Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-79-84
Аннотация
В статье впервые в отечественной литературе представлено клиническое наблюдение пациента с редкой формой первичной дистонии – дистонией 28-го типа, ассоциированной с гетерозиготной мутацией в гене KMT2B (OMIM: 617284). заболевание дебютировало в возрасте 6 лет с унилатеральной дистонии стопы и приобрело черты генерализованной дистонии в течение одного года. Обнаруженная у пробанда мутация (chr19:36229249GC>G) не была описана ранее. Дистония оказалась нечувствительной к препарату леводопы, эффект ботулинотерапии был недостаточным, заметный клинический результат был достигнут при глубокой стимуляции мозга (DBS).
Об авторах
В. А. Буланова
Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Вера Александровна Буланова
150000 Ярославль, ул. Революционная, 5
М. А. Быканова
Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
150000 Ярославль, ул. Революционная, 5
Н. А. Кулева
Медико-генетическая консультация ГБУЗ ЯО «Областной перинатальный центр»
Россия
Россия
150042 Ярославль, Тутаевское шоссе, 31в
Список литературы
1. Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Ильина Е.С. и др. Дистония у детей (лекция). Русский журнал детской неврологии 2014;9(4):49–58. DOI: 10.17650/2073-8803-2014-9-4-49-58
2. Гузева В.И. Первичная дистония у детей. Федеральное руководство по детской неврологии. Под ред. В.И. Гузевой. М.: ООО «МК», 2016. С. 444–453.
3. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2013;7(2):55–62. Доступно по: http://www.annaly-nevrologii.ru/Tom7-2-2013p.pdf
4. Abela L., Kurian M.A. KMT2B-Related Dystonia. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2020. Avaialble at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493766/
5. Albanese A., Asmus F., Bhatia K.P. et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 2011;18(1):5–18. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
6. Barbagiovanni G., Germain P.L., Zech M. et al. KMT2B is selectively required for neuronal transdifferentiation, and its loss exposes dystonia candidate genes. Cell Rep 2018;25(4):988–1001. DOI: 10.1016/j.celrep.2018.09.067
7. Barbagiovanni G., Gabriele M., Testa G. KMT2B and neuronal transdifferentiation: bridging basic chromatin mechanisms to disease action ability. Neurosci Insights 2020;15:1–4. DOI: 10.1177/2633105520928068
8. Burke R.E., Fahn S., Marsden C.D. et al. Validity and reliability of a rating scale for the primary torsion dystonias. Neurology 1985;35(1):73–7. DOI: 10.1212/wnl.35.1.73
9. Carecchio M., Invernizzi F., Gonzàlez-Latapi P. et al. Frequency and phenotypic spectrum of KMT2B dystonia in childhood: A single-center cohort study. Mov Disord 2019;34(10):1516–27. DOI: 10.1002/mds.27771
10. Consky E.S., Basinski A., Belle L. et al. The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS): assessment of validity and inter-rater reliability. Neurology 1990;40(Suppl 1):445.
11. Defazio G., Abbruzzese G., Livrea P., Berardelli A. Epidemiology of primary dystonia. Lancet Neurol 2004;3:673–8. DOI: 10.1016/S1474-4422(04)00907-X
12. Lohmann K., Klein C. Update on the genetics of dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(3):17–26. DOI:10.1007/s11910-017-0735-0
13. Marras C., Lang A., van de Warrenburg B.P. et al. Nomenclature of genetic movement disorders: recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force. Mov Disord 2016;31(4):436–57. DOI: 10.1002/mds.26527
14. Meyer E., Carss K.J., Rankin J. et al. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nat Genet 2017;49(2):223–37. DOI: 10.1038/ng.3740
15. Kyu M.J., Kim A.R., Ahn J.H. et al. Successful pallidal stimulation in a patient with KMT2B-related dystonia. J Mov Disord 2020;13(2):154–8. DOI: 10.14802/jmd.19087
16. Shen E., Shulha H., Weng Z., Akbarian S. Regulation of histone H3K4 methylation in brain development and disease. Philos Trans R Soc Lond Ser B Biol Sci 2014;369(1652). DOI: 10.1098/rstb.2013.0514
17. Wider C., Melquist S., Hauf M. et al. Study of a Swiss dopa-responsive dystonia family with a deletion in GCH1: redefining DYT14 as DYT5. Neurology 2008;70(16 Pt 2):1377–83. DOI: 10.1212/01.wnl.0000275527.35752.c5
18. Zech M., Boesch S., Maier E.M. et al. Haploinsufficiency of KMT2B, encoding the lysine-specific histone methyltransferase 2b, results in early-onset generalized dystonia. Am J Hum Genet 2016;99(6):1377–87. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.10.010
19. Zech M., Lam D., Winkelmann J. Update on KMT2B-related dystonia. Curr Neurol Neurosci Rep 2019;19(11):92. DOI: 10.1007/s11910-019-1007-y
Рецензия
Для цитирования:
Буланова В.А., Быканова М.А., Кулева Н.А. Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(3):79-84. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-79-84
For citation:
Bulanova V.A., Bykanova M.A., Kuleva N.А. Dystonia type 28 with early onset (DYT-KMT2B): a clinical case. Russian Journal of Child Neurology. 2022;17(3):79-84. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-79-84
Просмотров:
1017
Послать статью по эл. почте 