Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press910.17650/2073-8803-2014-9-1-28-34ORIGINAL REPORTSОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИEPILEPSIES WITH PYREXIAL REMISSIONSТечение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детейShalkevichL. V.ШалькевичЛ. В.
Russian Federation
leoshal@yahoo.comBelorussian Medical Academy of Postgraduate Education, Minsk, Republic of BelarusГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», Минск, Республика Беларусь150120149128341804201518042015Copyright ©; 2014, ABV-PressCopyright ©; 2014, АБВ-пресс2014ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/9

The course of epilepsies with reducing of number and severity of seizures due to increase of body temperature is described. There are 14 children with these epilepsy features are made as an example. Possible mechanisms of this process are assumed. The different mechanism of hyperthermia action on febrile seizures, Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus are discussed. The main features ofepilepsies with pyrexial remissions are circumscribed with their rate. Possible hereditary factors of SCN1A mutations are supposed.

В статье описываются особенности течения эпилепсии с реакцией в виде снижения числа и выраженности приступов на фоне повышения температуры тела у 14 детей. Автор предполагает возможные механизмы развития этого процесса, приводит данные по различному влиянию гипертермии на развитие пароксизмальных состояний у детей (включая фебрильные приступы, синдром Драве, эпилепсию с фебрильными судорогами плюс). Приведены основные признаки течения эпилепсий с гипертермическими ремиссиями с указанием их частоты в описанной группе. Рассматриваются возможные генетические предпосылки данной патологии, связанные с мутацией гена SCN1A.

