Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 8, № 3 (2013) | ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова | ||
| "... Autism can occur in combination with chromosomal and genetic syndromes, malformations of the brain ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which ..." | ||
| Том 7, № 1 (2012) | АУТИСТИЧЕСКИЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЙ РЕГРЕСС (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ю. Глухова | ||
| "... The author represents the review of current scientific literature devoted to autistic epileptiform ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... The introduction of the latest genetic techniques into practice could discover a basis ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Дискуссионные вопросы коморбидности аутизма и эпилепсии: субклиническая эпилептиформная активность и аутистический эпилептиформный регресс | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. B. Кузьмич, А. Н. Синельникова, К. Ю. Мухин | ||
| "... Early childhood autism, or autism spectrum disorders, is an extremely heterogeneous group ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, И. В. Винярская, К. Ю. Быстрова, Ю. К. Нароваткина | ||
| "... Autism spectrum disorders in children are attracting the increasing attention of general ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... Angleman syndrome (АS) – is a chromosomal syndrome, which is manifested through atypical autism ..." | ||
| Том 13, № 4 (2018) | Коморбидность аутизма и эпилепсии. Взгляд с точки зрения онтогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, А. Н. Синельникова | ||
| "... Early childhood autism, or autism spectrum disorders, is an extremely heterogeneous group ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов | ||
| "... of PMS include epilepsy and mental disorders (autism, mental deficiency, lack of expressive speech, sleep ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... on the mechanisms of epigenomic regulation, are examined in detail. The data on the genetic determinism ..." | ||
| Том 12, № 1 (2017) | Задержка речевого развития у детей: введение в терминологию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, Т. Е. Браудо, М. В. Казакова, И. В. Винярская | ||
| "... be followed up to make an accurate diagnosis. Genetic predisposition or environmental factors frequently ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... The authors provide a review of the clinical and genetic characteristics of hereditary diseases ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева | ||
| "... of the disease was in the late manifestation of clinical symptoms (6 years old), when there was autistic behavior ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина | ||
| Том 13, № 3 (2018) | Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и ассоциированные с ними состояния | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин | ||
| "... idiopathic (genetic) focal epilepsy and epilepsy in general. BEDC can be observed in a number of various ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Одаренность у детей и ассоциированные проблемы. Феномен двойной исключительности. Одаренность и трудности обучения. Одаренность и синдром дефицита внимания и гиперактивности (обзор литературы). Часть I | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Анатольевна Пылаева | ||
| "... in particular), autism (including Asperger’s syndrome), bipolar disorder, and migraine. According ..." | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Одаренность у детей и ассоциированные проблемы. Феномен двойной исключительности. Одаренность и трудности обучения. Одаренность и синдром дефицита внимания и гиперактивности (обзор литературы). Часть II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Пылаева | ||
| "... in particular), autism (including Asperger’s syndrome), bipolar disorder, and migraine. According ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..." | ||
| Том 8, № 1 (2013) | ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, О. А. Пылаева | ||
| "... , etiology and the role of genetic factors, clinical pictures, including the main type of seizures ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... demonstrates the importance of molecular genetic diagnosis in idiopathic generalized epilepsy with atypical ..." | ||
| Том 15, № 2 (2020) | Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Шагиева, Р. В. Магжанов, А. Р. Рахматуллин, Е. В. Сайфуллина, Р. Г. Мусин | ||
| "... by molecular genetic analysis. In the presented clinical case, there is a onset of lysosomal accumulation ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... suspicion of the mitochondrial disease; however, the final diagnosis was established by molecular genetic ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... monitoring, genetic research. Differential diagnosis of dystonia of children is performed regarding various ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Фирсов, А. С. Котов | ||
| "... bioptates, as well as genetic testing (GLA gene) enable establishment of early diagnosis and therapeutic ..." | ||
| 1 - 25 из 42 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
