ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена UBE3A, имеющий характерную клиническую картину (задержка психического развития, шаткость при ходьбе, приступы смеха) и специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭг).
Целью исследования было изучение возрастных характеристик всех основных ЭЭг-паттернов, таких как высокоамплитудная лобная дельта-активность с включением спайков, медленноволновая дельта-тета-активность с включением спайков в задних отделах и диффузная продолженная ритмичная тета-активность. Дополнительно проведен анализ встречаемости редкого и высокоспецифичного для синдрома Ангельмана ЭЭг-феномена – зубчатых медленных волн. Впервые выявлены и подробно описаны дополнительные критерии ЭЭг во время сна: высокий индекс патологической медленноволновой активности и соотношение между индексами патологической медленноволновой и эпилептиформной активностью во сне.
Проанализированы все ЭЭг-паттерны в возрасте, наиболее значимом для выявления синдрома (до 3 лет), и их возрастная динамика.
Описаны частота встречаемости и характеристики редких при синдроме Ангельмана ЭЭг-паттернов, таких как трифазные бифронтальные дельта-волны, феномен реактивности патологической активности в задних отделах, ЭЭг-паттерны фокальных приступов, исходящих из задних отделов, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и феномен мигрирующей продолженной медленноволновой активности.
Проанализированы различия между основными ЭЭг-паттернами при синдроме Ангельмана и преходящей ритмичной лобной и затылочной дельта-активностью (паттерны fIRDA и OIRDA).

Об авторах

Г. В. Кузьмич

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»; ГБУЗ «Научно-практический центр психического здоровья детей и подростков им. Г.Е. Сухаревой» ДЗМ

Автор, ответственный за переписку.
Email: kuzmichgv@mail.ru

Григорий Викторович Кузьмич  

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

119334 Москва, 5-й Донской проезд, 21А

Россия

М. Ю. Бобылова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»

Email: mariya_bobylova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6125-0618

Мария Юрьевна Бобылова 

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

119579 Москва, ул. Академика Анохина, 9

Россия

К. Ю. Мухин

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-8855-7740

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

119579 Москва, ул. Академика Анохина, 9

Россия

О. А. Пылаева

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9050-2036

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

119579 Москва, ул. Академика Анохина, 9

Россия

Л. Ю. Глухова

ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»

Email: fake@neicon.ru

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

Россия

А. С. Багдасарян

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова»

Email: fake@neicon.ru

127473 Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

Россия

А. Ю. Захарова

ФГБУ «Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева»

Email: fake@neicon.ru

117997 Москва, ГСП-7, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Список литературы