epilepsyseizureschildrenfeverpyrexiaremissionэпилепсиясудорогидетилихорадкагипертермияремиссия1. Гузева В.И. Эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные состояния у детей. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2007. 568 с.Гузева В.И. Эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные состояния у детей. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2007. 568 с.2. Зенков Л.Р. Клиническая электроэнцефалография (с элементами эпилептологии). М.: МЕДпресс-информ, 2001. 368 с.Зенков Л.Р. Клиническая электроэнцефалография (с элементами эпилептологии). М.: МЕДпресс-информ, 2001. 368 с.3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М., 2011. 680 с.Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М., 2011. 680 с.4. Чепурнов С.А., Чепурнова Н.Е. Нейробиологические основы эпилептогенеза развивающегося мозга. Успехи физиол наук 1997;28(3):3–53.Чепурнов С.А., Чепурнова Н.Е. Нейробиологические основы эпилептогенеза развивающегося мозга. Успехи физиол наук 1997;28(3):3–53.5. Ч епурнова Н.Е. Тепловой шок развивающегося мозга и гены, детерминирующие эпилепсию. Соросовск образоват журн 2004;8(1):2–9.Ч епурнова Н.Е. Тепловой шок развивающегося мозга и гены, детерминирующие эпилепсию. Соросовск образоват журн 2004;8(1):2–9.6. Ша лькевич Л.В. Возраст-зависимая эпилепсия с гипертермическими ремиссиями. Мед панорама 2005;11:48–51.Ша лькевич Л.В. Возраст-зависимая эпилепсия с гипертермическими ремиссиями. Мед панорама 2005;11:48–51.7. Шал ькевич Л.В., Шарко Е.Е. Судорожные состояния и особенности терморегуляции у детей. Медицина 2008;4:36–40.Шал ькевич Л.В., Шарко Е.Е. Судорожные состояния и особенности терморегуляции у детей. Медицина 2008;4:36–40.8. Akiy ama M., Kobayashi K., Ohtsuka Y. Dravet syndrome: a genetic epileptic disorder. Acta Med Okayama 2012;66(5):369–76.Akiy ama M., Kobayashi K., Ohtsuka Y. Dravet syndrome: a genetic epileptic disorder. Acta Med Okayama 2012;66(5):369–76.9. Berg А., Shimmar S. Соmрlех febrile seizures. Epilepsia 1996;37(2):126–33.Berg А., Shimmar S. Соmрlех febrile seizures. Epilepsia 1996;37(2):126–33.10. Ceste le S., Scalmani P., Rusconi R. et al. Self-limited hyperexcitability: functional effect of a familial hemiplegic migraine mutation of the Nav1.1 (SCN1A) Na+ cannel. J Neurosci 2008;28(29):7273–83.Ceste le S., Scalmani P., Rusconi R. et al. Self-limited hyperexcitability: functional effect of a familial hemiplegic migraine mutation of the Nav1.1 (SCN1A) Na+ cannel. J Neurosci 2008;28(29):7273–83.11. Dravet C., Guerrini R. Dravet Syndrome. J. Libbey Eurotext, 2011. 119 p.Dravet C., Guerrini R. Dravet Syndrome. J. Libbey Eurotext, 2011. 119 p.12. Escayg A., MacDonald B.T., Meisler M.H. et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24(4):343–5.Escayg A., MacDonald B.T., Meisler M.H. et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24(4):343–5.13. Engel J . Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy. Report of the ILAE Task Forse in Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.Engel J . Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy. Report of the ILAE Task Forse in Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.14. Escayg А ., Heils A., MacDonald B. et al. А novel SCN1A mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus – and prevalence of variants in patients with epilepsy. Аm J Hum Genet 2001;68(4):866–73.Escayg А ., Heils A., MacDonald B. et al. А novel SCN1A mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus – and prevalence of variants in patients with epilepsy. Аm J Hum Genet 2001;68(4):866–73.15. Fujiwara T., Sugawara T., Mazaki- Miyazaki E. et al. Mutations of sodium channel alpha subunit type 1 (SCN1A) in intractable childhood epilepsies with Frequent generalized tonic-clonic seizures. Brain 2003;126(Pt 3):531–46.Fujiwara T., Sugawara T., Mazaki- Miyazaki E. et al. Mutations of sodium channel alpha subunit type 1 (SCN1A) in intractable childhood epilepsies with Frequent generalized tonic-clonic seizures. Brain 2003;126(Pt 3):531–46.16. Harkin L.A ., Mc Mahon J.M., Iona X. et al. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain 2007;130(Pt 3):843–52.Harkin L.A ., Mc Mahon J.M., Iona X. et al. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain 2007;130(Pt 3):843–52.17. Nabbout R., Gennaro E., Dalla Bernardina B. et al. Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy. Neurology 2003;60(12):1961–7.Nabbout R., Gennaro E., Dalla Bernardina B. et al. Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy. Neurology 2003;60(12):1961–7.18. Patel A.D., Vidaurre J. Complex febrile seizures: a practical guide to evaluation and treatment. J Child Neurol 2013;28(6):762–7.Patel A.D., Vidaurre J. Complex febrile seizures: a practical guide to evaluation and treatment. J Child Neurol 2013;28(6):762–7.19. Paul S.P., Bl aikley S., Chinthapalli R. Clinical update: febrile convulsion in childhood. Community Pract 2012;85(7):36–8.Paul S.P., Bl aikley S., Chinthapalli R. Clinical update: febrile convulsion in childhood. Community Pract 2012;85(7):36–8.20. Scheffer I.E. , Berkovic S.F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus. А genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain 1997;120(Pt 3):479–90.Scheffer I.E. , Berkovic S.F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus. А genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain 1997;120(Pt 3):479–90.21. Scheffer I.E., Harkin L.A., Dibbens J. et al. Neonatal epilepsy syndromes and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Epilepsia 2005;46(Suppl 10):41–7.Scheffer I.E., Harkin L.A., Dibbens J. et al. Neonatal epilepsy syndromes and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Epilepsia 2005;46(Suppl 10):41–7.22. Vanmolkot K.R., Babini E., de Vries B. et al. The novel p.L1649Q mutations in the SCN1A epilepsy gene is associated with familial hemiplegic migraine: genetic and functional studies. Hum Mutat 2007;28(5):522.Vanmolkot K.R., Babini E., de Vries B. et al. The novel p.L1649Q mutations in the SCN1A epilepsy gene is associated with familial hemiplegic migraine: genetic and functional studies. Hum Mutat 2007;28(5):522.23. Wallace R.H., Sc heffer I.E., Barnett S. et al. Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. Аm J Нum Genet 2001;68(4):859–65.Wallace R.H., Sc heffer I.E., Barnett S. et al. Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. Аm J Нum Genet 2001;68(4):859–65.24. Wendorff J. Febri le seizures – epidemiology and etiopathogenesis. В кн.: Проблемы детской неврологии: Международный рецензируемый сборник научных трудов, посвященный 75-летию БелМАПО и 25-летию кафедры детской неврологии. Под ред. Г.Я. Хулупа, Г.Г. Шанько. Мн.: Харвест, 2006. С. 33–49.Wendorff J. Febri le seizures – epidemiology and etiopathogenesis. В кн.: Проблемы детской неврологии: Международный рецензируемый сборник научных трудов, посвященный 75-летию БелМАПО и 25-летию кафедры детской неврологии. Под ред. Г.Я. Хулупа, Г.Г. Шанько. Мн.: Харвест, 2006. С. 33–49.