Выпуск | Название | |
Том 12, № 4 (2017) | Пароксизмальные нарушения у детей при заместительной терапии витамином B12 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Бархатов, С. О. Фалалеева, Е. В. Шишкина, Ю. Е. Денисова, Е. В. Борисова, А. И. Красицкий, Н. Ю. Макаревская | ||
"... symptom of vitamin B12 deficiency is the regression of psychomotor development with significant trophic ..." | ||
Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
"... of congenital muscular hypotonia, delayed psychomotor and speech development, ataxia and hypoplasia of the iris ..." | ||
Том 11, № 1 (2016) | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева | ||
"... Ornithine transcarbamylase deficiency (type II hyperammonemia) – X-linked metabolic disorder ..." | ||
Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
"... – molybdenum cofactor deficiency, for the first time in Russian literature. The onset of disorder – in early ..." | ||
Том 10, № 4 (2015) | Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова | ||
"... . Orthopedic correction, including surgery, is indicated for skeletal deformities. Vitamin D used for long ..." | ||
Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
"... by pharmacoresistant epileptic seizures manifesting in infancy and leading to psychomotor retardation. The most common ..." | ||
Том 13, № 4 (2018) | Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. М. Прыгунова | ||
"... , hypsarrhythmia on the electroencephalogram, and delayed psychomotor development. The identification ..." | ||
Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
"... , such as a central nervous system lesion, muscle weakness, impaired psychomotor development, and seizures, aroused ..." | ||
Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
"... , and all of them have different degrees of psychomotor delay. The patients with missense mutation also have ..." | ||
Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
"... , the patients show delayed psychomotor development with pronounced regression at 1 to 3 years of age ..." | ||
Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
"... The authors present a unique clinical observation of the case of a hereditary deficiency of a type ..." | ||
Том 14, № 1 (2019) | Синдром дефицита внимания и гиперактивности: новое в понимании и подходах к лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Морозова, А. А. Мадякина | ||
Том 7, № 3 (2012) | «ДВОЙНОЕ» ГЛАЗНОЕ ДНО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Мусина | ||
"... revealed in 8 (26.7%) children, deficient anemia (lack of iron, vitamin B12, folic acid) was verified in 4 ..." | ||
Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Г. Люкшина | ||
"... специфическим лицевым дисморфизмом, задержкой психомоторного развития, аутистическим поведением и ..." | ||
Том 11, № 4 (2016) | Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов | ||
"... of PMS include epilepsy and mental disorders (autism, mental deficiency, lack of expressive speech, sleep ..." | ||
Том 12, № 1 (2017) | Задержка речевого развития у детей: введение в терминологию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Ю. Бобылова, Т. Е. Браудо, М. В. Казакова, И. В. Винярская | ||
"... development. There is delay compensation with age, but mild deficiency often remains for life. Delayed speech ..." | ||
1 - 16 из 16 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)