Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве

Синдром Драве (СД, тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества) – эпилептическая энцефалопатия с дебютом на первом году жизни, проявляющаяся фебрильными и афебрильными генерализованными и фокальными приступами, с наличием миоклонических пароксизмов в типичных случаях, отставанием в психическом развитии и резистентностью к антиэпилептической терапии. Заболевание было впервые описано Ch. Dravet в 1978 г. во Франции, затем подробно Сh. Dravet et al. в 1982 г. В классификации 1989 г. СД занимал особое место, относясь к формам эпилепсии, имеющим как генерализованные, так и фокальные клинические проявления. В проекте современной классификации 2001 г. заболевание относится к эпилептическим энцефалопатиям младенческого возраста. Основная причина развития СД – мутация в гене SCN1A, выявляемая у большинства (но не у всех) пациентов. Предполагается, что существуют и некоторые другие мутации, детерминирующие развитие СД, в частности GABRG2-мутация.
Для СД характерен полиморфизм эпилептических приступов: фебрильные судороги, фокальные моторные (включая гемиклонические и вторично-генерализованные), генерализованные тонико-клонические, альтернирующие гемиконвульсии, миоклонические, атипичные абсансы, фокальные диалептические приступы, а также эпилептический статус. Прогноз заболевания тяжелый. Приступы в большинстве случаев продолжаются во взрослой жизни, хотя с меньшей частотой, чем в детстве. Авторы подробно рассматривают вопросы этиологии и патогенеза, клинические проявления, диагностику и лечение СД. Особый акцент сделан на патологических изменениях на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) у пациентов с СД. Отчетливое замедление основной активности фоновой записи, преобладание мультирегиональной эпилептиформной активности, региональное замедление и выраженная фотосенситивность (паттерн-сенситивность) – наиболее прогностически неблагоприятные ЭЭГ-паттерны при СД.

1. Михайлова С.В., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю. и др. Клинический полиморфизм тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром Драве), обусловленной мутациями в гене SCN1A. Русский журнал детской неврологии 2011;6(4):3–12. [Mikhailova S.V., Voskoboyeva E.Yu., Zakharova E.Yu. et al. Clinical polymorphism of severe myoclonic epilepsy of early infancy (Dravet syndrome) caused with the SCN1A gene mutations. Russian Journal of Child Neurology 2011;6(4):3–12. (In Russ.)].

2. Мухин К.Ю. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве). В кн.: Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, Л.Ю. Глуховой. М.: Альварес Паблишинг, 2004. С. 142–50.[Mukhin K.Yu. Severe myoclonic epilepsy of early infancy (Dravet syndrome). In: Epilepsy. Atlas of Electrical and Clinical Diagnostics. K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, L.Yu. Glukhova (eds.). Moscow: Alvares Publishing, 2004. Pp. 142–50. (In Russ.)].

3. Мухин К.Ю. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве). В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, А.А. Холина. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 157–74. [Mukhin K.Yu. Severe myoclonic epilepsy of early infancy (Dravet syndrome). In: Epileptic encephalopathies and similar syndromes of children. K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Kholin (eds.). Moscow: ArtService Ltd, 2011. Pp. 157–74. (In Russ.)].

4. Мухин К.Ю., Темин П.А., Никанорова М.Ю., Шпрехер Б.Л. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1997;97(8):61–4. [Mukhin K.Yu., Tyomin P.A., Nikanorova M.Yu., Schprecher B.L. Severe myoclonic epilepsy of early infancy. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 1997;97(8):61–4. (In Russ.)].

5. Bureau M., Dalla Bernardina B. Electroencephalographic characteristics of Dravet syndrome. Epilepsia 2011;52 Suppl 2:S13–23.

6. Caraballo R.H., Fejerman N. Dravet syndrome: a study of 53 patients. Epilepsy Res 2006;70 Suppl 1:S231–8.

7. Catarino C.B., Liu J.Y., Liagkouras I. et al. Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology. Brain 2011;134(Pt 10):2982–3010.

8. Ceulemans B., Boel M., Claes L. et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy: toward an optimal treatment. J Child Neurology 2004;19(7):516–21.

9. Chiron C., Marchand M.C., Tran A. et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. STICLO study group. Lancet 2000;356(9242):1638–42.

10. Claes L., Del-Favero J., Ceulemans B. et al. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A causes severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet 2001;68(6):1327–32.

