Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press47510.17650/2073-8803-2024-19-2-64-71CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯLocal intracerebral form of diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor – a new entity of the group of epileptogenic neoplasms?Локальная внутримозговая форма диффузной лептоменингеальной глионейрональной опухоли – новый представитель группы эпилептогенных новообразований?https://orcid.org/0000-0001-5696-5029KhalilovV. S.ХалиловВ. С.
Russian Federation

Varis Sadrutdinovich Khalilov

20 Moskvorechye St., Moscow 115409

1 Ostrovityanova St., 117997 Moscow

Варис Садрутдинович Халилов

115409 Москва, ул. Москворечье, 20

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

khalilov.mri@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8735-4909KislyakovA. N.КисляковА. Н.
Russian Federation

1/9 4<sup>th</sup> Dobryninskiy Pereulok, Moscow 119049

119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9

https://orcid.org/0000-0003-2379-3739KholinA. A.ХолинА. А.
Russian Federation

1 Ostrovityanova St., 117997 Moscow

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

https://orcid.org/0000-0002-1640-1808KukotaU. A.КукотаУ. А.
Russian Federation

2 Akkuratova St., Saint Petersburg 197341

197341 Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2

https://orcid.org/0000-0002-2371-5661MedvedevaN. A.МедведеваН. А.
Russian Federation

20 Moskvorechye St., Moscow 115409

Build. 2, 8 Trubetskaya St., Moscow 119991

115409 Москва, ул. Москворечье, 20

119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

https://orcid.org/0000-0002-2357-1653ShapovalovA. S.ШаповаловА. С.
Russian Federation

2 Akkuratova St., Saint Petersburg 197341

197341 Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2

https://orcid.org/0000-0003-1308-8622DruyA. E.ДруйА. Е.
Russian Federation

1 Samory Mashela St., Moscow 117997

117997 Москва, ул. Саморы Машела, 1

Federal Research and Clinical Center for Children and Adolescents, Federal Medical and Biological Agency of RussiaФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детей и подростков Федерального медико-биологического агентства России»Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииMorozov Children’s City Clinical Hospital, Moscow Healthcare DepartmentГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»V.A. Almazov National Medical Research Center, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава РоссииI.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russia (Sechenov University)ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)Dmitry Rogachev Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России1504202419264711807202418072024Copyright ©; 2024, ABV-PressCopyright ©; 2024, АБВ-пресс2024ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/475

Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor was introduced into the World Health Organization classification of central nervous system tumors in 2016. According to the actual World Health Organization classification of central nervous system tumors emerged in 2021, its reliable verification requires the combination of specific pathomorphological and molecular-genetic features as well as data of the neuroimaging. Typically occurring in children and adolescents these tumors are characterized by widespread diffuse leptomeningeal dissemination along the neuraxis and demonstrate a tendency to abundant contrast enhancement resulting in a specific magnetic resonance imaging appearance. Despite this, and the rather rare incidence, a number of publications have reported an increasing number of atypical cases of diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor suggesting that the spectrum of clinical manifestations, molecular-genetic and radiological criteria of this tumor is not fully disclosed and requiring further comprehensive investigations. The article presents the experience of complex, interdisciplinary diagnosis of diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor with atypical radiological picture in a child with focal structural epilepsy.

Диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль была интегрирована в классификацию опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения в 2016 г. согласно новой классификации опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения от 2021 г., для ее достоверной верификации необходимо совмещение определенных патоморфологических, молекулярно-генетических особенностей и результатов нейровизуализации. Эти опухоли встречаются, как правило, у детей и подростков, характеризуются обширным диффузным лептоменингеальным распространением по нейроаксису и склонностью к контрастному усилению, что создает довольно специфичную картину на магнитно-резонансной томограмме. Несмотря на это и довольно редкую частоту встречаемости, в ряде публикаций сообщается о растущем числе обнаружения атипичных случаев диффузной лептоменингеальной глионейрональной опухоли; данный факт позволяет предположить, что спектр ее клинических проявлений, молекулярно-генетических и радиологических критериев раскрыт не полностью и требует дальнейшего всестороннего изучения. В статье представлен опыт комплексной междисциплинарной диагностики диффузной лептоменингеальной глионейрональной опухоли с атипичной радиологической картиной у ребенка с фокальной структурной эпилепсией.