  1. Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангельмана. Часть 2 (клиника и диагностика). Здоровье ребенка 2015;6(66). [Abaturov A.E., Petrenko L.L., Krivusha E.L. Angelman syndrome. Part 2 (clinical manifestations and diagnosis). Zdorovye rebenka = Child Health 2015;6(66). (In Russ.)].
  2. Михайлова Н.В., Савинов С.В., Акчурина Я.Е. и др. Синдром Ангельмана как иллюстрация дифференцированного подхода к диагностике причин аутизма, задержки психомоторного развития и ДЦП. Нейрохирургия и неврология Казахстана 2017;1(46). [Mikhaylova N.V., Savinov S.V., Akchurina Ya.E. et al. Angelman syndrome as an illustration of a differentiated approach to the diagnosis of the causes of autism, delayed psychomotor development and cerebral palsy. Neyrokhirurgiya i nevrologiya Kazakhstana = Neurosurgery and Neurology of Kazakhstan 2017;1(46). (In Russ.)].
  3. Мухин К.Ю. Синдром Ангельмана. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. C. 520–533. [Mukhin K.Yu. Angelman syndrome. In: Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Moscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 520–533. (In Russ.)].
  4. Battaglia A., Carey J.C., Thompson J.A., Filloux F.M. EEG studies in the Wolf– Hirschhorn (4p-) syndrome. EEG Clin Neurophysiol 1996;99(4):324.
  5. Bird L.M. Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. Appl Clin Genet 2014;7:93–104.
  6. Boyd S.G., Harden A., Patton M.A. The EEG in early diagnosis of the Angelman (happy puppet) syndrome. Eur J Pediatr 1988;147(5):508–13. doi: 10.1007/BF00441976.
  7. Den Bakker H., Sidorov M.S., Fan Z. et al. Abnormal coherence and sleep composition in children with Angelman syndrome: a retrospective EEG study. Mol Autism 2018;9:32. doi: 10.1186/s13229-018-0214-8.
  8. Fariello R.G., Orrison W., Blanco G., Reyes P.F. Neuroradiological correlates of frontally predominant intermittent rhythmic delta activity (FIRDA). Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1982;54(2):194–202. doi: 10.1016/0013-4694(82)90161-4.
  9. Korff C.M., Kelley K.R., Nordli D.R.Jr. Notched delta, phenotype, and Angelman syndrome. J Clin Neurophysiol 2005;22(4):238–43. doi: 10.1097/01.wnp.0000167930.90824.0f.
  10. Laan L.A., Renier W.O., Arts W.F.M. et al. Evolution of epilepsy and EEG findings in Angelman syndrome. Epilepsia 1997;38:195–9. doi: 10.1111/j.1528-1157.1997.tb01097.x.
  11. Laan L.A., Vein A.A. A Rett patient with a typical Angelman EEG. Epilepsia 2002;43(12):1590–2. doi: 10.1046/j.1528-1157.2002.30802.x.
  12. Matsumoto A., Kumagai T., Miura K. et al. Epilepsy in Angelman syndrome associated with chromosome 15q deletion. Epilepsia 1992;33:1083–90. doi: 10.1111/j.1528-1157.1992.tb01763.x.
  13. Minassian B.A., DeLorey T.M., Olsen R.W. et al. Angelman syndrome: correlations between epilepsy phenotypes and genotypes. Ann Neurol 1998;43(4): 485–93. doi: 10.1002/ana.410430412.
  14. Riviello J.J.Jr., Foley C.M. The epileptiform significance of intermittent rhythmic delta activity in childhood. J Child Neurol 1992;7(2):156–60. doi: 10.1177/088307389200700204.
  15. Rubin D.I., Patterson M.C., Westmoreland B.F., Klass D.W. Angelman’s syndrome: clinical and electroencephalographic findings. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1997;102(4):299–302. doi: 10.1016/s0013-4694(96)96105-2.
  16. Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M. et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia 2003;44:1051–63. doi: 10.1046/j.1528-1157.2003.66502.x.
  17. Van der Drift J., Magnus O. The value of the EEG in the differential diagnosis of cases with cerebral lesion. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1959;11:733–46.
  18. Vendrame M., Loddenkemper T., Zarowski M. et al. Analysis of EEG patterns and genotypes in patients with Angelman syndrome. Epilepsy Behav 2012;23(3):261–5. doi: 10.1016/j.yebeh.2011.11.027.
  19. Viani F., Romeo A., Viri M. et al. Seizure and EEG patterns in Angelman’s syndrome. J Child Neurol 1995;10:467–71. doi: 10.1177/088307389501000609.
  20. Watemberg N., Gandelman R., Neufeld M.Y. et al. Clinical correlates of frontal intermittent rhythmic delta activity in children. J Child Neurol 2003;18:525–9. doi: 10.1177/08830738030180080601.
  21. Watemberg N., Linder I., Dabby R. et al. Clinical correlates of occipital intermittent rhythmic delta activity (OIRDA) in children. Epilepsia 2007;48(2):330–4. doi: 10.1111/j.1528-1167.2006.00937.x.
  22. Williams C.A., Beaudet A.L., Clayton-Smith J. et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2006;140(5):413–8. doi: 10.1002/ajmg.a.31074.
  23. Yum M.S., Lee E.H., Kim J.H. et al. Implications of slow waves and shifting epileptiform discharges in Angelman syndrome. Brain Dev 2013;35(3):245–51. doi: 10.1016/j.braindev.2012.04.006.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.