Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press51010.17650/2073-8803-2025-20-1-32-38CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯEarly infantile epileptic encephalopathy in the structure of microcephaly-capillary malformation syndrome: a clinical caseРанняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случайhttps://orcid.org/0009-0009-9061-5319MaslovM. S.МасловМ. С.
Russian Federation

Maksim S. Maslov.

39 Bondarenko St., Tula 300010

Маслов Максим Сергеевич.

300010 Тула, ул. Бондаренко, 39

sir.mistermax@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0002-7611-6280SviridovaA. M.СвиридоваА. М.
Russian Federation

39 Bondarenko St., Tula 300010

300010 Тула, ул. Бондаренко, 39

https://orcid.org/0009-0007-5934-8705ZalevskayaM. A.ЗалевскаяМ. А.
Russian Federation

39 Bondarenko St., Tula 300010

300010 Тула, ул. Бондаренко, 39

Tula Children’s Regional Clinical HospitalГУЗ ТО «Тульская детская областная клиническая больница»1804202520132381704202517042025Copyright ©; 2025, ABV-PressCopyright ©; 2025, АБВ-пресс2025ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/510

The article presents a clinical case of early infantile epileptic encephalopathy diagnosed in a child with a confirmed genetic study of microcephaly-capillary malformation syndrome. The extremely rare occurrence of this syndrome, as well as the small amount of information devoted to the problem of epilepsy in this syndrome, make the presented clinical case relevant and useful for pediatric specialists (neurologists, geneticists, pediatricians). In addition, the article presents the experience of using hormone therapy in the treatment of epilepsy, which also had an effect on the main manifestation of the disease (capillary malformations).

В статье представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии, диагностированной у ребенка с подтвержденным генетическим исследованием синдромом микроцефалии с капиллярными мальформациями. Крайне редкая встречаемость данного синдрома, а также малый объем информации, посвященной проблеме эпилепсии при этом синдроме, делают представленный клинический случай актуальным и полезным для специалистов детского профиля (неврологов, генетиков, педиатров). В дополнение в статье приведен опыт применения гормональной терапии в лечении эпилепсии, которая также оказала эффект на основное проявление заболевания (капиллярные мальформации).

epilepsyinfantile epilepsymicrocephaly-capillary malformation syndromeSTAMBP geneearly infantile epileptic encephalopathyearly infantile myoclonic epileptic encephalopathyantiepileptic therapypharmacoresistant epilepsyэпилепсиямладенческая эпилепсиясиндром микроцефалии с капиллярными мальформациямиген STAMBPранняя младенческая эпилептическая энцефалопатияранняя младенческая миоклоническая эпилептическая энцефалопатияантиэпилептическая терапияфармакорезистентная эпилепсияDemikova N.S., Kakaulina V.S., Pechatnikova N.L. et al. Microcephaly syndrome with capillary malformations. Pediatriya = Pediatrics 2016;95(5);110–4. (In Russ.).Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. и др. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия 2016;95(5);110–4.Shchugareva L.M., Poteshkina O.V., Shumeeva A.G., Galaktionova S.M. Resistant epilepsy in a child with microcephalic capillary malformation syndrome. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2020;120(8):110–6. (In Russ.).Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Шумеева А.Г., Галактионова С.М. Резистентная эпилепсия у ребенка с микроцефальнокапиллярным мальформационным синдромом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2020;120(8):110–6.Carter M., Geraghty M., de la Cruz L. et al. A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies. Am J Med Genet A 2011;155(2):301–6.Carter M.T., Mirzaa G., McDonell L.M., Boycott K.M. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2024.Isidor B., Barbarot S., Bénéteau C. et al. Multiple capillary skin malformations, epilepsy, microcephaly, mental retardation, hypoplasia of the distal phalanges: Report of a new case and further delineation of a new syndrome. Am J Med Genet A 2011;155(6):1458–60.McDonell L.M., Mirzaa G.M., Alcantara D. et al. Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome. Nat Genet 2013;45(5):556–62. DOI: 10.1038/ng.2602Pavlović M., Neubauer D., Al Tawari A., Heberle L. The microcephaly-capillary malformation syndrome in two brothers with novel clinical features. Pediatr Neurol 2014;51(4):560–5.Postma J.K., Zambonin J.L., Khouj E. et al. Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome. Am J Med Genet A 2022;188A:3350–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.62936STAMPB Gene – STAM Building Protein. The GeneCards Suite: From Gene Data Mining to Disease Genome Sequence Analyses. Available at: hhtp://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=STAMPB.Wang H., Wang Z., Ji T. et al. Novel STAMBP mutations in a Chinese girl with rare symptoms of microcephaly-capillary malformation syndrome and Mowat–Wilson syndrome. Heliyon 2023;9(12):e22989. DOI: 10.1016/j.heliyon.2023.e22989