Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... . Mutations in ARX gene demonstrate striking intra- and interfamilial pleiotropy together with genetic ..."
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... Mutation in the PCDH19 gene was first described by L.M. Dibbens et al. in 2008. Mutations ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... 1 (SYNGAP1) gene mutation in a 9-year-old female patient with eyelid myoclonic epilepsy, atypical ..."
 
Том 14, № 1 (2019) Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... . The cause of disease – homozygous, compound heterozygous and heterozygous mutations in the gene ITPR1. We ..."
 
Том 14, № 3 (2019) Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева
"... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... mutation in the MECP2 gene, who had been followed up from 2006 to 2015. The investigators evaluated ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... to epileptic encephalopathies of early infancy. The main reason of DS development is a mutation in the SCN1A ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... by the mutation of 15q11.2–13 maternal locus or by the gene of UBE3A ubiquitinated complex. Such genes regulate ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Шалькевич
"... mutations are supposed. ..."
 
Том 8, № 2 (2013) ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Окунева, М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. Ю. Нестеровский
"... -limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева
"... mutation in the heterozygous state (s.674>G / N) in the gene MECP2 (exons 1–4) by the method of direct ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко
"... in modern pediatrics. The diseases of this group occur due to mutations in nuclear and/or mitochondrial DNA ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева
"... of the urea cycle, caused by mutations of the gene encoding ornithine transcarbamylase (OTC). Changes ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов
"... by epilepsy, Inherited Epilepsy Panel DNA sequencing was used. The results showed a homozygotic mutation ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Варианты патоморфоза клинической картины фокальных эпилепсий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Амирханян, А. С. Котов, Ю. В. Елисеев, А. В. Шаталин
"... to environmental factors. It can be a result of natural evolution associated, for example, with genetic mutations ..."
 
Том 11, № 2 (2016) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова
"... анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со ..."
 
Том 8, № 3 (2013) ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова
"... аутизмом, классификации генов-кандидатов аутизма, теории патогенеза аутизма, подходы к диагностике, а также ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Г. Люкшина
"... вариант гена TCF4, вовлеченного в эмбриологическую дифференциацию нейронов. Синдром характеризуется ..."
 
Том 7, № 4 (2012) ИСХОДЫ И ТРАНСФОРМАЦИЯ ФЕБРИЛЬНЫХ ПРИСТУПОВ У ДЕТЕЙ ПО ДАННЫМ ИНСТИТУТА ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ И ЭПИЛЕПСИИ ИМЕНИ СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... Согласно дефиниции, фебрилъные приступы являются доброкачественнъм, возраст-зависимым, гене ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Фирсов, А. С. Котов
"... Gb3 в крови, моче и биоптатах кожи, генетическое тестирование (ген GLA) дают возможность осуществлять ..."
 
Том 10, № 4 (2015) Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, Н. В. Фрейдкова, Л. Ю. Глухова, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, Н. Е. Кваскова
"... ген локализован на коротком плече хромосомы 6. ЮМЭ является одной из самых распространенных форм ..."
 
Том 13, № 2 (2018) Эффективность и переносимость руфинамида в лечении эпилепсии (опыт Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. В. Фрейдкова, Л. Ю. Глухова, М. О. Абрамов
"... эпилептологической программе (по показаниям)), генетические исследования (тандемную масс-спектрометрию, панель генов ..."
 
1 - 24 из 24 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)