Дистония у детей (лекция)

Дистония – это двигательное расстройство, связанное с дисбалансом возбуждающих нейромедиаторов и характеризующееся постоянным или эпизодическим сокращением мышц с формированием повторных стереотипных движений и/или поз. У детей младшего возраста дистонические гиперкинезы могут входить в структуру многих синдромов, которые имеют различные этиологические факторы, прогноз и лечение. Представлены различные клинические варианты дистоний: идиопатические доброкачественные с дебютом на первом году жизни; на фоне резидуального поражения нервной системы; наследственные идиопатические и симптоматические дистонии при различных синдромах и болезнях обмена; сходные состояния. Диагностика дистонии у детей требует применения широкого спектра обследований, в том числе нейровизуализации, продолженного видеоэлектроэнцефалографического мониторинга, генетических исследований. Дифференциальный диагноз дистонии у детей проводят с различными пароксизмальными состояниями детского возраста эпилептической и неэпилептической природы.

1. Артемьев Д.В. Лечение болезни Паркинсона в молодом возрасте. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2010;(3): 6–11. [Artemiyev D.V. Treatment of parkinson's disease at a young age. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics 2010;(3):6–11. (In Russ.)].

2. Белоусова Е.Д. Пароксизмальные дискинезии – актуальная проблема детской неврологии. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2006;51(4):47–52. [Belousova E.D. Paroxysmal dyskinesia as an actual problem of children's neurology. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics 2006;51(4):47–52. (In Russ.)].

3. Блейлер Е. Руководство по психиатрии. М.: Изд-во Независимой психиатрической ассоциации, 1993. 573 с. [Bleiler E. Manual in Psychiatry. Moscow: Publishing House of the Independent Psychiatric Association, 1993. 573 p. (In Russ.)].

4. Бобылова М.Ю., Ильина Е.С., Пилия С.В. и др. Пароксизмальные дискинезии: дифференциальный диагноз с эпилепсиями. Лечащий врач 2006;(5):22–7. [Bobylova M.Yu., Ilyina E.S., Piliya S.V. et al. Paroxysmal dyskinesia: differential diagnosis with epilepsies. Lechashchiy Vrach (Attending physician) 2006;(5):22–7. (In Russ.)].

5. Бобылова М.Ю., Козловский А.С., Полюдов С.А. и др. Синдром Сандифера под «маской» кривошеи: клиническое наблюдение. Педиатрия 2009;87(3):144–7. [Bobylova M.Yu., Kozlovskiy A.S., Polyudov S.A. et al. Sandifer syndrome under the “mask” of torticollis: clinical observation. Pediatrics 2009;87(3):144–7. (In Russ.)].

6. Бобылова М.Ю., Михайлова С.В., Гринио Л.П. Дофа-зависимая дистония (болезнь Сегавы). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2009;109(8):73–6. [Bobylova M.Yu., Mikhailova S.V., Grinio L.P. Dopa-sensitive dystonia (Segawa disease). S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2009;109(8):73–6. (In Russ.)].

7. Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2013;113(3):85–9. [Zalyalova Z.A. Modern classifications of muscular dystonia, treatment strategy. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2013;113(3):85–9. (In Russ.)].

8. Зыков В.П., Айвазян С.О., Бегашева О.И., Зыков Е.В. Дифференциальная диагностика гиперкинезов с эпилептическими приступами у детей. В кн.: Эпилептология в медицине XXI века. Под ред. Е.И. Гусева, А.Б. Гехт. М.: Изд-во ЗАО «Светлица», 2009. С. 145–51. [Zykov V.P., Aivazyan S.O., egasheva O.I., Zykov E.V. Differential diagnostics of hyperkinesia with epileptic seizures of children. In: pileptology in the medicine of the XXI century. E.I. Gusev, A.B. Gecht (eds.). Moscow: Publishing House “Svetlitsa”, 2009. Pp. 145–51. (In Russ.)].

9. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы неврологии 2013;(2):55–62. [Krasnov M.Yu., Timerbayeva S.L., Illarioshkin S.N. Genetics of hereditary forms of dystonia. Annals of Neurology 2013;(2):55–62. (In Russ.)].

10. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2011. 241 с. [Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S. Neurometabolic diseases of children and adolescents. Diagnostics and approaches to therapy. Moscow: Litterra, 2011. 241 p. (In Russ.)].

11. Окунева И.В., Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Нестеровский Ю.Е. Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества. Русский журнал детской неврологии 2013;8(2):41–6. [Okuneva I.V., Bobylova M.Yu., Kakaulina V.S., Nesterovskiy Yu.E. Benign paroxysmal torticollis of early infancy. Russian Journal of Child Neurology 2013;8(2):41–6. (In Russ.)].

12. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004. С. 646–8. [Petrukhin A.S. Neurology of childhood. Moscow: Medicine, 2004. Pp. 646–8. (In Russ.)].

13. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.Ю. и др. Синдром Леша Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика. Медицинская генетика 2010;(9):41–8. [Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu., Bessonova L.Yu. et al. Lesch–Nyhan syndrome: phenotypic diversity and DNA diagnostics. Medical Genetics 2010;(9):41–8. (In Russ.)].

14. Семенова К.А. Восстановительное лечение детей с перинатальным поражением нервной системы и с детским церебральным параличом. М.: Закон и порядок, 2007. 616 с. [Semyonova K.A. Rehabilitation therapy of children with perinatal lesions of the nervous system and infantile cerebral paralysis. Moscow: Zakon i Poryadok, 2007. 616 p. (In Russ.)].