diffuse leptomeningeal glioneuronal tumorneuroimagingmolecular genetic profile of the tumorstructural epilepsyдиффузная лептоменингеальная глионейрональная опухольнейровизуализациямолекулярно-генетический профиль опухолиструктурная эпилепсияValiakhmetova E.F., Papusha L.I., Artemov A.V. et al. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor in children: MR characteristics, clinical features and outcome. Four clinical cases. Rossiyskiy bioterapevticheskiy zhurnal = Russian Journal of Biotherapy 2021;20(1): 42–55. (In Russ.). DOI: 10.17650/1726-9784-2021-20-1-42-55Валиахметова Э.Ф., Папуша Л.И., Артемов А.В. и др. Диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль у детей: МРТ и молекулярно-генетические характеристики, клинические особенности и исход заболевания. Описание 4 клинических случаев. Российский биотерапевтический журнал 2021;20(1):42–55. DOI: 10.17650/1726-9784-2021-20-1-42-55Medvedeva N.А., Khalilov V.S., Kislyakov A.N. et al. Atypical results of MR-perfusion in the diagnosis of long-term epilepsy associated tumors. REJR 2022;12(3):94–108. (In Russ.). DOI: 10.21569/2222-7415-2022-12-3-94-108Медведева Н.А., Халилов В.С., Кисляков А.Н. и др. Атипичные результаты МР-перфузии при диагностике опухолей низкой степени злокачественности, ассоциированных с долгосрочной эпилепсией. REJR 2022;12(3):94–108. DOI: 10.21569/2222-7415-2022-12-3-94-108Khalilov V.S., Kholin A.A., Kisyakov A.N. et al. Neuroradiological and pathomorphological features of epilepsy associated brain tumors. Luchevaya diagnostika i terapiya = Diagnostic Radiology and Radiotherapy 2021;12(2):7–21. (In Russ.). DOI: 10.22328/2079-5343-2021-12-2-7-21Халилов В.С., Холин А.А., Кисляков А.Н. и др. Нейрорадиологические и патоморфологические особенности опухолей, ассоциированных с эпилепсией. Лучевая диагностика и терапия 2021;12(2):7–21. DOI: 10.22328/2079-5343-2021-12-2-7-21.Appay R., Pages M., Colin C. et al. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor: A double misnomer? A report of two cases. Acta Neuropathol Commun 2020;8:95. DOI: 10.1186/s40478-020-00978-7Beck D.J.K., Russel D.S. Oligodendrogliomatosis of the cerebrospinal pathway. Brain 1942;65:352–72.Cambruzzi E., Medeiros M.S., Cardoso C.E. et al. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor in an 8-year-old girl: Case report and review of the literature. Childs Nerv Syst 2023;39(1):301–5. DOI: 10.1007/s00381-022-05625-1Cheng W., He L., Zhu J. et al. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor without KIAA1549-BRAF fusion and 1p detection: A case report and review of literature. Childs Nerv Syst 2022;38:279–85. DOI: 10.1007/s00381-021-05426-yDeng M.Y., Sill M., Chiang J. et al. Molecularly defined diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor (DLGNT) comprises two subgroups with distinct clinical and genetic features. Acta Neuropathol 2018;2(136):239–53. DOI: 10.1007/s00401-018-1865-4Kang J.H., Buckley A.F., Nagpal S. et al. A diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor without diffuse leptomeningeal involvement: Detailed molecular and clinical characterization. J Neuropathol Exp Neurol 2018;77(9):751–6. DOI: 10.1093/jnen/nly053Louis D.N., Wesseling P., Aldape K. et al. cIMPACT-NOW update 6: New entity and diagnostic principle recommendations of the cIMPACT-Utrecht meeting on future CNS tumor classification and grading. Brain Pathol 2020;30:844–56. DOI: 10.1111/bpa.12832Louis D.N., Perry A., Wesseling P. et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: A summary. Neurooncology 2021;23:1231–51. DOI: 10.1093/neuonc/noab106Rodriguez F.J., Perry A., Rosenblum M.K. et al. Disseminated oligodendroglial-like leptomeningeal tumor of childhood: A distinctive clinicopathologic entity. Acta Neuropathol 2012;124(5):627–41. DOI: 10.1007/s00401-012-1037-xXu H., Chen F., Zhu H. et al. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor in a Chinese adult: A novel case report and review of literature. Acta Neurol Belg 2020;120(2):247–56. DOI: 10.1007/s13760-019-01262-9