Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... Mutation in the PCDH19 gene was first described by L.M. Dibbens et al. in 2008. Mutations ..."
 
Том 14, № 1 (2019) Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... . The cause of disease – homozygous, compound heterozygous and heterozygous mutations in the gene ITPR1. We ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... . Mutations in ARX gene demonstrate striking intra- and interfamilial pleiotropy together with genetic ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... 1 (SYNGAP1) gene mutation in a 9-year-old female patient with eyelid myoclonic epilepsy, atypical ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... gene revealed with most (but not all) patients. It is assumed that there are certain other mutations ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... mutation in the MECP2 gene, who had been followed up from 2006 to 2015. The investigators evaluated ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... by the mutation of 15q11.2–13 maternal locus or by the gene of UBE3A ubiquitinated complex. Such genes regulate ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева
"... mutation in the heterozygous state (s.674>G / N) in the gene MECP2 (exons 1–4) by the method of direct ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко
"... testing. The m8993T>G mutation was found in the MT-ATP6 gene, which confirmed the mitochondrial disease ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Шалькевич
"... , Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus are discussed. The main features ..."
 
Том 11, № 2 (2016) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова
"... and syndromes accompanied by febrile convulsions, which is illustrated by examples of their own observations ..."
 
Том 8, № 2 (2013) ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Окунева, М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. Ю. Нестеровский
"... -limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева
"... of the urea cycle, caused by mutations of the gene encoding ornithine transcarbamylase (OTC). Changes ..."
 
Том 8, № 3 (2013) ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова
"... Autism can occur in combination with chromosomal and genetic syndromes, malformations of the brain ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Эквиваленты мигрени у детей. Периодические синдромы детского возраста. Обзор литературы и собственные клинические наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Понятишин, А. Б. Пальчик, В. В. Приворотская, О. И. Глебовская
"... Childhood periodic syndromes are a group of functional states occurring at an early age, including ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ландау–Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия) с фокусом на электроэнцефалографические критерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... Landau–Kleffner syndrome (LKS) is a disease from the group of age-dependent epileptic ..."
 
Том 11, № 4 (2016) Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов
"... Phelan–McDermid syndrome (PMS) is a microdeletion syndrome associated with the loss of terminal ..."
 
Том 13, № 2 (2018) Эффективность и переносимость руфинамида в лечении эпилепсии (опыт Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. В. Фрейдкова, Л. Ю. Глухова, М. О. Абрамов
"... and seizures typical of Lennox–Gastaut syndrome (LGS). Materials and methods. The study included 31 patients ..."
 
Том 7, № 4 (2012) СИНДРОМ ГЕМИКОНВУЛЬСИВНЫХ ПРИСТУПОВ, ГЕМИПЛЕГИИ И ЭПИЛЕПСИИ (СИНДРОМ HHE) (ЛЕКЦИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Ю. Бобылова, А. Ф. Долинина, О. А. Пылаева
"... Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome (HHE syndrome) — polyetiologic disease, with onset ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Дистония у детей (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... and/or postures. Dystonic hyperkinesia of younger children can be included into the structure of many syndromes ..."
 
Том 9, № 3 (2014) Клинико-электроэнцефалографические характеристики и лечение эпилептических синдромов, ассоциированных с тоническими приступами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов
"... T. et al. Bi- lateral frontoparietal polymicrogyria, Lennox– Gastaut syndrome, and GPR56 gene muta ..."
 
Том 7, № 4 (2012) РЕЗИСТЕНТНЫЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ФЕБРИЛЬНО- ПРОВОЦИРУЕМЫМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМЫ ДРАВЕ, DESC, HHE) (ЛЕКЦИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова
"... (febrile) epileptic seizures (Dravet syndrome, DESC — Devastating epileptic encephalopathy in school-aged ..."
 
Том 11, № 4 (2016) Эпилептическая энцефалопатия, индуцированная лихорадкой, у детей школьного возраста (FIRES): обзор литературы и собственные наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Куликова, С. А. Лихачев, С. А. Белая, Т. В. Свинковская, А. Р. Кашина
"... FIRES (febrile infection-related epilepsy syndrome) – an epileptic syndrome that presents ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Фокальный эпилептический миоклонус при синдроме Кожевникова–Расмуссена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Кваскова, К. Ю. Мухин
"... syndrome (KRS). FEM in KRS-patients was identified in 11 cases, accounting for 0.9 % of all the cases ..."
 
1 - 25 из 113 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)