Фокальный эпилептический миоклонус: дифференциальный диагноз и прогноз

В статье представлены клинические, электроэнцефалографические (ЭЭГ) и нейровизуализационные особенности, а также результаты терапии пациентов с фокальным эпилептическим миоклонусом (ФЭМ). Эпилептический миоклонус был выявлен в 2,5 % случаев эпилепсии с дебютом приступов до 18 лет (n = 1261). Возраст дебюта ФЭМ составил от 5 месяцев до 23 лет (в среднем 8,1 ± 1,6 года). В 90,3 % случаев констатировалось присоединение вторично-генерализованных судорожных приступов, в 64,5 % – фокальных моторных приступов, в 25,8 % – эпилептической ауры, в 12,8 % – негативного ФЭМ. Наиболее часто ФЭМ локализовался в сгибательных мышцах верхних конечностей (22,6 % случаев), мышцах лица и верхних конечностей (25,6 %). Типичным ЭЭГ-паттерном ФЭМ у всех пациентов была региональная эпилептиформная активность с преимущественной локализацией в лобно-центрально-теменных отведениях. При проведении магнитно-резонансной томографии наиболее часто выявлялись диффузная кортикально-субкортикальная атрофия (29 % случаев) и тотальная корковая гемиатрофия (32 %). Полного купирования ФЭМ не отмечено ни в одном случае. При монотерапии антиэпилептическими препаратами (АЭП) только в 6,4 % случаев наблюдалось урежение ФЭМ. При дуотерапии урежение ФЭМ более чем на 50 % отмечалось в 67,7 % наблюдений. Наше исследование показало, что активный ФЭМ является резистентным к АЭП типом приступов. Данный факт диктует необходимость выявления ФЭМ на ранних этапах заболевания с прогностической целью, а также поиска новых путей терапии эпилептических синдромов, ассоциированных с данным типом приступов

1. Карлов В.А. Фармакорезистентность и толерантность при эпилепсии. Журн неврол психиатр 2008;108(10):75–80.

2. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М.: Медицина, 2010. 717 с.

3. Котов А.С., Рудакова И.Г., Мухин К.Ю. и др. Энцефалит Расмуссена. Описание двух клинических случаев. Рус журн дет неврол 2009;4(2):42–50.

4. Мухин К.Ю., Кваскова Н.Е., Миронов М.Б. и др. Кожевниковская эпилепсия при клещевом русском весенне-летнем энцефалите. Детская больница 2011;2:30–4.

5. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Кваскова Н.Е. и др. Эпилепсия Кожевникова у детей. Рус журн дет неврол 2006;1(2):19–29.

6. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. 680 с.

7. Мухин К.Ю., Пилия С.В., Волкова Э.Ю. и др. Применение высоких доз пирацетама в лечении синдрома кожевниковской эпилепсии. Журн неврол психиатр 2007;107(3):30–6.

8. Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: руководство для врачей. М.: Медицина, 2001. 432 с.

9. Bancaud J., Bonis A., Talairach J. et al. Kojewnikow syndrome and somato-motor attacks (clinical, E.E.G., E.M.G. and S.E.E.G. study). Encephale 1970;59(5):391–438.

10. Bien C.G., Elger C.E. Epilepsia partialis continua: semiology and differential diagnoses. Epileptic Disord 2008;10(1): 3–7.

11. Bulteau C., Otsuki T., Delalande O. Epilepsy surgery for hemispheric syndromes in infants: hemimegalencepahly and hemispheric cortical dysplasia. Brain Dev 2013;35(8):742–7.

12. Caraballo R.H., Fortini S., Cersosimo R. et al. Rasmussen syndrome: an Argentinean experience in 32 patients. Seizure 2013;22(5):360–7.

13. Caviness J.N. Treatment of myoclonus. Neurotherapeutics 2014;11(1):188–200.

14. Cockerell O.C., Rothwell J., Thompson P.D. et al. Clinical and physiological features of epilepsia partialis continua. Cases ascertained in the UK.

15. Engel J. Jr. Report of the ILAE сlassification сore group. Epilepsia 2006;47(9):1558–68.

16. Engel J. Jr.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.

17. Fattouch J., Di Bonaventura C., Di Gennaro G. et al. Electrical status epilepticus "invisible" to surface EEG in late-onset Rasmussen encephalitis. Epileptic Disord 2008;10(3):219–22.

