Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 8, № 3 (2013) ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова
"... Autism can occur in combination with chromosomal and genetic syndromes, malformations of the brain ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Г. Люкшина
"... Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which ..."
 
Том 7, № 1 (2012) АУТИСТИЧЕСКИЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫЙ РЕГРЕСС (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ю. Глухова
"... The author represents the review of current scientific literature devoted to autistic epileptiform ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... The introduction of the latest genetic techniques into practice could discover a basis ..."
 
Том 14, № 1 (2019) Дискуссионные вопросы коморбидности аутизма и эпилепсии: субклиническая эпилептиформная активность и аутистический эпилептиформный регресс Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. B. Кузьмич, А. Н. Синельникова, К. Ю. Мухин
"... Early childhood autism, or autism spectrum disorders, is an extremely heterogeneous group ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, И. В. Винярская, К. Ю. Быстрова, Ю. К. Нароваткина
"... Autism spectrum disorders in children are attracting the increasing attention of general ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... Angleman syndrome (АS) – is a chromosomal syndrome, which is manifested through atypical autism ..."
 
Том 13, № 4 (2018) Коморбидность аутизма и эпилепсии. Взгляд с точки зрения онтогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Кузьмич, А. Н. Синельникова
"... Early childhood autism, or autism spectrum disorders, is an extremely heterogeneous group ..."
 
Том 11, № 4 (2016) Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов
"... of PMS include epilepsy and mental disorders (autism, mental deficiency, lack of expressive speech, sleep ..."
 
Том 15, № 3-4 (2020) Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов
"... on the mechanisms of epigenomic regulation, are examined in detail. The data on the genetic determinism ..."
 
Том 12, № 1 (2017) Задержка речевого развития у детей: введение в терминологию Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, Т. Е. Браудо, М. В. Казакова, И. В. Винярская
"... be followed up to make an accurate diagnosis. Genetic predisposition or environmental factors frequently ..."
 
Том 11, № 2 (2016) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова
"... The authors provide a review of the clinical and genetic characteristics of hereditary diseases ..."
 
Том 14, № 3 (2019) Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева
"... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева
"... of the disease was in the late manifestation of clinical symptoms (6 years old), when there was autistic behavior ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
 
Том 13, № 3 (2018) Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и ассоциированные с ними состояния Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... idiopathic (genetic) focal epilepsy and epilepsy in general. BEDC can be observed in a number of various ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Одаренность у детей и ассоциированные проблемы. Феномен двойной исключительности. Одаренность и трудности обучения. Одаренность и синдром дефицита внимания и гиперактивности (обзор литературы). Часть I Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ольга Анатольевна Пылаева
"... in particular), autism (including Asperger’s syndrome), bipolar disorder, and migraine. According ..."
 
Том 10, № 4 (2015) Одаренность у детей и ассоциированные проблемы. Феномен двойной исключительности. Одаренность и трудности обучения. Одаренность и синдром дефицита внимания и гиперактивности (обзор литературы). Часть II Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Пылаева
"... in particular), autism (including Asperger’s syndrome), bipolar disorder, and migraine. According ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..."
 
Том 8, № 1 (2013) ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, О. А. Пылаева
"... , etiology and the role of genetic factors, clinical pictures, including the main type of seizures ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... demonstrates the importance of molecular genetic diagnosis in idiopathic generalized epilepsy with atypical ..."
 
Том 15, № 2 (2020) Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Р. Шагиева, Р. В. Магжанов, А. Р. Рахматуллин, Е. В. Сайфуллина, Р. Г. Мусин
"... by molecular genetic analysis. In the presented clinical case, there is a onset of lysosomal accumulation ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко
"... suspicion of the mitochondrial disease; however, the final diagnosis was established by molecular genetic ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Дистония у детей (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... monitoring, genetic research. Differential diagnosis of dystonia of children is performed regarding various ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Фирсов, А. С. Котов
"... bioptates, as well as genetic testing (GLA gene) enable establishment of early diagnosis and therapeutic ..."
 
1 - 25 из 42 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)