Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией: отдаленные последствия (собственный опыт наблюдения)

Cиндром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome, FIRES), встречается очень редко – с частотой примерно 1 случай на 1 млн детского населения. Однако мы согласны с тем, что FIRES распространен более, чем диагностируется. Точный этиопатогенез этого клинического синдрома остается неясным. Существует несколько теорий его происхождения: иммунная, генетическая, воспалительно-опосредованная. Исходы FIRES описаны как неблагоприятные, со смертностью в острую фазу до 30 %, с формированием в последующем, часто сразу после острой фазы, рефрактерной эпилепсии и умственной отсталости у 66–100 % выживших. Несмотря на возрастающее количество публикаций, нерешенными остаются вопросы своевременной диагностики и лечения. Мы приводим собственное наблюдение 6 пациентов, предположительно перенесших FIRES. В исходе заболевания преобладают резистентные формы эпилепсии, когнитивные и поведенческие нарушения. Сохранение приступов и продолженной эпилептиформной активности по данным электроэнцефалографии способствует развитию когнитивных и поведенческих нарушений. Анализ результатов терапии указывает на наиболее высокую эффективность комбинации карбамазепина/окскарбазепина с другими антиэпилептическими препаратами.

1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. C. 243-251.

2. Baxter P., Clarke A., Cross H. et al. Idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy presenting with acute onset intractable status. Seizure 2003;12:379-87. https://doi.org/10.1016/S1059-1311(02)00340-0.

3. Kramer U., Chi C., Lin K. et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): pathogenesis, treatment, and outcome. Epilepsia 2011;52(11):1956-65. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2011.03250.x.

4. Kramer U., Shorer Z., Ben-Zeev B. et al. Severe refractory status epilepticus owing to presumed encephalitis. J Child Neurol 2005;20:184-7. https://doi.org/10.1177/08830738050200030301.

5. Lin J.J., Lin K.L., Wang H.S. et al. Analysis of status epilepticus related presumed encephalitis in children. Eur J Paediatr Neurol 2008;12:32-7. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2007.05.007.

6. Mikaeloff Y., Jambaque I., Hertz-Pannier L. et al. Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children (DESC): a pseudoencephalitis. Epilepsy Res 2006;69:67-9. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2006.01.002.

7. Nabbout R., Mazzuca M., Hubert P. et al. Efficacy of ketogenic diet in severe refractory status epilepticus initiating fever induced refractory epileptic encephalopathy in school age children (FIRES). Epilepsia 2010;51:2033-7. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02703.x.

8. Nabbout R., Vezzani A., Dulac O., Chiron C. Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus. Lancet Neurol 2011;10:99-108. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(10)70214-3.

9. Sahin M., Menache C., Holmes G., Riviello J. Outcome of severe refractory status epilepticus in children. Epilepsia 2001;42:1461-7. https://doi.org/10.1046/j.1528-1157.2001.21301.x.

10. Sakuma H., Fukumizu M., Kohyama J. Efficacy of anticonvulsants on acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (AERRPS). No to Hattatsu 2001;33(5):385-90. https://doi.org/10.3805/jjes.28.422.

11. Specchio N., Fusco L., Claps D., Vigevano F. Epileptic encephalopathy in children possibly related to immunemediated pathogenesis. Brain Devel 2010;32:51-56. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2009.09.017.

12. Van Baalen A., Häusler M., Boor R. et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): a nonencephalitic encephalopathy in childhood. Epilepsia 2010;51(7):1323-8. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02535.x.

13. Van Baalen A., Häusler M., Plecko-Startinig B. et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome without detectable autoantibodies and response to immunotherapy: a case series and discussion of epileptogenesis in FIRES. Neuropediatrics 2012;43(4):209-16. https://doi.org/10.1055/s-0032-1323848.

14. Wilder-Smith E., Lim E., Teoh H. et al. The NORSE (new-onset refractory status epilepticus) syndrome: defining a disease entity. Ann Acad Med Singapore 2005;34(7):417-20.