Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-69-75
Аннотация
Энцефалопатия развития с эпилепсией или эпилептической энцефалопатией, ассоциированная с гетерозиготной мутацией в гене IRF2BPL, является редким тяжелым заболеванием, которое характеризуется остановкой приобретения новых навыков или регрессом уже сформированных в сочетании с эпилепсией с дебютом приступов до или после первых проявлений задержки развития. пациенты имеют специфический лицевой фенотип, двигательные нарушения с дистонией и хореоатетозом, а также такие нарушения, как атаксия, дизартрия, дисметрия и дисдиадохокинез. Эпилепсия выступает частым проявлением заболевания (примерно в 70 % случаев) начиная с возраста от 6 мес до 26 лет. Описана различная семиология приступов, включая инфантильные спазмы, миоклонические, тонические или клонические приступы с неспецифическими изменениями на электроэнцефалограмме. Магнитно-резонансная томография показывает нормальное развитие головного мозга в раннем возрасте с формированием корковой и мозжечковой атрофии с течением времени. Авторы представляют клинический случай пациентки с установленной каузативной de novo мутацией (c.2152delT) в гене IRF2BPL.
Эта пациентка была включена в общую таблицу в статье “De novo truncating variants in the intronless IRf2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0).
Ключевые слова
энцефалопатия развития,
эпилептическая энцефалопатия,
эпилепсия,
генетика,
гипотония,
задержка развития
Об авторах
Н. Г. Люкшина
ООО «МИДЕАЛ»
Россия
Россия
Наталья Геннадьевна Люкшина
445020 Тольятти, ул. Ленинградская, 43
А. А. Шарков
Отдел психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.Н. Пирогова» Минздрава России; Медико-генетический центр «Геномед»
Россия
Россия
125412 Москва, ул. Талдомская, 2
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5
Е. Н. Толмачева
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия
Россия
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5
Список литературы
1. Белоусова Е.Д., Заваденко Н.Н., Холин А.А., Шарков A.A. Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной лиги по борьбе с эпилепсией (2017). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2017;117(7):99–106. [Belousova E.D., Zavadenko N.N., Kholin A.A., Sharkov A.A. New international classifications of epilepsy and epileptic seizures of the International League Against Epilepsy (2017). Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2017;117(7):99–106. (In Russ.)].
2. Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Формирование когнитивных и психических нарушений при эпилепсии: роль различных факторов, связанных с заболеваниеми лечением (обзор литературы и описания клинических случаев). Русский журнал детской неврологии 2017;3(12):7–33. [Mukhin K.Yu., Pylaeva O.A. Development of cognitive and mental disorders in epilepsy: the role of various factors associated with the disease and treatment (literature review and case reports). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2017;12(3):7–33. (In Russ.)].
3. Hamdan F.F., Myers C.T., Cossette P. et al. High rate of recurrent de novo mutations in developmental and epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet 2017;101(5):664–85. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.008.
4. Higashimori A., Dong Yu., Zhang Y. et al. Forkhead box F2 suppresses gastric cancer through a novel FOXF2-IRF2BPL-bCatenin signaling axis. Cancer Research 2018;7(78):1643–56.
5. Marcogliese P., Shashi V., Spillmann R.C. et al. Loss-of-function in IRF2BPL is associated with neurological phenotypes. BioRxiv 2018:322495.
6. McRae J.F., Clayton S., Fitzgerald T.W. et al. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017;7642(542):433–8.
7. Scheffer I.E., Liao J. Deciphering the concepts behind “Epileptic encephalopathy” and “Developmental and epileptic encephalopathy”. Eur J Paediatr Neurol 2020;24:11–4.
8. Skorvanek M., Dusek P., Rydzanicz M. et al. Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype? Parkinsonism Relat Disord 2019;62:239–41. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.017.
9. Tran Mau-Them F., Guibaud L., Duplomb L. et al. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med 2019;4(21):1008–14.
Рецензия
Для цитирования:
Люкшина Н.Г., Шарков А.А., Толмачева Е.Н. Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):69-75. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-69-75
For citation:
Lyukshina N.G., Sharkov A.A., Tolmacheva E.N. Developmental encephalopathy and epilepsy associated with a heterozygous de novo mutation in the IRF2BPL gene: a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2021;16(1-2):69-75. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-69-75
Просмотров:
1585
Послать статью по эл. почте 