Отправить статью по E-mail Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай
- Авторы: Голосная Г.С.1, Белоусова Т.Н.2, Новиков М.Ю.2, Князева Н.Ю.2, Подкопаев Д.Ю.2, Трифонова Е.Г.2, Макулова А.И.3, Гинен Я.Я.4, Кожеурова З.А.2, Холичев Д.А.2, Политов Д.А.2, Баранова П.В.5, Ермоленко Н.А.6, Красноруцкая О.Н.6, Каледина Е.Я.6, Тукабаев Г.П.3, Огурцов А.В.1, Селезнев К.А.2
-
Учреждения:
- Клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Университетской клинической больницы № 2 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»
- ГБУЗ МО «Видновская районная клиническая больница»
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»
- Выпуск: Том 17, № 3 (2022)
- Страницы: 72-78
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- Статья опубликована: 17.12.2022
- URL: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/408
- DOI: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-72-78
- ID: 408
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Особое место в случаях внезапного ухудшения состояния новорожденного занимают наследственные болезни обмена веществ. Для ряда этих болезней разработаны методы терапии, и точная верификация диагноза крайне важна для выбора определенной тактики лечения. В условиях быстрого прогрессирования симптоматики это не всегда удается. Представляем клинический случай цитруллинемии, диагностированной в условиях Видновского перинатального центра.
Ключевые слова
Об авторах
Г. С. Голосная
Клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Университетской клинической больницы № 2 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: ggolosnaya@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6103-7171
Галина Станиславовна Голосная
119881 Москва, ул. Еланского, 2
РоссияТ. Н. Белоусова
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3804-7691
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияМ. Ю. Новиков
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-1079-2828
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияН. Ю. Князева
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-6431-4215
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияД. Ю. Подкопаев
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7251-4420
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияЕ. Г. Трифонова
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7398-6243
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияА. И. Макулова
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9952-3159
123317 Москва, Шмидтовский проезд, 25
РоссияЯ. Я. Гинен
ГБУЗ МО «Видновская районная клиническая больница»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9424-5014
142700 Видное, ул. Заводская, 15
РоссияЗ. А. Кожеурова
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9540-2752
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияД. А. Холичев
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-1989-9429
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияД. А. Политов
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияП. В. Баранова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6664-7577
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияН. А. Ермоленко
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7197-6009
394036 Воронеж, ул. Студенческая, 10
РоссияО. Н. Красноруцкая
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4796-7334
394036 Воронеж, ул. Студенческая, 10
РоссияЕ. Я. Каледина
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9459-6789
394036 Воронеж, ул. Студенческая, 10
РоссияГ. П. Тукабаев
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5883-2633
123317 Москва, Шмидтовский проезд, 25
РоссияА. В. Огурцов
Клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Университетской клинической больницы № 2 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2788-442X
119881 Москва, ул. Еланского, 2
РоссияК. А. Селезнев
ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9939-3259
142703 Видное, ул. Заводская, 17
РоссияСписок литературы
- Ando T., Fuchinoue S., Shiraga H. et al. Living-related liver transplantation for citrullinemia: different features and clinical problems between classical types (CTLN1) and adult-onset type (CTLN2) citrullinemia. Jap J Transpl 2003;38:143–7.
- Bachmann C. Long-term outcome of patients with urea cycle disorders and the question of neonatal screening. Eur J Pediatr 2003;162(Suppl 1):S29–33.
- Bachmann C. Outcome and survival of 88 patients with urea cycle disorders: A retrospective evaluation. Eur J Pediatr 2003;162:410–6. doi: 10.1007/s00431-003-1188-9
- Brar G., Thomas R., Bawle E. Transient hyperammonemia in preterm infants with hypoxia. Pediatr Res 2004;56:671. doi: 10.1203/00006450-200410000-00052
- Brusilow S.W., Horwich A.L. Urea cycle enzymes. In: Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edn. McGraw Hill, New York, 2001. Pp. 1909–1963.
- Fabre A., Baumstarck K., Cano A. et al. Assessment of quality of life of the children and parents affected by inborn errors of metabolism with restricted diet: preliminary results of a crosssectional study. Health Qual Life Outcomes 2013;11:158. doi: 10.1186/1477-7525-11-158
- Gropman A.L., Summar M., Leonard J.V. Neurological implications of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 2007;30:865–79. doi: 10.1007/s10545-007-0709-5
- Häberle J., Pauli S., Schmidt E. et al. Mild citrullinemia in Caucasians is an allelic variant of argininosuccinate synthetase deficiency (citrullinemia type 1). Mol Genet Metab 2003;80:302–6.
- Haeberle J., Boddaert N., Burlina A. et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 2012;7:32. doi: 10.1186/1750-1172-7-32
- Joseph M., Hageman J.R. Neonatal transport: a 3-day old neonate with hypothermia, respiratory distress, lethargy and poor feeding. J Perinatol 2002;22:506–9. doi: 10.1038/sj.jp.7210755
- McEwan P., Simpson D., Kirk J.M. et al. Short report: hyperammonaemia in critically ill septic infants. Arch Dis Child 2001;84:512–3. doi: 10.1136/adc.84.6.512
- McKusick V.A. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore: The Johns Hopkins University. Available at: http://omim.org/entry/215700.
- Potter M.A., Zeesman S., Brennan B. et al. Pregnancy in a healthy woman with untreated citrullinemia. Am J Med Genet A 2004;129A:77–82.
- Ruitenbeek W., Kobayashi K., Iijima M. et al. Moderate citrullinaemia without hyperammonaemia in a child with mutated and deficient argininosuccinate synthetase. Ann Clin Biochem 2003;40:102–7.
- Summar M.L., Koelker S., Freedenberg D. et al. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 2013;110:179–81. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.008
- Unsinn C., Das A., Valayannopoulos V. et al. Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001–2013. Orphanet J Rare Dis 2016;11(1):116. doi: 10.1186/s13023-016-0493-0
- Whitington P.F., Alonso E.M., Boyle J.T. et al. Liver transplantation for the treatment of urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis 1998;21(Suppl 1):112–8.
Дополнительные файлы
