Pontocerebellar hypoplasia caused by the TSEN54 mutation is a severe hereditary disease with an autosomal recessive mode of inheritance, which is characterized by a combination of epileptic encephalopathy, motor disorders in the form of spasticity and hyperknesis, dysphagia and central respiratory failure. At birth there may be multiple joint contractures, muscle hypotonia, and central respiratory failure. Epilepsy occurs in 82 % of cases. Seizures may begin after birth, with an average age of onset of 2.5 years. Various types of seizures are noted (febrile seizures, bilateral tonic-clonic, atypical absence, myoclonic, tonic, focal and atonic seizures), usually resistant to antiepileptic drugs. Magnetic resonance imaging reveals hypoplasia of the pons and cerebellum, which makes it possible to distinguish this disease from cerebral palsy. In the literature there are few descriptions of the clinical picture and electroencephalogram of patients. In this regard, our description of 3 cases of epilepsy and electroencephalographic data in patients with TSEN54 mutation (all female) is of interest to child neurologists and epileptologists.
Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией гена TSEN54, – тяжелое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется сочетанием эпилептической энцефалопатии, двигательных нарушений в виде спастичности и гиперкинезов, дисфагии и центрального нарушения дыхания. При рождении могут выявляться множественные контрактуры суставов, гипотония, центральное нарушение дыхания. Эпилепсия встречается в 82 % случаев. Приступы могут дебютировать после рождения, средний возраст дебюта – 2,5 года. Отмечаются различные типы приступов (фебрильные приступы, билатеральные тонико-клонические, атипичные абсансы, миоклонические, тонические, фокальные и атонические приступы); приступы, как правило, резистентны к противоэпилептическим препаратам. Магнитно-резонансная томография выявляет гипоплазию моста и мозжечка, что позволяет отличить это заболевание от детского церебрального паралича. В мировой литературе существует немного описаний клинической картины и электроэнцефалограммы пациентов с данным заболеванием. В связи с этим наше описание 3 случаев эпилепсии и данных электроэнцефалографии при понтоцеребеллярной гипоплазии, вызванной мутацией в гене TSEN54 (все пациенты женского пола), представляется интересным для детских неврологов и эпилептологов.