, а также для репродуктивного планирования в семье.

Об авторах

Г. С. Голосная

ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н. Н. Бурденко»

Автор, ответственный за переписку.
Email: ggolosnaya@yandex.ru

Галина Станиславовна Голосная, кафедра неврологии

394036 Воронеж, ул. Студенческая, 10

Россия

Н. А. Ермоленко

ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н. Н. Бурденко»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7197-6009

кафедра неврологии

394036 Воронеж, ул. Студенческая, 10

Россия

О. Н. Красноруцкая

ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н. Н. Бурденко»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4796-7334

кафедра поликлинической педиатрии

394036 Воронеж, ул. Студенческая, 10

Россия

В. Л. Ефимова

ФГБОУ ВО «Российский государственный педагогический университет им. А. И. Герцена»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7029-9317

кафедра возрастной психологии и педагогики семьи

191186 Санкт-Петербург, Набережная реки Мойки, 48

Россия

Т. А. Ларионова

ГБУЗ «Городская клиническая больница им. В. В. Виноградова ДЗМ»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8739-7498

117292 Москва, ул. Вавилова, 61, стр. 2

Россия

М. Д. Тысячина

ООО «КДЭП», клиника “Epihelp”

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0009-0003-1327-9522

117218 Москва, ул. Новочеремушкинская, 23, корп. 2

Россия

Список литературы

  1. Притыко А.Г., Чебаненко Н.В., Соколов П.Л. и др. Врожденный спастический церебральный паралич: генетические аспекты патогенеза. Acta Biomed Sci 2019;4(3):28–39. doi: 10.29413/ABS.2019-4.3.4
  2. Coussa R.G., Zhao Y., DeBenedictis M.J. et al. Novel mutation in CTNNB1 causes familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and microcephaly: case report and review of the literature. Ophthalmic Genet 2020;41:63–8.
  3. De Ligt J., Willemsen M.H., van Bon B.W. et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med 2012;367:1921–9.
  4. Dixon M.W., Stem M.S., Schuette J.L. et al. CTNNB1 mutation associated with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) phenotype. Ophthalmic Genet 2016;37:468–70.
  5. Dubruc E., Putoux A., Labalme A. et al. A new intellectual disability syndrome caused by CTNNB1 haploinsufficiency. Am J Med Genet A 2014;164A:1571–5.
  6. Ho S., Tsang M.H., Fung J.L. et al. CTNNB1-related neurodevelopmental disorder in a Chinese population: a case series. Am J Med Genet A 2022;188:130–7.
  7. Jin S.C., Lewis S.A., Bakhtiari S. et al. Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy. Nat Genet 2020;52:1046–56.
  8. Karolak J.A., Szafranski P., Kilner D. et al. Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity. Clin Genet 2019;96:366–70.
  9. Ke Z., Chen Y. Case report: a de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with neurodevelopmental disorder, retinal detachment, polydactyly. Front Pediatr 2020;8:575673.
  10. Kharbanda M., Pilz D.T., Tomkins S. et al. Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals. Eur J Med Genet 2017;60:130–5.
  11. Kuechler A., Willemsen M.H., Albrecht B. et al. De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum. Hum Genet 2015;134:97–109.
  12. Li N., Xu Y., Li G. et al. Exome sequencing identifies a de novo mutation of CTNNB1 gene in a patient mainly presented with retinal detachment, lens and vitreous opacities, microcephaly, and developmental delay: case report and literature review. Medicine (Baltimore) 2017;96:e6914.
  13. López-Rivera J.A., Perez-Palma E., Symonds J. et al. A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants. Brain 2020;143:1099–105.
  14. Nikopoulos K., Venselaar H., Collin R.W.J. et al. Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP. Hum Mutat 2010;31:656–66.
  15. Panagiotou E.S., Sanjurjo S.C., Poulter J.A. et al. Defects in the cell signaling mediator beta-catenin cause the retinal vascular condition FEVR. Am J Hum Genet 2017;100:960–8.
  16. Pipo-Deveza J., Fehlings D., Chitayat D. et al. Rationale for doparesponsive CTNNB1/ss-catenin deficient dystonia. Mov Disord 2018;33:656–7.
  17. Rossetti L.Z., Bekheirnia M.R., Lewis A.M. et al. Missense variants in CTNNB1 can be associated with vitreoretinopathy-seven new cases of CTNNB1-associated neurodevelopmental disorder including a previously unreported retinal phenotype. Mol Genet Genomic Med 2021;9:e1542.
  18. Sun W., Xiao X., Li S. et al. Germline mutations in CTNNB1 associated with syndromic FEVR or Norrie disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 2019;60:93–7.
  19. Tucci V., Kleefstra T., Hardy A. et al. Dominant beta-catenin mutations cause intellectual disability with recognizable syndromic features. J Clin Invest 2014;124:1468–82.
  20. Wang H., Zhao Y., Yang L. et al. Identification of a novel splice mutation in CTNNB1 gene in a Chinese family with both severe intellectual disability and serious visual defects. Neurol Sci 2019;40:1701–4.
  21. Winczewska-Wiktor A., Badura-Stronka M., Monies-Nowicka A. et al. A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report. BMC Neurol 2016;16:35.
  22. Zhan T., Rindtorff N., Boutros M. Wnt signaling in cancer. Oncogene 2017;36:1461–73.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.