Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нарушение сна является одним из основных проявлений синдрома Ангельмана. До настоящего времени нет точных данных о том, чем эти нарушения обусловлены, и их коррекция представляет сложную задачу. Обзор литературы посвящен исследованиям патогенеза нарушений сна при синдроме Ангельмана (влияниям функции генов при делеции 15q11–q13, находкам при полисомнографии, видеоэлектроэнцефалографическом мониторинге сна, данным лабораторных исследований), на основании которых даны рекомендации по коррекции диссомнии, в том числе методы поведенческой терапии.

Об авторах

А. А. Псянчин

Клинический госпиталь «Мать и Дитя»

Email: fake@neicon.ru

450071 Уфа, Лесной проезд, 4

Россия

М. Ю. Бобылова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»

Автор, ответственный за переписку.
Email: mariya_bobylova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6125-0618

Мария Юрьевна Бобылова

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

119571 Москва, ул. Акад. Анохина, 9

Россия

Т. З. Якупов

Клинический госпиталь «Мать и Дитя»

Email: fake@neicon.ru

450071 Уфа, Лесной проезд, 4

Россия

Список литературы

  1. Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика). Здоровье ребенка 2015;6(66):119–25.
  2. Кузьмич Г.В., Бобылова М.Ю., Мухин К.Ю. и др. ЭЭГ при синдроме Ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭГ-паттернов. Русский журнал детской неврологии 2021;16(1–2):42–57.
  3. Михайлова Н.В., Савинов С.В., Акчурина Я.Е. и др. Синдром Ангельмана как иллюстрация дифференцированного подхода к диагностике причин аутизма, задержки психомоторного развития и ДЦП. Нейрохирургия и неврология Казахстана 2017;1(46):60–4.
  4. Allen K.D., Kuhn B.R., DeHaai K.A., Wallace D.P. Evaluation of a behavioral treatment package to reduce sleep problems in children with Angelman syndrome. Res Dev Disabil 2013;34(1):676–86. doi: 10.1016/j.ridd.2012.10.001
  5. Braam W., Didden R., Smits M.G., Curfs L.M. Melatonin for chronic insomnia in Angelman syndrome: a randomized placebocontrolled trial. J Child Neurol 2008;23(6):649–54. doi: 10.1177/0883073808314153
  6. Bruni O., Cortesi F., Giannotti F., Curatolo P. Sleep disorders in tuberous sclerosis: a polysomnographic study. Brain Dev 1995;17(1):52–6.
  7. Conant K.D., Thibert R.L., Thiele E.A. Epilepsy and the sleepwake patterns found in Angelman syndrome. Epilepsia 2009;50(11):2497–500. doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02109.x
  8. Dagli A., Mathews J., Williams Ch. Angelman Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
  9. Dan B., Boyd S.G. Angelman syndrome reviewed from a neurophysiological perspective. The UBE3A-GABRB3 hypothesis. Neuropediatrics 2003;34(4):169–76. doi: 10.1055/s-2003-42213
  10. Den Bakker H., Sidorov M.S., Fan Z. et al. Abnormal coherence and sleep composition in children with Angelman syndrome: a retrospective EEG study. Mol Autism 2018;9:32. doi: 10.1186/s13229-018-0214-8
  11. Durmer J.S., Dinges D.F. Neurocognitive consequences of sleep deprivation. Semin Neurol 2005;25(1):117–29. doi: 10.1055/s-2005-867080
  12. Ehlen J.C., Jones K.A., Pinckney L. et al. Maternal Ube3a loss disrupts sleep homeostasis but leaves circadian rhythmicity largely intact. J Neurosci 2015;35(40):13587–98. doi: 10.1523/JNEUROSCI.2194-15.2015
  13. Gossan N.C., Zhang F., Guo B. et al. The E3 ubiquitin ligase UBE3A is an integral component of the molecular circadian clock through regulating the BMAL1 transcription factor. Nucleic Acids Res 2014;42(9):5765–75. doi: 10.1093/nar/gku225
  14. Hallam K.T., Olver J.S., Norman T.R. Effect of sodium valproate on nocturnal melatonin sensitivity to light in healthy volunteers. Neuropsychopharmacology 2005;30(7):1400–4. doi: 10.1038/sj.npp.1300739
  15. Hanzlik E., Klinger S.A., Carson R., Duis J. Mirtazapine for sleep disturbances in Angelman syndrome: a retrospective chart review of 8 pediatric cases. J Clin Sleep Med 2020;16(4):591–5. doi: 10.5664/jcsm.8284
  16. Harlalka G.V., Baple E.L., Cross H. et al. Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features. J Med Genet 2013;50(2):65–73. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101367
  17. Jan J.E., Freeman R.D. Melatonin therapy for circadian rhythm sleep disorders in children with multiple disabilities: what have we learned in the last decade? Dev Med Child Neurol 2004;46(11):776–82. doi: 10.1017/s0012162204001331