15. Столбова Е.А. Использование пролонгированной записи электроэнцефалографии в диагностике пароксизмальной дистонии. Вятский медицинский вестник 2012;(2):35–8. [Stolbova E.A. Use of prolonged EEG recording for diagnostics of paroxysmal dystonia. Vyatka Medical Herald 2012;(2):35–8. (In Russ.)].

16. Томский А.А., Шабалов В.А., Декопов А.В. и др. Результаты двусторонней электростимуляции медиального сегмента бледного шара при торсионной дистонии. В кн.: Болезнь Паркинсона и асстройства движений. Под ред. С.Н. Иллариошкина, Н.Н. Яхно. М.: ООО «Диалог», 2008. С. 230–5.

17. [Tomskiy A.A., Shabalov V.A., Dekopov A.V. et al. Results of bilateral electrical stimulation of the medial segment of the globus pallidus with torsion dystonia. In: Parkinson's disease and movement disorders. S.N. Illarioshkin, N.N. Yakhno (eds.). Moscow: Dialog LLC, 2008. Pp. 230–5. (In Russ.)].

18. Ходжаева Л.Ю., Ходжаева С.Б. Дифференциальная диагностика кривошеи у детей первого года жизни. Травматология и ортопедия России 2011;3(61):68–72.

19. [Khodjayeva L.Yu., Khodjayeva S.B. Differential diagnostics of torticollis of infants. Traumatology and Orthopedics in Russia 2011;3(61):68–72. (In Russ.)].

20. Albanese A., Jankovic J. Hyperkinetic movement disorders: differential diagnosis and treatment. Oxford: Wiley-Blackwell, 2012. 402 p.

21. Alden T.D., Lytle R.A., Park T.S. et al. Intrathecal baclofen withdrawal: a case report and review of the literature. Childs Nerv Syst 2002;18(9–10):522–5.

22. Breakefield X.O., Blood A.J., Li Y. et al. The pathophysiological basis of dystonias. Nat Rev Neurosci 2008;9(3):222–34.

23. Bressman S.B. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv Neurol 2004;(94):101–7.

24. Bourgeois M., Aicardi J., Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J Pediatr 1993;122(5 Pt 1):673–9.

25. de Vries B., Stam A.H., Beker F. et al. CACNA1A mutation linking hemiplegic migraine and alternating hemiplegia of childhood. Cephalalgia 2008;28(8):887–91.

26. Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv Neurol 1988;(50):1–8.

27. Fahn S., Marsden C.D., Calne D.B. Classification and investigation of dystonia. In: Marsden C.D., Fahn S. (eds.) Movement Disorders 2. London: Butterworths, 1987. Рр. 332–58.

28. Fernandez-Alvarez E., Aicardi J. Movement disoders in children. ICNA, 2001. Рр. 79–129.

29. Gottlob I., Wizov S.S., Reinecke R.D. Spasmus Nutans. A Long-term Follow-up. Invest Ophthalmol Vis Sci 1995;36(13):2768–71.

30. Guerrini R., Belmonte A., Carrozzo R. Paroxysmal tonic upgaze of childhood withataxia: a benign transient dystonia with autosomal dominant inheritance. Brain Dev 1998;20(2):116–8.

31. Heinzen E.L., Swoboda K.J., Hitomi Y. et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat Genet 2012;44(9):1030–4.

32. Kanavakis E., Xaidara A., Papathanasiou- Klontza D. et al. Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant trait. Dev Med Child Neurol 2003;45(12):833–6.

33. Leigh R.J. Zee D.S. The neurology of eye movements. 3rd ed. Oxford University Press, 1999. 646 p.

34. Manji H., Howard R.S., Miller D.H. et al. Status dystonicus: the syndrome and its management. Brain 1998;121(Pt 2):243–52.

35. Mariotti P., Fasano A., Contarino M.F. et al. Management of status dystonicus: our experience and review of the literature. Mov Disord 2007;22(7):963–8.

36. Mikati M.A., Kramer U., Zupanc M.L. et al. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and long-term outcome. Pediatr Neurol 2000;23(2): 134–41.

37. Nickisch A., Massinger C., Ertl-Wagner B., von Voss H. Pedaudiologic findings after severe neonatal hyperbilirubinemia. Eur Arch Otorhinolaryngol 2009;266(2):207–12

38. Opal P., Tintner R., Jankovic J. et al. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov Disord 2002;17(25):339–45.

39. Ouvrier R.A., Billson F. Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood. J Child Neurol 1988;3(3):177–80.

40. Panagiotakaki E., Gobbi G., Neville B. et al. Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults. Brain 2010;133(Pt 12):3598–610.

41. Silver K., Andermann F. Alternating hemiplegia of childhood: a study of 10 patients and results of flunarizine treatment. Neurology 1993;43(1):36–41.

42. Singer H.S., Mink J.W., Gilbert D.L., Jankovic J. Movement disorders in children. Saunders Elsever, 2010. 288 p.

43. Sweney M.T., Silver K., Gerard-Blanluet M. et al. Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics 2009;123(3):534–41.

44. Zorzi G., Marras C., Nardocci N. et al. Stimulation of the globus pallidus internus for childhood-onset dystonia. Mov Disord 2005;20(9):1194–200.