18. Granata T., Andermann F. Rasmussen encephalitis. Handb Clin Neurol 2013;111:511–9.

19. Guerrini R., Takahashi T. Myoclonus and epilepsy. Handb Clin Neurol 2013;111:667–79.

20. Hamad A.P., Caboclo L.O., Centeno R. еt al. Hemispheric surgery for refractory epilepsy in children and adolescents: outcome regarding seizures, motor skills and adaptive function. Seizure 2013;22(9):752–6.

21. Honda R., Kaido T., Sugai K. еt al. Longterm developmental outcome after early hemispherotomy for hemimegalencephaly in infants with epileptic encephalopathy. Epilepsy Behav 2013;29(1):30–5.

22. Honda R., Saito Y., Nakagawa E. еt al. Focal cortical myoclonus in rolandic cortical dysplasia presenting as hemifacial twitching. Brain Dev 2012;34(10): 886–90.

23. Kojovic M., Cordivari C., Bhatia K. Myoclonic disorders: a practical approach for diagnosis and treatment. Ther Adv Neurol Disord 2011;4(1):47–62.

24. Korman B., Krsek P., Duchowny M. et al. Early seizure onset and dysplastic lesion extent independently disrupt cognitive networks. Neurology 2013;81(8):745–51.

25. Mameniskiene R., Bast T., Bentes C. et al. Clinical course and variability of non-Rasmussen, nonstroke motor and sensory epilepsiapartialis continua: a European survey and analysis of 65 cases. Epilepsia 2011;52(6):1168–76.

26. Molyneux P.D., Barker R.A., Thom M. et al. Successful treatment of intractable epilepsia partialis continua with multiple subpial transections. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;65(1):137–8.

27. Mukhin K.Y., Mameniskienė R., Mironov M.B. et аl. Epilepsia partialis continua in tick-borne Russian spring-summer encephalitis. Acta Neurol Scand 2012;125(5):345–52.

28. Myoclonus and epilepsy in childhood Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1997;38(11):1251–4.

29. Myoclonus and epilepsy. In: Epilepsy and movement disorders. R. Gueririni, J. Aicardi, F. Anderman et al. (eds.). Cambridge: University Press, 2002. Рр. 165–210.

30. Obeso J.A. Classification, clinical features and treatment of myoclonus. In: Movement Disorders. Neurologic principles and practice. R.L. Watts, W.C. Koller (eds.). New York: McGraw-Hill, 1997. Pp. 541–50.

31. Paiboonpol S. Epilepsia partialis continua as a manifestation of hyperglycemia. J Med Assoc Thai 2005;88(6):759–62.

32. Panayiotopoulos С.P. A сlinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. London: Springer Ltd, 2010. 654 p.

33. Panayiotopoulos C.P. The new ILAE report on terminology and concepts for organization of epileptic seizures: a clinician's critical view and contribution. Epilepsia 2011;52(12): 2155–60.

34. Panayiotopoulos C.P. The new ILAE report on terminology and concepts for the organization of epilepsies: critical review and contribution. Epilepsia 2012;53(3):399–404.

35. Perez-Jimenez A., Garcia-Fernandez M., Santiago Mdel M., Fournier-Del Castillo MC. Video electroencephalographic diagnosis of epileptic and non-epileptic paroxysmal episodes in infants and children at the pre-school age. Rev Neurol 2012;54 Suppl 3:S59–66.

36. Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndrome Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia 1989;30(4):389–99.

37. Riqueta A., Auvina S., Cuisseta J.M. еt al. Epilepsia partialis continua and defects in the mitochondrial respiratory chain. Epilepsy Res 2008:78(1):1–6.

38. Shain C., Ramgopal S., Fallil Z. еt al.; EPGP Investigators. Polymicrogyria-associated epilepsy: a multicenter phenotypic study from the Epilepsy Phenome/Genome Project. Epilepsia 2013;54(8):1368–75.

39. So N.K., Gloor P. Electroencephalographic and electrocorticographic findings in chronic encephalitis of the Rasmussen type. In: Chronic encephalitis and epilepsy: Rasmussen’s syndrome. F. Andermann (ed.). Boston: Butterworth-Heinemann, 1991. 3745 р.

40. Spalletti M., Comanducci A., Vagaggini A. еt al. Efficacy of lacosamide on seizures and myoclonus in a patient with epilepsia partialis continua. Epileptic Disord 2013;15(2):193–6.

41. Walker M.C., Schorge S., Kullmann D.M. еt al. Gene therapy in status epilepticus. Epilepsia 2013;54 Suppl 6:43–5.

42. Wang B., Cai F.C. Polyneuroelectrophysiological studies of myoclonus in children. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2009;47(10):750–6.