  18. Larson A.M., Shinnick J.E., Shaaya E.A. et al. Angelman syndrome in adulthood. Am J Med Genet A 2015;167A(2):331–44. doi: 10.1002/ajmg.a.36864
  19. Lipton J., Megerian J.T., Kothare S.V. et al. Melatonin deficiency and disrupted circadian rhythms in pediatric survivors of craniopharyngioma. Neurology 2009;73(4):323–5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181af78a5
  20. Miano S., Bruni O., Elia M. et al. Sleep breathing and periodic leg movement pattern in Angelman Syndrome: a polysomnographic study. Clin Neurophysiol 2005;116(11):2685–92. doi: 10.1016/j.clinph.2005.08.005
  21. Miano S., Bruni O., Leuzzi V. et al. Sleep polygraphy in Angelman syndrome. Clin Neurophysiol 2004;115(4):938–45. doi: 10.1016/j.clinph.2003.11.004
  22. Morioka N., Sugimoto T., Sato K. et al. The induction of Per1 expression by the combined treatment with glutamate, 5-hydroxytriptamine and dopamine initiates a ripple effect on Bmal1 and Cry1 mRNA expression via the ERK signaling pathway in cultured rat spinal astrocytes. Neurochem Int 2015;90:9–19. doi: 10.1016/j.neuint.2015.06.013
  23. Pelc K., Cheron G., Boyd S.G., Dan B. Are there distinctive sleep problems in Angelman syndrome? Sleep Med 2008;9(4):434–41. doi: 10.1016/j.sleep.2007.07.001
  24. Plante G.E. Sleep and vascular disorders. Metabolism 2006; 55(10 Suppl 2):S45–9. doi: 10.1016/j.metabol.2006.07.013
  25. Ramchandani P., Wiggs L., Webb V., Stores G. A systematic review of treatments for settling problems and night waking in young children. BMJ 2000;320(7229):209–13. doi: 10.1136/bmj.320.7229.209
  26. Ramel J., Bhattachara D., Albalwi S. et al. Effects of clobazam on sleep and daytime function in patients with epilepsy. Sleep 2014;40(1):A433.
  27. Rupa K., Scuteri B., Roberts E. at al. Effect of clonazepam on obstructive sleep apnea coexisting with REM behavior disorder: a case report. Sleep 2019;42(Suppl 1):A413. doi: 10.1093/sleep/zsz069.1024
  28. Ryan C.S., Edlund W., Mandrekar J. et al. Iron deficiency and its role in sleep disruption in patients with Аngelman syndrome. J Child Neurol 2020;35(14):963–9. doi: 10.1177/0883073820941755
  29. Schwichtenberg A.J., Malow B.A. Melatonin treatment in children with developmental disabilities. Sleep Med Clin 2015;10(2):181–7. doi: 10.1016/j.jsmc.2015.02.008
  30. Shi S.Q., Bichell T.J., Ihrie R.A., Johnson C.H. Ube3a imprinting impairs circadian robustness in Angelman syndrome models. Curr Biol 2015;25(5):537–45. doi: 10.1016/j.cub.2014.12.047
  31. Spruyt K., Braam W., Curfs L.M. Sleep in Angelman syndrome: A review of evidence. Sleep Med Rev 2018;37:69–84. doi: 10.1016/j.smrv.2017.01.002
  32. Takaesu Y., Komada Y., Inoue Y. Melatonin profile and its relation to circadian rhythm sleep disorders in Angelman syndrome patients. Sleep Med 2012;13(9):1164–70. doi: 10.1016/j.sleep.2012.06.015
  33. Thase M.E. Depression, sleep, and antidepressants. J Clin Psychiatry 1998;59(Suppl 4):55–65.
  34. Trickett J., Heald M., Oliver C., Richards C. A cross-syndrome cohort comparison of sleep disturbance in children with Smith–Magenis syndrome, Angelman syndrome, autism spectrum disorder and tuberous sclerosis complex. J Neurodev Disord 2018;10(1):9. doi: 10.1186/s11689-018-9226-0
  35. Trickett J., Heald M., Oliver C. Sleep in children with Angelman syndrome: Parental concerns and priorities. Res Dev Disabil 2017;69:105–15. doi: 10.1016/j.ridd.2017.07.017
  36. Trickett J., Oliver C., Heald M. et al. Multi-method assessment of sleep in children with Angelman syndrome: a case-controlled study. Front Psychiatry 2019;10:874. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00874
  37. Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M. et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia 2003;44:1051–63.
  38. Williams C.A., Angelman H., Clayton-Smith J. et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995;56(2):237–8. doi: 10.1002/ajmg.1320560224
  39. Zhdanova I.V., Wurtman R.J., Wagstaff J. Effects of a low dose of melatonin on sleep in children with Angelman syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 1999;12(1):57–67. doi: 10.1515/jpem.1999.12.1.57
  40. Zisapel N. New perspectives on the role of melatonin in human sleep, circadian rhythms and their regulation. Br J Pharmacol 2018;175(16):3190–9. doi: 10.1111/bph.14116

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.