11. Dalla-Bernardina B., Colamaria V., Capovilla G., Bondavalli S. Nosological classification of epilepsies in the first three years of life. In: Epilepsy: an update on research and treatment. G. Nistico, R. Di Perri, H. Meinardi (еds.). N.Y.: Alan Liss, 1983. Рр. 165–83.

12. Depienne C., Bouteiller D., Keren B. et al. Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutation in PCDH 19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females. PloS Genet 2009;5(2):e1000381.

13. Doose H., Lunau H., Castiglione E., Waltz S. Severe idiopathic generalized epilepsy of infancy with generalized tonic-clonic seizures. Neuropediatrics 1998;29(5):229–38.

14. Dravet Ch. Les epilepsies graves de l’enfant. Vie Med 1978;8:543–8.

15. Dravet Ch., Bureau M., Guerrini R. et al. Severe myoclonic epilepsy in infants. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nd ed. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. (еds.). London, 1992. Рр. 75–88.

16. Dravet Ch., Bureau M., Oguni H. et al. Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy). In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th ed. M. Bureau, P. Genton, Ch. Dravet et al. (еds.). Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pр. 125–56.

17. Dravet Ch., Bureau M., Oguni H. et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome). In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4th ed. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. (еds.). London: John Libbey, 2005. Pр. 89–113.

18. Dravet Ch., Daquin G., Battaglia D. Severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome). In: Long-term evolution of epileptic encephalopathies. M. Nikanorova, P. Genton, A. Sabers (еds.). London: John Libbey, 2009. Pр. 29–38.

19. Dravet Ch., Guerrini R. Dravet syndrome. Paris: John Libbey Eurotext, 2011. 120 р.

20. Engel J. Seizures and epilepsy. 2nd ed. Oxford University Press, 2013. Pр. 249.

21. Fontana E., Dalla-Bernardina B., Sgro V. et al. Epilessia mioclonica severa (EMS) e/o sindrome di Dravet: studio elettroclinico longitudinale di 53 soggetti. Boll Lega It Epil 2004;125–6:337–40.

22. Giovanardi-Rossi P., Santucci M., Gobbi G. et al. Long-term follow-up of severe myoclonic epilepsy in children. Brain Dev 1990;12:608.

23. Guerrini R., Bonanni P., Parmeggiani L. et al. Pathophysiology of myoclonic epilepsies. Adv Neurol 2005;95:23–46.

24. Guerrini R., Marini C. Epileptic Encephalopathies. In: Epilepsy and еpileptic seizures. S. Shorvon, R. Guerrini, M. Cook, S. Lhatoo (еds.). Oxford University Press, 2013. Pр. 177–80.

25. Kanazawa O., Shirane S. Can early zonizamide medication improve the prognosis in the core and peripheral types of severe myoclonic epilepsy in infants? Brain Dev 1999;91:503.

26. Marini C., Mei D., Temudo T. et al. Idiopathic epilepsies with seizures precipitated by fever and SCN1A abnormalities. Epilepsia 2007;48(9):1678–96.

27. Misulis K.E. Atlas of EEG, seizure semiology and management. Oxford University Press, 2014. P. 230.

28. Nieto-Barrera M., Candau R., Nieto-Jimenez M. et al. Topiramate in the treatment of severe myoclonic epilepsy in infancy. Seizure 2000;9(8):590–4.

29. Oguni H., Hayashi K., Awaya Y. et al. Severe myoclonic epilepsy in infants – a review based on the Tokyo Women’s Medical University series of 84 cases. Brain Dev 2001;23(7):736–48.

30. Ohki T., Watanabe K., Negoro K. et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy: evolution of seizures. Seizure 1997;6(3):219–24.

31. Panayiotopoulos C.P. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. London: Springer-Verlag, 2007. Pр. 231–5.

32. Ragona F., Brazzo D., De Giorgi I. et al. Dravet syndrome: early clinical manifestations and cognitive outcome in 37 Italian patients. Brain 2010;32(1):71–7.

33. Ragona F., Granata T., Dalla-Bernardina B. et al. Cognitive development in Dravet syndrome: a retrospective, multi-center study of 26 patients. Epilepsia 2011;52(2):386–92.

34. Siegler Z., Barsi P., Neuwirth M. et al. Hippocampal sclerosis in severe myoclonic epilepsy in infancy: a retrospective MRI study. Epilepsia 2005:46(5):704–8.