Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press4810.17650/2073-8803-2015-1-64-70CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯACUTE ATAXIA, TAKING PLACE AFTER ACUTE RESPIRATORY VIRAL INFECTION IN 2 Y. O. GIRL, AS A DEBUT NEUROLOGIC SIGN OF THE ANGELMAN SYNDROMEОстрая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома АнгельманаVoropanovaE. B.ВоропановаЕ. Б.Russian FederationBobylovaM. Yu.БобыловаМ. Ю.Russian Federationmariya_bobylova@mail.ruMironovM. B.МироновМ. Б.Russian FederationKulikovA. V.КуликовА. В.Russian FederationMC Veramed LLCООО «МЦ «Верамед»17 L. Novoselovoy bulvar, Odintsovo, Моscow region, 143000, RussiaРоссия, 143000, Московская область, Одинцово, б-р Л. Новоселовой, 17Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and EpilepsyООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»6 Svetlaya St., Puchkovo Settlement, Тroitsk, Моscow, 143396, RussiaРоссия, 143396, Москва, Троицк, п. Пучково, ул. Светлая, 6Scientific Center of Mental HealthФГБНУ «Научный центр психического здоровья»34 Kashirskoye shosse, Моscow, 115522, RussiaРоссия, 115522, Москва, Каширское шоссе, 341501201510164701904201519042015Copyright ©; 2015, ABV-PressCopyright ©; 2015, АБВ-пресс2015ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/48acute ataxiaAngelman syndromeUBE3A geneepilepsyabsencesatonic attacksautismopsoclonus-myoclonusparoxysmal dyskinesiaparoxysmal ataxiasострая атаксиясиндром Ангельманаген UBE3Aэпилепсияабсансыатонические приступыаутизмопсоклонус-миоклонуспароксизмальные дискинезиипароксизмальные атаксии[1. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю. и др. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Русский журнал детской неврологии 2009;4(1):52–62. [Мironov М.B., Mukhin K.Yu., Kuzina N.Yu. et al. Angelman syndrome. Clinical case. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2009;4(1):52–62. (In Russ.)].Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю. и др. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Русский журнал детской неврологии 2009;4(1):52–62. [Мironov М.B., Mukhin K.Yu., Kuzina N.Yu. et al. Angelman syndrome. Clinical case. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2009;4(1):52–62. (In Russ.)].][2. Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Синдром Ангельмана. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 520–34. [Mukhin K.Yu., Мironov М.B. Angelman syndrome. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalophaties and alike syndromes and children. Мoscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 520–34. (In Russ.)].Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Синдром Ангельмана. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 520–34. [Mukhin K.Yu., Мironov М.B. Angelman syndrome. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalophaties and alike syndromes and children. Мoscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 520–34. (In Russ.)].][3. Ньокиктьен Ч. Детская поведенческая неврология. В 2 т. Том 2. Пер. с англ. Под ред. Н.Н. Заваденко. М.: Теревинф, 2010. С. 214–5. [Nyokikten Ch. Children behavioral neurology. In 2 v. V. 2. Translated from English. Ed. by N.N. Zavadenko. Мoscow: Теrevinf, 2010. Pp. 214–5. (In Russ.)].Ньокиктьен Ч. Детская поведенческая неврология. В 2 т. Том 2. Пер. с англ. Под ред. Н.Н. Заваденко. М.: Теревинф, 2010. С. 214–5. [Nyokikten Ch. Children behavioral neurology. In 2 v. V. 2. Translated from English. Ed. by N.N. Zavadenko. Мoscow: Теrevinf, 2010. Pp. 214–5. (In Russ.)].][4. Скворцов И.А., Башина В.М. Нарушения развития коммуникативных функций у детей при заболеваниях аутистического спектра. Тула: Имидж Принт, 2013. С. 174– 7. [Skvortsov I.А., Bashina V.М. Diseases of development of communicative functions at children with autistic spectrum diseases. Тula: Image Print, 2013. Pp. 174–7. (In Russ.)].Скворцов И.А., Башина В.М. Нарушения развития коммуникативных функций у детей при заболеваниях аутистического спектра. Тула: Имидж Принт, 2013. С. 174– 7. [Skvortsov I.А., Bashina V.М. Diseases of development of communicative functions at children with autistic spectrum diseases. Тula: Image Print, 2013. Pp. 174–7. (In Russ.)].][5. Castro-Gago M., Gomez-Lado C., Eiris-Punas J., Rodrigez-Mugico V.M. Abnormal myelination in Angelman syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2010;14(3):292.Castro-Gago M., Gomez-Lado C., Eiris-Punas J., Rodrigez-Mugico V.M. Abnormal myelination in Angelman syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2010;14(3):292.][6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/.][7. http://www.omim.org/entry/105830.http://www.omim.org/entry/105830.][8. Peters S.U., Bird L.M., Kimonis V. et al. Double-blind therapeutic trial in Angelman Syndrome using betaine and folic. Am J Med Genet A 2010;152A(8):1994–2001.Peters S.U., Bird L.M., Kimonis V. et al. Double-blind therapeutic trial in Angelman Syndrome using betaine and folic. Am J Med Genet A 2010;152A(8):1994–2001.][9. Van Buggenhout G., Fryns J.P. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet 2009;17(11):1367–73.Van Buggenhout G., Fryns J.P. Angelman syndrome (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet 2009;17(11):1367–73.][10. Williams C.A., Beaudet A.L., Clayton- Smith J. et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2006;140(5): 413–8.Williams C.A., Beaudet A.L., Clayton- Smith J. et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2006;140(5): 413–8.][11. Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M. et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia 2003;44(8): 1051–63.Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M. et al. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations. Epilepsia 2003;44(8): 1051–63.]