Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 11, № 2 (2016) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова
"... and syndromes accompanied by febrile convulsions, which is illustrated by examples of their own observations ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Шалькевич
"... у детей (включая фебрильные приступы, синдром Драве, эпилепсию с фебрильными судорогами плюс ..."
 
Том 8, № 3 (2013) ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова
"... Autism can occur in combination with chromosomal and genetic syndromes, malformations of the brain ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Г. Люкшина
"... Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... -мутация. Для СД характерен полиморфизм эпилептических приступов: фебрильные судороги, фокальные моторные ..."
 
Том 14, № 3 (2019) Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева
"... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..."
 
Том 13, № 3 (2018) Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и ассоциированные с ними состояния Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... idiopathic (genetic) focal epilepsy and epilepsy in general. BEDC can be observed in a number of various ..."
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... devoted to analysis and recommendations for the choice of therapy in patients with rare genetic pathology ..."
 
Том 10, № 4 (2015) Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, Н. В. Фрейдкова, Л. Ю. Глухова, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, Н. Е. Кваскова
"... with the appearance of massive myoclonic seizures and, in most cases, generalized convulsions occurring chiefly ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко
"... suspicion of the mitochondrial disease; however, the final diagnosis was established by molecular genetic ..."
 
Том 7, № 4 (2012) СИНДРОМ ГЕМИКОНВУЛЬСИВНЫХ ПРИСТУПОВ, ГЕМИПЛЕГИИ И ЭПИЛЕПСИИ (СИНДРОМ HHE) (ЛЕКЦИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Ю. Бобылова, А. Ф. Долинина, О. А. Пылаева
"... after seizures (on the side of convul­sions); 3) symptomatic focal epilepsy, occurring in the sequel ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Доброкачественные судороги младенчества, ассоциированные с легким гастроэнтеритом: клинико-электроэнцефалографические характеристики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Ноговицын, М. Ю. Бобылова
"... Доброкачественные судороги младенчества, ассоциированные с легким гастроэнтеритом, представляют ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Дистония у детей (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... monitoring, genetic research. Differential diagnosis of dystonia of children is performed regarding various ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза Аннотация  похожие документы
Наталья Фрейдкова
 
Том 8, № 1 (2013) ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, О. А. Пылаева
"... , etiology and the role of genetic factors, clinical pictures, including the main type of seizures ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... demonstrates the importance of molecular genetic diagnosis in idiopathic generalized epilepsy with atypical ..."
 
Том 9, № 2 (2014) Клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные характеристики пациентов с эпилептическим миоклонусом век Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... be accompanied by brief absences or may run without loss of consciousness. The authors provide a detailed review ..."
 
Том 10, № 2 (2015) Типичные абсансы (результаты собственных исследований) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов
"... that is synchronously accompanied by electroencephalographic (EEG) changes as generalized spike–slow wave discharges ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Анализ основных причин ошибочной диагностики эпилептических приступов и эпилептических синдромов (клинические особенности эпилептических приступов) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов
"... (EEG) monitoring, neuroimaging methods, genetic studies) that has been marked in recent decades has ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ландау–Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия) с фокусом на электроэнцефалографические критерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... disorder underlies LKS. The paper considers ideas on the origin of the LKS, including the possible genetic ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Ольшанская, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Е. В. Козина, Е. Ю. Чешейко, А. В. Дюжакова
"... of patients (probands) with NF-I and their family members, a comprehensive examination, accompanied ..."
 
Том 11, № 4 (2016) Поражение органа зрения у больных с туберозным склерозом (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Ольшанская, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко
"... ) with tuberous sclerosis and their family members, a comprehensive examination, accompanied by widespread ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Фирсов, А. С. Котов
"... bioptates, as well as genetic testing (GLA gene) enable establishment of early diagnosis and therapeutic ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... The introduction of the latest genetic techniques into practice could discover a basis ..."
 
1 - 25 из 94 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)