Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press55210.17650/2073-8803-2026-21-1-50-60ORIGINAL REPORTSОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИResearch ArticleEvaluation of the efficacy and safety of microdystrophin replacement therapy with delandistrogene moxeparvovec in patients with progressive Duchenne muscular dystrophy in real-life clinical practiceОценка эффективности и безопасности применения микродистрофинзаместительной терапии препаратом деландистроген моксепарвовек у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна в реальной клинической практикеhttps://orcid.org/0000-0002-2115-985XMikhaylovaSvetlana V.МихайловаСветлана Витальевна
Russian Federation

Russian Children’s Clinical Hospital

Российская детская клиническая больница

svetychvital@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-3602-3126AbdullinaM. E.АбдуллинаМ. Э.
Russian Federation

Russian Children’s Clinical Hospital

Российская детская клиническая больница

svetychvital@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0007-4734-6526VotyakovaN. A.ВотяковаН. А.
Russian Federation

Russian Children’s Clinical Hospital

Российская детская клиническая больница

svetychvital@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7595-9860ZazhivikhinaM. V.ЗаживихинаМ. В.
Russian Federation

Russian Children’s Clinical Hospital

Российская детская клиническая больница

svetychvital@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0009-5259-6655UsachevaE. L.УсачеваЕ. Л.
Russian Federation

Russian Children’s Clinical Hospital

Российская детская клиническая больница

svetychvital@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8520-2378PetryaykinaE. E.ПетряйкинаЕ. Е.
Russian Federation

Russian Children’s Clinical Hospital

Российская детская клиническая больница

svetychvital@mail.ruN.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaФГAOУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииResearch Centre for Medical GeneticsФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»3004202621150600805202608052026Copyright ©; 2026, ABV-PressCopyright ©; 2026, АБВ-пресс2026ABV-PressАБВ-прессhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/552

Progressive Duchenne muscular dystrophy is a severe progressive X-linked hereditary disease caused by mutations in the DMD gene encoding the dystrophin protein. The disease is characterized by early onset of muscle weakness in the proximal limbs, loss of the ability to walk independently, followed by damage to respiratory and cardiac functions, and premature death of patients in the second or third decade of life.

Until recently, patients were prescribed only symptomatic treatment aimed at slowing down the progression of the disease. Currently, several pathogenetic drugs have appeared aimed at restoring the synthesis of the dystrophin protein (microdystrophin). One of them, delandistrogen moxparvovec, is gene therapy drug based on a recombinant adeno-associated virus (AAVhr74).

The article presents the experience of using Delandistrogen moxparvovec in 17 patients with Duchenne muscular dystrophy aged 5 years 8 months to 9 years and 1 months. Preliminary data indicate a possible slowdown in the progression of the disease, which is manifested in stabilization or improvement of motor functions. In all patients, the use of this drug was safe, there were no adverse events associated with this therapy.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое X-сцепленное наследственное нервно-мышечное заболевание. Оно обусловлено мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Заболевание характеризуется ранним началом мышечной слабости в проксимальных отделах конечностей, потерей способности к самостоятельной ходьбе с последующим поражением дыхательной и сердечной функций и преждевременной смертью пациентов во II или III декаде жизни.

До недавнего времени пациентам назначали только симптоматическое лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания. В настоящее время появилось несколько патогенетических лекарственных препаратов, направленных на восстановление синтеза белка дистрофина (микродистрофина). Один из них, деландистроген моксепарвовек, представляет собой терапевтическое средство на основе нереплицирующегося рекомбинантного аденоассоциированного вируса AAVhr74.

В статье представлен опыт применения препарата деландистроген моксепарвовек у 17 пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте от 5 лет 8 мес до 9 лет 1 мес. Предварительные данные указывают на возможное замедление прогрессирования болезни, что проявляется стабилизацией или улучшением двигательных функций. У всех пациентов применение данного препарата было безопасным, не выявлено серьезных нежелательных явлений, связанных с его применением.

delandistrogene moxeparvecmicrodystrophingene therapyDMDNorth Star Ambulatory Assessmentsafetyefficacyделандистроген моксепарвовекмикродистрофингенная терапияDMDшкала Северная звездабезопасностьэффективностьClinical Guidelines “Progressive Duchenne muscular dystrophy. Progressive Becker muscular dystrophy”. Children. 2023. (In Russ.).Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». Дети. 2023.List of categories of the “Circle of Goodness” Foundation. Available at: https://фондкругдобра.рф/перечни/. (In Russ.).Перечень категорий фонда «Круг добра». Доступно по: https://фондкругдобра.рф/перечни/.Appendix 2 to the order of the Russian Children’s Clinical Hospital-branch dated July 18, 2023 No. 221 “Patient information sheet “Documents and test results required for planned hospitalization of a child in the Russian Children’s Clinical Hospital in the pediatric departments”. (In Russ.).Приложение 2 к приказу РДКБ-филиал от 18.07.2023 № 221 «Памятка пациенту «Документы и результаты исследований, необходимые при плановой госпитализации ребенка в РДКБ в педиатрические отделения».Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Erratum in: Lancet Neurol 2018;17(6):495. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30125-XBraun S. Duchenne muscular dystrophy, one of the most complicated diseases for gene therapy Braun. J Transl Genet Genom 2025;9:35–47. DOI: 10.20517/jtgg.2024.79Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(13). DOI: 10.1038/s41572-021-00248-3FDA Center for Biologics Evaluation and Research. Biologics License Application (BLA) Review for SRP-9001 (Elevidys), 2023.Mah J.K., Korngut L., Dykeman J. et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy Neuromuscul Disord 2014;24(6):482–91. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.03.008Mendell J.R., Muntoni F., McDonald C.M. et al. AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy: the EMBARK phase 3 randomized trial. Nat Med 2025;31:332–41.Mendell J.R., Sahenk Z., Lehman K.J. et al. Long-term safety and functional outcomes of delandistrogene moxeparvovec gene therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy: a phase 1/2a nonrandomized trial. Muscle Nerve 2023. DOI: 10.1002/mus.27955Mendell J.R., Shieh P.B., McDonald C.M. et al. Expression of SRP-9001 dystrophin and stabilization of motor function up to 2 years post-treatment with delandistrogene moxeparvovec gene therapy in individuals with Duchenne muscular dystrophy. Front Cell Dev Biol 2023;11:1167762. DOI: 10.3389/fcell.2023.1167762Piepho A.B., Lowe J., Cumby L.R. et al. Micro-dystrophin gene therapy demonstrates long-term cardiac efficacy in a severe Duchenne muscular dystrophy model. Mol Ther Methods Clin Dev 2023;28:344–54. DOI: 10.1016/j.omtm.2023.02.001Product Information. GCC June 2024 Elevidys Council of Arab Health Ministers, Union of Arab Pharmacists.Ryder S., Leadley R.M., Armstrong N. et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):79. DOI: 10.1186/s13023-017-0631-3Takeda Sh., Clemens P.R., Hoffman E.P. Exon-skipping in Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis 2021;8(Suppl 2): 343–58. DOI: 10.3233/JND-210682Zaidman C.M., Proud C.M., McDonald C.M. et al. Delandistrogene moxeparvovec gene therapy in ambulatory patients (aged ≥4 to <8 years) with Duchenne muscular dystrophy: 1-year interim results from study SRP-9001-103 (ENDEAVOR). Ann Neurol 2023;94(5):955–68. DOI: 10.1002/ana.26755